fbpx
วิกิพีเดีย

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (อังกฤษ: Fragile X syndrome) หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล (อังกฤษ: Martin-Bell syndrome) เป็นสาเหตุของภาวะสติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลางที่ถ่ายทอดในครอบครัวซึ่งพบบ่อยที่สุด และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบมากที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
(Fragile X syndrome)
ชื่ออื่นMartin–Bell syndrome,
Escalante syndrome
เด็กชายที่มีใบหูยื่นออกซึ่งมีลักษณะของกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์, กุมารเวชศาสตร์, จิตเวชศาสตร์
อาการปัญญาอ่อน, ใบหน้ายาวและแคบ, ใบหูใหญ่, นิ้วบิดงอได้ผิดปรกติ, อัณฑะขนาดใหญ่ผิดปรกติ
ภาวะแทรกซ้อนลักษณะแบบโรคออทิซึม, อาการชัก
การตั้งต้นสังเกตได้เมื่อผู้ป่วยอายุ 2 ปี
ระยะดำเนินโรคตลอดชีวิต
สาเหตุพันธุกรรม (ถ่ายทอดทางยีนเด่นบนโครโมโซมเอกซ์)
วิธีวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษาการดูแลประคับประคอง, การกระตุ้นพัฒนาการ
ความชุก1 ใน 4,000 (ชาย), 1 ใน 8,000 (หญิง)

ประวัติศาสตร์

ในปี ค.ศ. 1943 Martin และ Bell ได้สำรวจครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นเพศชายมีภาวะสติปัญญาบกพร่องหลายราย ทั้งสองสามารถเชื่อมโยงการถ่ายทอดภาวะสติปัญญาบกพร่องนี้ว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเอกซ์ได้แม้จะยังไม่ทราบลักษณะที่แน่นอน ต่อมาในปี ค.ศ. 1969 Lubs ค้นพบข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนที่เกินมาจากแขนข้างยาวของโครโมโซมเอกซ์ในผู้ป่วยเพศชายและเพศหญิงที่ไม่มีอาการ ผลการสังเกตนี้ยังไม่มีใครพบยืนยันซ้ำจนกระทั่งมีการค้นพบว่าผลจาก folate-deficient thymidine-deficient medium ที่ใช้ในการเพาะเซลล์ลิมโฟซัยต์ในการศึกษาระยะแรก ๆ นั้นเป็นส่วนสำคัญในการศึกษา

อ้างอิง

  1. "fragile X syndrome". Genetics Home Reference. April 2012. จากแหล่งเดิมเมื่อ 9 October 2016. สืบค้นเมื่อ 7 October 2016.
  2. "Facts about Fragile X Syndrome". National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC (ภาษาอังกฤษ). 2 February 2017. จากแหล่งเดิมเมื่อ 10 May 2017. สืบค้นเมื่อ 10 May 2017.
  3. Martin JP, Bell J (July 1943). "A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage". Journal of Neurology and Psychiatry. 6 (3–4): 154–7. doi:10.1136/jnnp.6.3-4.154. PMC 1090429. PMID 21611430.
  4. Lubs HA (May 1969). "A marker X chromosome". American Journal of Human Genetics. 21 (3): 231–44. PMC 1706424. PMID 5794013.

แหล่งข้อมูลอื่น

  • CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
  • FraXA.org - The Fragile X Research Foundation
  • Fragilex.org.uk - The United Kingdom National Fragile X charity
  • FragileX.org The National Fragile X Foundation (สหรัฐ)
  • FragileX.org.au - Fragile X Association of Australia - องค์กรการกุศล
  • The Colorado Fragile X Consortium
  • Gene Reviews
  • เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการ Nicolaides-Baraitser


การจำแนกโรค
V · T · D
  • ICD-10: Q99.2
  • ICD-9-CM: 759.83
  • OMIM: 300624
  • MeSH: D005600
  • DiseasesDB: 4973
ทรัพยากรภายนอก
  • MedlinePlus: 001668
  • eMedicine: ped/800
  • Patient UK: กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
  • Orphanet: 908

กล, มอาการโครโมโซมเอกซ, เปราะบาง, งกฤษ, fragile, syndrome, หร, อกล, มอาการมาร, เบล, งกฤษ, martin, bell, syndrome, เป, นสาเหต, ของภาวะสต, ญญาบกพร, องเล, กน, อยถ, งปานกลาง, ายทอดในครอบคร, วซ, งพบบ, อยท, และเป, นโรคทางพ, นธ, กรรมท, มพ, นธ, บภาวะสต, ญญาบกพร, องท, . klumxakarokhromosmexksepraabang xngkvs Fragile X syndrome hruxklumxakarmartin ebl xngkvs Martin Bell syndrome epnsaehtukhxngphawastipyyabkphrxngelknxythungpanklang 1 thithaythxdinkhrxbkhrwsungphbbxythisud aelaepnorkhthangphnthukrrmthismphnthkbphawastipyyabkphrxngthiphbmakthisudrxngcakklumxakardawnklumxakarokhromosmexksepraabang Fragile X syndrome chuxxunMartin Bell syndrome 1 Escalante syndromeedkchaythimiibhuyunxxksungmilksnakhxngklumxakarokhromosmexksepraabangsakhawichaewchphnthusastr kumarewchsastr citewchsastrxakarpyyaxxn ibhnayawaelaaekhb ibhuihy niwbidngxidphidprkti xnthakhnadihyphidprkti 1 phawaaethrksxnlksnaaebborkhxxthisum xakarchk 1 kartngtnsngektidemuxphupwyxayu 2 pi 1 rayadaeninorkhtlxdchiwit 2 saehtuphnthukrrm thaythxdthangyinednbnokhromosmexks 1 withiwinicchykarthdsxbthangphnthukrrm 2 karrksakarduaelprakhbprakhxng karkratunphthnakar 2 khwamchuk1 in 4 000 chay 1 in 8 000 hying 1 prawtisastr aekikhinpi kh s 1943 Martin aela Bell idsarwckhrxbkhrwthimismachikinkhrxbkhrwthiepnephschaymiphawastipyyabkphrxnghlayray thngsxngsamarthechuxmoyngkarthaythxdphawastipyyabkphrxngniwaepnkarthaythxdlksnathangphnthukrrmthiekiywkhxngkbokhromosmexksidaemcayngimthrablksnathiaennxn 3 txmainpi kh s 1969 Lubs khnphbkhxmulthangphnthukrrmswnthiekinmacakaekhnkhangyawkhxngokhromosmexksinphupwyephschayaelaephshyingthiimmixakar 4 phlkarsngektniyngimmiikhrphbyunynsacnkrathngmikarkhnphbwaphlcak folate deficient thymidine deficient medium thiichinkarephaaeslllimofsytinkarsuksarayaaerk nnepnswnsakhyinkarsuksaxangxing aekikh 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 1 6 fragile X syndrome Genetics Home Reference April 2012 ekb cakaehlngedimemux 9 October 2016 subkhnemux 7 October 2016 2 0 2 1 2 2 Facts about Fragile X Syndrome National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC phasaxngkvs 2 February 2017 ekb cakaehlngedimemux 10 May 2017 subkhnemux 10 May 2017 Martin JP Bell J July 1943 A Pedigree of Mental Defect Showing Sex Linkage Journal of Neurology and Psychiatry 6 3 4 154 7 doi 10 1136 jnnp 6 3 4 154 PMC 1090429 PMID 21611430 Lubs HA May 1969 A marker X chromosome American Journal of Human Genetics 21 3 231 44 PMC 1706424 PMID 5794013 aehlngkhxmulxun aekikhCDC s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities FraXA org The Fragile X Research Foundation Fragilex org uk The United Kingdom National Fragile X charity FragileX org The National Fragile X Foundation shrth FragileX org au Fragile X Association of Australia xngkhkrkarkusl The Colorado Fragile X Consortium Gene Reviews echuxmoyngxyangiklchidkbklumxakar Nicolaides Baraitser karcaaenkorkhV T DICD 10 Q99 2ICD 9 CM 759 83OMIM 300624MeSH D005600DiseasesDB 4973thrphyakrphaynxkMedlinePlus 001668eMedicine ped 800Patient UK klumxakarokhromosmexksepraabangOrphanet 908 bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastrekhathungcak https th wikipedia org w index php title klumxakarokhromosmexksepraabang amp oldid 9253615, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,

บทความ

, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม