fbpx
วิกิพีเดีย

แอลแคปโทนิวเรีย

ตุลาคม 01, 2021

แอลแคปโทนิวเรีย หรือ แอลแคปโทนูเรีย (Alkaptonuria) เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่งที่เกิดจากมิวเทชั่นในยีน HGD สำหรับเอนไซม์ฮอมอเจนทิเสต 1,2-ไดออกซีจีเนส (homogentisate 1,2-dioxygenase — EC 1.13.11.5) ร่างกายของผู้ป่วยจะเกิดการสะสมของสารอินเทอร์มีเดียทที่เรียกว่า กรดฮอมอเจนทิสิก (homogentisic acid) หรือฮอมอเจนทิเสต (homogentisate) ในเลือดและเนื้อเยื่อ กรดฮอมอเจนทิเสต และอัลคัปโทน (alkapton) ซึ่งเป็นรูปออกไซด์ จะถูกขับถ่ายออกทางปัสสาวะและอุจจาระส่งผลให้เกิดสีที่ดำเข้มผิดปกติ กรดฮอมอเจนติสิกสามารถสร้างอันตรายต่อกระดูกอ่อน (ซึ่งเรียกส่าอาการ ออครอนอซิส; ochronosis ซึ่งอาจนำไปสู่ ออสทีโออาร์ธริทิส; osteoarthritis) และ ลิ้นหัวใจ เช่นเดียวกับเร่งให้เกิดนิ่วในไตและอวัยวะอื่น ๆ อาการของโรคมักเกิดในผู้ป่วยที่อายุเกินสามสิบปี ในขณะที่การเหลี่ยนสีของปัสสาวะเป็นสีเข้มนั้นสามารถพบได้ตั้งแต่แรกเกิด

แอลแคปโทนิวเรีย (Alkaptonuria)
ชื่ออื่นโรคปัสสาวะสีดำ (Black urine disease), โรคกระดูกสันหลัง (black bone disease), แอลแคปโทนิวเรีย (alcaptonuria)
ใบหน้าของผู้ป่วยแสดงการเปลี่ยนสี
สาขาวิชาวิทยาต่อมไร้ท่อ

ประวัติศาสตร์

แอลแคปโทนิวเรียเป็นหนึ่งในสี่โรคที่ Archibald Edward Garrod เคยกล่าวและอธิบายถึงว่าเป็นผลจากการคั่งของสารมัธยันตร์ (intermediates) อันเกิดจากความผิดปกติทางเมทาบอลิก เขาได้เขื่อมโยงอาการ ochronosis เข้ากับการคั่งของสารแอลแคปแทนส์ (alkaptans) ในปี 1902 มุมมองของเขาต่อโรคนี้และประเด็นศึกษาเกี่ยวกับกรรมพันธุ์ของเขาได้ถูกสรุปเมื่อปี 1908 ในครูออเนียนเลคเชอร์ ที่ราชแพทยาลัยแห่งบริเตน

ความผิดปกตินี้ได้ถูกจำกัดความลงเหลือที่ความผิดปกติของเอนไซม์โฮโมเจนติเสดออกซิเดสในงานศึกษาจากปี 1958 พื้นฐานทางพันธุศาสตร์ได้ถูกทำให้กระจ่างในปี 1996 เมื่อมิวเทชั่นในยีน HGD ได้ถูกค้นพบ

ผลการศึกษาชิ้นหนึ่งจากปี 1977 พบว่ามัมมี่อียิปต์โบราณหนึ่งอาจมีอาการของโรคแอลแคปโทนิวเรีย

อาการ

 
ดิสก์กระดูสันหลัง (Intervertebral discs) เกิดการแคลซิไฟด์ (calcification) ผลจากอาการของออครอนอซิส (ochronosis)

ผู้ป่วยมักไม่แสดงอาการในวัยเด็กหรือวัยรุ่น แต่ปัสสาวะอาจพบเป็นสีน้ำตาลหรือดำเมื่อถูกเก็บตัวอย่างมาทิ้งไว้ในอากาศ การเกิดสีเข้มนี้สามารถพบได้ในกระดูกอ่อนรวมถึงใบหู, และส่วนตาขาว กับ คอร์เนียลลิมบัส ของดวงตา

การรักษา

ไม่มีการรักษาใดที่แสดงมห้เห็นอย่างชัดเจนส่าสามารถรักษาอาหารต่าง ๆ ของแอลแคปทอนิวเรียได้ การรักษาหลัก ๆ จะมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการของ ochronosis ผ่านการลดระดับกรดโฮโมเจนติสิกในเลือด หนึ่งในวิธีรักษาที่พบมากคือการให้ผู้ป่วยรับกรดแอสคอร์บิก (วิตามินซี) ขนานใหญ่ หรือจำกัดการรับประทานกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยวิตามินซีนี้ไม่ได้มีผลการรักษาที่เป็นประสิทธิภาพอย่างชัดเจน และในการศึกษาทางคลินิกพบว่าการลดการทานฟีนิลอะลานีนลง (ซึ่งทำได้ยาก) ก็ไม่ได้แสดงผลที่มีประสิทธิภาพเช่นกัน

งานซึกษาจำนวนหนึ่งเสนอว่ายาฆ่าหญ้า nitisinone อาจมีผระสิทธิภาพในการรักษาแอลแคปทอนิวเรีย เนื่องจากมันจะไปยับยั้งเอนไซม์ 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase ซึ่งจะแปลงไทรอซีนไปเป็นกรดโฮโมเจนติสิก จึงสามารถลดการคั่งของโฮโมเจนติเสดในเลือดได้ การศึกษาพบว่าการรักษาด้วยยาตัวนี้สามารถลดปริมาณโฮโมเจนติเสดในเลือดและปัสสาวะของผู้ป่วยลงได้มากถึง 95% ปัญหาหลักประการเดียวคือไม่มีผู้สดทราบถึงความเสี่ยงระยะยาวของการสะสมของไทรอซีนในร่างกาย โดยเฉพาะความเป็นไปได้ที่อาจส่งผลกระทบต่อกระจกตา การรักษาวิธีนี้ในระยะยาวจำเป็นต้องมีการนิดตามผลข้างเคียงโดยตลอด

อ้างอิง

  1. ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Zatkova2011
  2. Garrod AE (1902). "The incidence of alkaptonuria: a study in clinical individuality". Lancet. 2 (4137): 1616–1620. doi:10.1016/S0140-6736(01)41972-6. PMC 2230159. PMID 8784780. Reproduced in Garrod AE (2002). "The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. 1902 classical article". Yale Journal of Biology and Medicine. 75 (4): 221–31. PMC 2588790. PMID 12784973.
  3. Garrod AE (1908). "The Croonian lectures on inborn errors of metabolism: lecture II: alkaptonuria". Lancet. 2 (4428): 73–79. doi:10.1016/s0140-6736(01)78041-5.
  4. Garrod AE (1909). "Inborn errors of metabolism". Oxford University Press. OL 7116744M.
  5. La Du BN, Zannoni VG, Laster L, Seegmiller JE (1 January 1958). . Journal of Biological Chemistry. 230 (1): 251–60. PMID 13502394. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม (PDF) เมื่อ 2008-05-31. สืบค้นเมื่อ 2020-08-08.
  6. Fernández-Cañón JM, Granadino B, Beltrán-Valero de Bernabé D, และคณะ (1996). "The molecular basis of alkaptonuria". Nature Genetics. 14 (1): 19–24. doi:10.1038/ng0996-19. PMID 8782815.
  7. Stenn FF, Milgram JW, Lee SL, Weigand RJ, Veis A (1977). "Biochemical identification of homogentisic acid pigment in an ochronotic egyptian mummy". Science. 197 (4303): 566–8. Bibcode:1977Sci...197..566S. doi:10.1126/science.327549. PMID 327549.
  8. Lee, SL.; Stenn, FF. (Jul 1978). "Characterization of mummy bone ochronotic pigment". JAMA. 240 (2): 136–8. doi:10.1001/jama.1978.03290020058024. PMID 351220.
  9. ↑ Ranganath LR, Jarvis JC, Gallagher JA (May 2013). "Recent advances in management of alkaptonuria (invited review; best practice article)". J. Clin. Pathol. 66 (5): 367–73. doi:10.1136/jclinpath-2012-200877. PMID 23486607.
  10. Speeckaert R, Van Gele M, Speeckaert MM, Lambert J, van Geel N (July 2014). "The biology of hyperpigmentation syndromes". Pigment Cell Melanoma Res. 27 (4): 512–24. doi:10.1111/pcmr.12235. PMID 24612852.
  11. Lindner, Moritz; Bertelmann, Thomas (2014-01-30). "On the ocular findings in ochronosis: a systematic review of literature". BMC Ophthalmology (ภาษาอังกฤษ). 14 (1): 12. doi:10.1186/1471-2415-14-12. ISSN 1471-2415. PMC 3915032. PMID 24479547.

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค
V · T · D
  • ICD-10: E70.2 (ILDS E70.210)
  • ICD-9-CM: 270.2
  • OMIM: 203500
  • MeSH: D000474
  • DiseasesDB: 409
ทรัพยากรภายนอก
  • MedlinePlus: 001200
  • eMedicine: ped/64
  • Patient UK: แอลแคปโทนิวเรีย
  • GeneReviews: Alkaptonuria
  • Orphanet: 56

ตุลาคม 01, 2021
แอลแคปโทน, วเร, หร, แอลแคปโทน, เร, alkaptonuria, เป, นโรคพ, นธ, กรรมหายากชน, ดหน, งท, เก, ดจากม, วเทช, นในย, สำหร, บเอนไซม, ฮอมอเจนท, เสต, ไดออกซ, เนส, homogentisate, dioxygenase, างกายของผ, วยจะเก, ดการสะสมของสารอ, นเทอร, เด, ยทท, เร, ยกว, กรดฮอมอเจนท, homoge. aexlaekhpothniweriy hrux aexlaekhpothnueriy Alkaptonuria epnorkhphnthukrrmhayakchnidhnungthiekidcakmiwethchninyin HGD sahrbexnismhxmxecnthiest 1 2 idxxksiciens homogentisate 1 2 dioxygenase EC 1 13 11 5 rangkaykhxngphupwycaekidkarsasmkhxngsarxinethxrmiediyththieriykwa krdhxmxecnthisik homogentisic acid hruxhxmxecnthiest homogentisate ineluxdaelaenuxeyux krdhxmxecnthiest aelaxlkhpothn alkapton sungepnrupxxkisd cathukkhbthayxxkthangpssawaaelaxuccarasngphlihekidsithidaekhmphidpkti krdhxmxecntisiksamarthsrangxntraytxkradukxxn sungeriyksaxakar xxkhrxnxsis ochronosis sungxacnaipsu xxsthioxxarthrithis osteoarthritis aela linhwic echnediywkberngihekidniwinitaelaxwywaxun xakarkhxngorkhmkekidinphupwythixayuekinsamsibpi inkhnathikarehliynsikhxngpssawaepnsiekhmnnsamarthphbidtngaetaerkekidaexlaekhpothniweriy Alkaptonuria chuxxunorkhpssawasida Black urine disease orkhkraduksnhlng black bone disease aexlaekhpothniweriy alcaptonuria ibhnakhxngphupwyaesdngkarepliynsisakhawichawithyatxmirthx enuxha 1 prawtisastr 2 xakar 3 karrksa 4 xangxing 5 aehlngkhxmulxunprawtisastr aekikhaexlaekhpothniweriyepnhnunginsiorkhthi Archibald Edward Garrod ekhyklawaelaxthibaythungwaepnphlcakkarkhngkhxngsarmthyntr intermediates xnekidcakkhwamphidpktithangemthabxlik ekhaidekhuxmoyngxakar ochronosis ekhakbkarkhngkhxngsaraexlaekhpaethns alkaptans inpi 1902 1 2 mummxngkhxngekhatxorkhniaelapraednsuksaekiywkbkrrmphnthukhxngekhaidthuksrupemuxpi 1908 inkhruxxeniynelkhechxr thirachaephthyalyaehngbrietn 1 3 4 khwamphidpktiniidthukcakdkhwamlngehluxthikhwamphidpktikhxngexnismohomecntiesdxxksiedsinngansuksacakpi 1958 1 5 phunthanthangphnthusastridthukthaihkracanginpi 1996 emuxmiwethchninyin HGD idthukkhnphb 1 6 phlkarsuksachinhnungcakpi 1977 phbwammmixiyiptobranhnungxacmixakarkhxngorkhaexlaekhpothniweriy 7 8 xakar aekikh diskkradusnhlng Intervertebral discs ekidkaraekhlsiifd calcification phlcakxakarkhxngxxkhrxnxsis ochronosis phupwymkimaesdngxakarinwyedkhruxwyrun aetpssawaxacphbepnsinatalhruxdaemuxthukekbtwxyangmathingiwinxakas 9 karekidsiekhmnisamarthphbidinkradukxxnrwmthungibhu 9 10 aelaswntakhaw kb khxreniyllimbs khxngdwngta 11 karrksa aekikhimmikarrksaidthiaesdngmhehnxyangchdecnsasamarthrksaxahartang khxngaexlaekhpthxniweriyid karrksahlk camungennipthikarrksaxakarkhxng ochronosis phankarldradbkrdohomecntisikineluxd hnunginwithirksathiphbmakkhuxkarihphupwyrbkrdaexskhxrbik witaminsi khnanihy hruxcakdkarrbprathankrdxamionfinilxalanin xyangirktamkarrksadwywitaminsiniimidmiphlkarrksathiepnprasiththiphaphxyangchdecn 9 aelainkarsuksathangkhlinikphbwakarldkarthanfinilxalaninlng sungthaidyak kimidaesdngphlthimiprasiththiphaphechnkn 9 ngansuksacanwnhnungesnxwayakhahya nitisinone xacmiphrasiththiphaphinkarrksaaexlaekhpthxniweriy enuxngcakmncaipybyngexnism 4 hydroxyphenylpyruvate dioxygenase sungcaaeplngithrxsinipepnkrdohomecntisik cungsamarthldkarkhngkhxngohomecntiesdineluxdid karsuksaphbwakarrksadwyyatwnisamarthldprimanohomecntiesdineluxdaelapssawakhxngphupwylngidmakthung 95 9 pyhahlkprakarediywkhuximmiphusdthrabthungkhwamesiyngrayayawkhxngkarsasmkhxngithrxsininrangkay odyechphaakhwamepnipidthixacsngphlkrathbtxkrackta karrksawithiniinrayayawcaepntxngmikarnidtamphlkhangekhiyngodytlxd 9 xangxing aekikh 1 0 1 1 1 2 1 3 xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux Zatkova2011 Garrod AE 1902 The incidence of alkaptonuria a study in clinical individuality Lancet 2 4137 1616 1620 doi 10 1016 S0140 6736 01 41972 6 PMC 2230159 PMID 8784780 Reproduced in Garrod AE 2002 The incidence of alkaptonuria a study in chemical individuality 1902 classical article Yale Journal of Biology and Medicine 75 4 221 31 PMC 2588790 PMID 12784973 Garrod AE 1908 The Croonian lectures on inborn errors of metabolism lecture II alkaptonuria Lancet 2 4428 73 79 doi 10 1016 s0140 6736 01 78041 5 Garrod AE 1909 Inborn errors of metabolism Oxford University Press OL 7116744M La Du BN Zannoni VG Laster L Seegmiller JE 1 January 1958 The nature of the defect in tyrosine metabolism in alcaptonuria Journal of Biological Chemistry 230 1 251 60 PMID 13502394 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim PDF emux 2008 05 31 subkhnemux 2020 08 08 Fernandez Canon JM Granadino B Beltran Valero de Bernabe D aelakhna 1996 The molecular basis of alkaptonuria Nature Genetics 14 1 19 24 doi 10 1038 ng0996 19 PMID 8782815 Stenn FF Milgram JW Lee SL Weigand RJ Veis A 1977 Biochemical identification of homogentisic acid pigment in an ochronotic egyptian mummy Science 197 4303 566 8 Bibcode 1977Sci 197 566S doi 10 1126 science 327549 PMID 327549 Lee SL Stenn FF Jul 1978 Characterization of mummy bone ochronotic pigment JAMA 240 2 136 8 doi 10 1001 jama 1978 03290020058024 PMID 351220 9 0 9 1 9 2 9 3 9 4 9 5 Ranganath LR Jarvis JC Gallagher JA May 2013 Recent advances in management of alkaptonuria invited review best practice article J Clin Pathol 66 5 367 73 doi 10 1136 jclinpath 2012 200877 PMID 23486607 Speeckaert R Van Gele M Speeckaert MM Lambert J van Geel N July 2014 The biology of hyperpigmentation syndromes Pigment Cell Melanoma Res 27 4 512 24 doi 10 1111 pcmr 12235 PMID 24612852 Lindner Moritz Bertelmann Thomas 2014 01 30 On the ocular findings in ochronosis a systematic review of literature BMC Ophthalmology phasaxngkvs 14 1 12 doi 10 1186 1471 2415 14 12 ISSN 1471 2415 PMC 3915032 PMID 24479547 aehlngkhxmulxun aekikhkarcaaenkorkhV T DICD 10 E70 2 ILDS E70 210 ICD 9 CM 270 2OMIM 203500MeSH D000474DiseasesDB 409thrphyakrphaynxkMedlinePlus 001200eMedicine ped 64Patient UK aexlaekhpothniweriyGeneReviews AlkaptonuriaOrphanet 56ekhathungcak https th wikipedia org w index php title aexlaekhpothniweriy amp oldid 9554136, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,

บทความ

, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม