fbpx
วิกิพีเดีย

กลุ่มอาการมาร์แฟน

สิงหาคม 06, 2021

กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ: Marfan syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[1] ผู้ป่วยมักมีรูปร่างผอมสูง มีแขน ขา นิ้วมือและนิ้วเท้ายาว รวมถึงมีอาการกระดูกสันหลังคดและมีข้อต่อที่ยืดได้มากกว่าปกติ[1] อาการแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของกลุ่มอาการนี้ได้แก่ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนและท่อเลือดแดงโป่งพอง[6]

กลุ่มอาการมาร์แฟน
ชื่ออื่นMarfan's syndrome
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์
อาการรูปร่างผอมสูง แขนขายาว ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ[1]
ภาวะแทรกซ้อนกระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน, ท่อเลือดแดงโป่งพอง[1]
ระยะดำเนินโรคระยะยาว[1]
สาเหตุทางพันธุกรรม (ออโตโซมลักษณะเด่น)[1]
วิธีวินิจฉัยเกณฑ์ของเกนต์[2]
ยาเบตาบล็อกเกอร์, แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์, สารยับยั้งเอซีอี[3][4]
พยากรณ์โรคมักมีการคาดหมายคงชีพปกติ[1]
ความชุก1 ใน 5,000–10,000 คน[3]

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นความผิดปกติของออโตโซมลักษณะเด่น โดย 75% เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วน 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างไฟบริลลิน ไกลโคโปรตีนที่สำคัญในการสร้างเส้นใยอีลาสติกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[1] การวินิจฉัยส่วนมากจะอิงจากเกณฑ์ของเกนต์ (Ghent criteria)[2]

ยังไม่พบวิธีการรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนให้หายขาด แต่ผู้ป่วยมีการคาดหมายคงชีพปกติหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม[1] การรักษามักใช้ยาเบตาบล็อกเกอร์ แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์หรือสารยับยั้งเอซีอีในการป้องกันความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ รวมถึงการผ่าตัดลิ้นหัวใจ[7][3][4]

ประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 คนจะป่วยเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน[8] อัตราการพบในเพศชายและหญิงมีเท่ากัน[3] กลุ่มอาการมาร์แฟนตั้งชื่อตามอ็องตวน มาร์ฟอง กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่บรรยายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1896[9]

โรงพยาบาลในประเทศไทยที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน [10]

สำหรับวัยรุ่นและผู้ใหญ่

สำหรับเด็กอายุน้อยกว่า 13 ปี

นักกีฬากับมาร์แฟน

เนื่องจากผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีรูปร่างสูง ทำให้หลายคนได้ฝึกฝนเป็นนักกีฬา โดยเฉพาะบาสเก็ตบอลและวอลเลย์บอล ซึ่งจะเป็นอันตรายอย่างมากหากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที เพราะการออกกำลังกายหนักสำหรับผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีโอกาสทำให้ เลนส์ตาหลุด ข้อหลุด หัวใจเต้นเร็วมากเกิดการโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่มากจนเกิดการเซาะของเลือดในผนังหลอดเลือด[11]

นักกีฬาที่มีชื่อเสียงและถูกวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน

  • Isaiah Austin นักบาสเก็ตบอลแห่งมหาวิทยาลัย Baylor ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมาร์แฟน 4 วันก่อนการดราฟท์ผู้เล่น NBA ทั้งนี้ Isaiah ตาบอดข้างขวาตั้งแต่อายุ 16 ปีเพราะเลนส์ตาหลุด แม้ไม่ได้ถูกคัดเลือกเข้า NBA แต่ทาง NBA ได้ให้เกียรติขึ้นเวทีในวันดราฟท์ผู้เล่นปี 2014[12]

อ้างอิง

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 . NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 6 May 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  2. ↑ 2.0 2.1 . NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. สืบค้นเมื่อ 5 November 2016.
  4. ↑ 4.0 4.1 . NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  5. ↑ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
  6. ↑ . NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  7. ↑ Vaidyanathan, Balu. "Role of beta-blockers in Marfan's syndrome and bicuspid aortic valve: A time for re-appraisal". NCBI - NIH. สืบค้นเมื่อ August 14, 2018.
  8. ↑ Keane MG, Pyeritz RE (2008). . Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 2010-01-31. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  9. ↑ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (ภาษาฝรั่งเศส). 13 (3rd series): 220–226.
  10. ↑ thaimarfan.org/articles/41974427/โรงพยาบาลที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน.html
  11. ↑ http://www.thaimarfan.org/articles/41974085/การออกกำลังกายในผู้ประสบภาวะมาร์แฟน.html
  12. ↑ http://espn.go.com/nba/draft2014/story/_/id/11119553/former-baylor-star-isaiah-austin-career-ending-medical-condition

แหล่งข้อมูลอื่น

  •   วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อเกี่ยวกับ กลุ่มอาการมาร์แฟน
  • "กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome)". Pobpad.
  • "เว็บไซต์กลุ่มอาการมาร์แฟนไทย (Thai Marfan)" Check |url= value (help). ThaiMarfan.org.
  บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์

สิงหาคม 06, 2021
กล, มอาการมาร, แฟน, งกฤษ, marfan, syndrome, เป, นโรคทางพ, นธ, กรรมท, เก, ยวข, องก, บเน, อเย, อเก, ยวพ, วยม, กม, ปร, างผอมส, แขน, ขา, วม, อและน, วเท, ายาว, รวมถ, งม, อาการกระด, กส, นหล, งคดและม, อต, อท, ดได, มากกว, าปกต, อาการแทรกซ, อนท, เป, นอ, นตรายของกล, มอา. klumxakarmaraefn xngkvs Marfan syndrome epnorkhthangphnthukrrmthiekiywkhxngkbenuxeyuxekiywphn 1 phupwymkmiruprangphxmsung miaekhn kha niwmuxaelaniwethayaw rwmthungmixakarkraduksnhlngkhdaelamikhxtxthiyudidmakkwapkti 1 xakaraethrksxnthiepnxntraykhxngklumxakarniidaeklinhwicimthrlhyxnaelathxeluxdaedngopngphxng 6 klumxakarmaraefnchuxxunMarfan s syndromesakhawichaewchphnthusastrxakarruprangphxmsung aekhnkhayaw khxtxyudidmakkwapkti 1 phawaaethrksxnkraduksnhlngkhd linhwicimthrlhyxn thxeluxdaedngopngphxng 1 rayadaeninorkhrayayaw 1 saehtuthangphnthukrrm xxotosmlksnaedn 1 withiwinicchyeknthkhxngeknt 2 yaebtablxkekxr aekhlesiymaechnaenlblxkekxr sarybyngexsixi 3 4 phyakrnorkhmkmikarkhadhmaykhngchiphpkti 1 khwamchuk1 in 5 000 10 000 khn 3 klumxakarmaraefnepnkhwamphidpktikhxngxxotosmlksnaedn ody 75 ekidcakkarthaythxdthangphnthukrrm swn 25 ekidcakkarklayphnthukhxngyinthisrangifbrillin iklokhoprtinthisakhyinkarsrangesniyxilastikinenuxeyuxekiywphn 1 karwinicchyswnmakcaxingcakeknthkhxngeknt Ghent criteria 2 yngimphbwithikarrksaklumxakarmaraefnihhaykhad aetphupwymikarkhadhmaykhngchiphpktihakidrbkarduaelxyangehmaasm 1 karrksamkichyaebtablxkekxr aekhlesiymaechnaenlblxkekxrhruxsarybyngexsixiinkarpxngknkhwamphidpktikhxnghlxdeluxdhwic rwmthungkarphatdlinhwic 7 3 4 praman 1 in 5 000 thung 10 000 khncapwyepnklumxakarmaraefn 8 xtrakarphbinephschayaelahyingmiethakn 3 klumxakarmaraefntngchuxtamxxngtwn marfxng kumaraephthychawfrngessthibrryaythungklumxakarniepnkhrngaerkinpi kh s 1896 9 enuxha 1 orngphyabalinpraethsithythichanayinkarwinicchyaeladuaelrksaklumxakarmaraefn 10 1 1 sahrbwyrunaelaphuihy 1 2 sahrbedkxayunxykwa 13 pi 2 nkkilakbmaraefn 2 1 nkkilathimichuxesiyngaelathukwinicchywaepnklumxakarmaraefn 3 xangxing 4 aehlngkhxmulxunorngphyabalinpraethsithythichanayinkarwinicchyaeladuaelrksaklumxakarmaraefn 10 aekikhsahrbwyrunaelaphuihy aekikh orngphyabalramathibdi xayursastr orngphyabalsirirach xayursastr orngphyabalphramngkudekla kxngxayurkrrmsahrbedkxayunxykwa 13 pi aekikh khlinikkumarewchsastr orngphyabalramathibdi khlinikkumarewchsastr orngphyabalsirirach khlinikkumarewchsastr orngphyabalphramngkudekla khlinikkumarewchsastrcula orngphyabaledknkkilakbmaraefn aekikhenuxngcakphuthiepnklumxakarmaraefncamiruprangsung thaihhlaykhnidfukfnepnnkkila odyechphaabasektbxlaelawxlelybxl sungcaepnxntrayxyangmakhakimidrbkarwinicchyxyangthnthwngthi ephraakarxxkkalngkayhnksahrbphuthiepnklumxakarmaraefncamioxkasthaih elnstahlud khxhlud hwicetnerwmakekidkaropngphxngkhxnghlxdeluxdaedngihymakcnekidkaresaakhxngeluxdinphnnghlxdeluxd 11 nkkilathimichuxesiyngaelathukwinicchywaepnklumxakarmaraefn aekikh Isaiah Austin nkbasektbxlaehngmhawithyaly Baylor thukwinicchywaepnmaraefn 4 wnkxnkardrafthphueln NBA thngni Isaiah tabxdkhangkhwatngaetxayu 16 piephraaelnstahlud aemimidthukkhdeluxkekha NBA aetthang NBA idihekiyrtikhunewthiinwndrafthphuelnpi 2014 12 xangxing aekikh 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 1 6 1 7 1 8 What Is Marfan Syndrome NHLBI NIH October 1 2010 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 6 May 2016 subkhnemux 16 May 2016 Unknown parameter deadurl ignored help 2 0 2 1 How Is Marfan Syndrome Diagnosed NHLBI NIH October 1 2010 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 11 June 2016 subkhnemux 16 May 2016 Unknown parameter deadurl ignored help 3 0 3 1 3 2 3 3 Marfan Syndrome National Organization for Rare Disorders 2017 subkhnemux 5 November 2016 4 0 4 1 How Is Marfan Syndrome Treated NHLBI NIH October 1 2010 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 11 June 2016 subkhnemux 16 May 2016 Unknown parameter deadurl ignored help Staufenbiel Ingmar Hauschild Christian Kahl Nieke Barbel Vahle Hinz Eva von Kodolitsch Yskert Berner Maike Bauss Oskar Geurtsen Werner Rahman Alexander 2013 01 01 Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome a multicenter case control study BMC Oral Health 13 59 doi 10 1186 1472 6831 13 59 ISSN 1472 6831 PMC 3816571 PMID 24165013 What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome NHLBI NIH October 1 2010 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 11 June 2016 subkhnemux 16 May 2016 Unknown parameter deadurl ignored help Vaidyanathan Balu Role of beta blockers in Marfan s syndrome and bicuspid aortic valve A time for re appraisal NCBI NIH subkhnemux August 14 2018 Keane MG Pyeritz RE 2008 Medical management of Marfan syndrome Circulation 117 21 2802 13 doi 10 1161 CIRCULATIONAHA 107 693523 PMID 18506019 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 2010 01 31 estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals Unknown parameter deadurl ignored help Marfan Antoine 1896 Un cas de deformation congenitale des quartre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l allongement des os avec un certain degre d amincissement A case of congenital deformation of the four limbs more pronounced at the extremities characterized by elongation of the bones with some degree of thinning Bulletins et memoires de la Societe medicale des hospitaux de Paris phasafrngess 13 3rd series 220 226 thaimarfan org articles 41974427 orngphyabalthichanayinkarwinicchyaeladuaelrksaklumxakarmaraefn html http www thaimarfan org articles 41974085 karxxkkalngkayinphuprasbphawamaraefn html http espn go com nba draft2014 story id 11119553 former baylor star isaiah austin career ending medical conditionaehlngkhxmulxun aekikh wikimiediykhxmmxnsmisuxekiywkb klumxakarmaraefn klumxakarmaraefn Marfan Syndrome Pobpad ewbistklumxakarmaraefnithy Thai Marfan Check url value help ThaiMarfan org bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastrekhathungcak https th wikipedia org w index php title klumxakarmaraefn amp oldid 9104438, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,

บทความ

, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม