Map of Chromosome 1. See
locus for notation.
โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ โดยในแต่ละเซลล์จะมี 2 แท่ง (โครโมโซมคู่ที่ 1) และเป็นโครโมโซมร่างกาย (มนุษย์มีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โครโมโซม 1 มีคู่เบส 249 ล้านคู่เบส คิดเป็นประมาณ 9% ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ของมนุษย์.
การระบุยีนที่พบในโครโมโซมแท่งที่ 1 มีทั้งหมด 4,316 ยีน ซึ่งมากกว่าที่คาดคิดกันไว้ โครโมแท่งนี้ได้ระบุยีนเสร็จสิ้นเพียงสองทศวรรษหลังจากเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์
รายชื่อยีนที่พบ รายชื่อยีนบางส่วนที่พบในโครโมโซม 1 :
p-arm ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain COL11A1: collagen, type XI, alpha 1 CPT2: carnitine palmitoyltransferase II DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3 ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36) GALE: UDP-galactose-4-epimerase GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31) HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria) KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4 KIF1B: kinesin family member 1B MFN2: mitofusin 2 MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) MUTYH: mutY homolog (E. coli) NGF: Nerve Growth Factor PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7 PINK1: PTEN induced putative kinase 1 PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2 TSHB: thyroid stimulating hormone, beta UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda) q-arm ASPM: a brain size determinant CRP: C-reactive protein F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor) FMO3: flavin containing monooxygenase 3 GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (ยีนของโรคเกาเชอร์) GLC1A: ยีนของโรคต้อหิน HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile) HPC1: ยีนของโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก IRF6: ยีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน LMNA: lamin A/C MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B) MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase PPOX: protoporphyrinogen oxidase PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4) SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B TNNT2: cardiac troponin T2 USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild) ตามลิงก์ http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml โครโมโซม 1 ประกอบด้วยเบส 263 ล้านคู่เบส
โรคและความผิดปกติ มีโรคที่รู้จักกัน 890 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ บางส่วนของโรคเหล่านี้มีอาการหูหนวกโรคอัลไซเมอร์ ต้อหินและโรคมะเร็งเต้านม การจัดเรียงและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลายในโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย รูปแบบของการเปลี่ยนแปลงลำดับแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกของยีนอย่างเฉพาะเจาะจงที่อาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคในมนุษย์ แต่ในบางส่วนของโลกอาจจะไม่มีการแสดงออกของโรคอย่างชัดเจน
โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซมที่ 1 (ซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของโครโมโซมของมนุษย์):
1q21.1 deletion syndrome 1q21.1 duplication syndrome โรคอัลไซเมอร์ Alzheimer disease , type 4มะเร็งเต้านม Brooke Greenberg Disease (Syndrome X) Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2 collagenopathy, types II and XI congenital hypothyroidism หูหนวก , autosomal recessive deafness 36Ehlers-Danlos syndrome Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type Factor V Leiden thrombophilia Familial adenomatous polyposis galactosemia โรคเกาเชอร์ โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 1 โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 2 โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3 Gaucher-like disease Gelatinous drop-like corneal dystrophy ต้อหิน Hemochromatosis Hemochromatosis, type 2 Hepatoerythropoietic porphyria Homocystinuria Hutchinson Gilford Progeria Syndrome 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency Microcephaly Muckle-Wells Syndrome Nonsyndromic deafness Nonsyndromic deafness, autosomal dominant Nonsyndromic deafness, autosomal recessive Oligodendroglioma โรคพาร์คินสัน ฟีโอโครโมไซโตมา porphyria porphyria cutanea tarda popliteal pterygium syndrome มะเร็งต่อมลูกหมาก Stickler syndrome Stickler syndrome, COL11A1 TAR syndrome trimethylaminuria Usher syndrome Usher syndrome type II Van der Woude syndrome Variegate porphyria References ↑ "Chromosome size and number of genes derived from this database". สืบค้นเมื่อ 2012-03-11 . Gregory SG; Barlow KF; และคณะ (May 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature . 441 (7091): 315–21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi :10.1038/nature04727. PMID 16710414. Further reading Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals". Genome Res . 13 (8): 1880–8. doi :10.1101/gr.1022303. PMC 403779 . PMID 12869576. Revera, M.; Van Der Merwe, L; และคณะ (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa . 18 (3): 146–153. PMC 4213759 . PMID 17612745. Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet . 92 (1–2): 23–41. doi :10.1159/000056867. PMID 11306795. External links National Institutes of Health. "Chromosome 1". Genetics Home Reference . สืบค้นเมื่อ 2017-05-06 . "Final genome 'chapter' published". BBC NEWS . 2006-05-18. สืบค้นเมื่อ 2017-05-06 . "Chromosome 1". Human Genome Project Information Archive 1990–2003 . สืบค้นเมื่อ 2017-05-06 .
โครโมโซม, มน, ษย, chromosome, locus, notation, โครโมโซม, เป, นโครโมโซมท, ใหญ, ดของมน, ษย, โดยในแต, ละเซลล, จะม, แท, โครโมโซมค, และเป, นโครโมโซมร, างกาย, มน, ษย, โครโมโซมร, างกาย, และโครโมโซมเพศ, โครโมโซม, เบส, านค, เบส, ดเป, นประมาณ, ของด, เอ, นเอท, งหมดในเซลล. Map of Chromosome 1 See locus for notation okhromosm 1 epnokhromosmthiihythisudkhxngmnusy odyinaetlaesllcami 2 aethng okhromosmkhuthi 1 aelaepnokhromosmrangkay mnusymiokhromosmrangkay 22 khu aelaokhromosmephs 1 khu okhromosm 1 mikhuebs 249 lankhuebs 1 khidepnpraman 9 khxngdiexnexthnghmdinesllkhxngmnusy 2 karrabuyinthiphbinokhromosmaethngthi 1 mithnghmd 4 316 yin 1 sungmakkwathikhadkhidkniw okhromaethngniidrabuyinesrcsinephiyngsxngthswrrshlngcakerimokhrngkarcionmmnusy enuxha 1 raychuxyinthiphb 1 1 p arm 1 2 q arm 2 orkhaelakhwamphidpkti 3 References 4 Further reading 5 External links raychuxyinthiphb aekikh raychuxyinbangswnthiphbinokhromosm 1 p arm aekikh ACADM acyl Coenzyme A dehydrogenase C 4 to C 12 straight chain COL11A1 collagen type XI alpha 1 CPT2 carnitine palmitoyltransferase II DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 DIRAS3 DIRAS family GTP binding RAS like 3 ESPN espin autosomal recessive deafness 36 GALE UDP galactose 4 epimerase GJB3 gap junction protein beta 3 31kDa connexin 31 HMGCL 3 hydroxymethyl 3 methylglutaryl Coenzyme A lyase hydroxymethylglutaricaciduria KCNQ4 potassium voltage gated channel KQT like subfamily member 4 KIF1B kinesin family member 1B MFN2 mitofusin 2 MTHFR 5 10 methylenetetrahydrofolate reductase NADPH MUTYH mutY homolog E coli NGF Nerve Growth Factor PARK7 Parkinson disease autosomal recessive early onset 7 PINK1 PTEN induced putative kinase 1 PLOD1 procollagen lysine 1 2 oxoglutarate 5 dioxygenase 1 TACSTD2 tumour associated calcium signal transducer 2 TSHB thyroid stimulating hormone beta UROD uroporphyrinogen decarboxylase the gene for porphyria cutanea tarda q arm aekikh ASPM a brain size determinant CRP C reactive protein F5 coagulation factor V proaccelerin labile factor FMO3 flavin containing monooxygenase 3 GBA glucosidase beta acid includes glucosylceramidase yinkhxngorkhekaechxr GLC1A yinkhxngorkhtxhin HFE2 hemochromatosis type 2 juvenile HPC1 yinkhxngorkhmaerngtxmlukhmak IRF6 yinkhxngenuxeyuxekiywphn LMNA lamin A C MPZ myelin protein zero Charcot Marie Tooth neuropathy 1B MTR 5 methyltetrahydrofolate homocysteine methyltransferase PPOX protoporphyrinogen oxidase PSEN2 presenilin 2 Alzheimer disease 4 SDHB succinate dehydrogenase complex subunit B TNNT2 cardiac troponin T2 USH2A Usher syndrome 2A autosomal recessive mild tamlingk http www ornl gov sci techresources Human Genome posters chromosome chromo01 shtml okhromosm 1 prakxbdwyebs 263 lankhuebs orkhaelakhwamphidpkti aekikh miorkhthiruckkn 890 chnid thiekiywkhxngkbokhromosmni bangswnkhxngorkhehlanimixakarhuhnwkorkhxlisemxr txhinaelaorkhmaerngetanm karcderiyngaelakarklayphnthukhxngokhromosmepnthiaephrhlayinorkhmaerngaelaorkhxun xikmakmay rupaebbkhxngkarepliynaeplngladbaesdngihehnthungkaraesdngxxkkhxngyinxyangechphaaecaacngthixacnaipsukaraesdngxxkkhxngorkhinmnusy aetinbangswnkhxngolkxaccaimmikaraesdngxxkkhxngorkhxyangchdecnorkhthiekiywkhxngkbyinbnokhromosmthi 1 sungmiorkhthangphnthukrrmthiruckmakthisudkhxngokhromosmkhxngmnusy 1q21 1 deletion syndrome 1q21 1 duplication syndrome orkhxlisemxr Alzheimer disease type 4 maerngetanm Brooke Greenberg Disease Syndrome X Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Charcot Marie Tooth disease types 1 and 2 collagenopathy types II and XI congenital hypothyroidism huhnwk autosomal recessive deafness 36 Ehlers Danlos syndrome Ehlers Danlos syndrome kyphoscoliosis type Factor V Leiden thrombophilia Familial adenomatous polyposis galactosemia orkhekaechxr orkhekaechxr chnidthi 1 orkhekaechxr chnidthi 2 orkhekaechxr chnidthi 3 Gaucher like disease Gelatinous drop like corneal dystrophy txhin Hemochromatosis Hemochromatosis type 2 Hepatoerythropoietic porphyria Homocystinuria Hutchinson Gilford Progeria Syndrome 3 hydroxy 3 methylglutaryl CoA lyase deficiency Hypertrophic cardiomyopathy autosomal dominant mutations of TNNT2 hypertrophy usually mild restrictive phenotype may be present may carry high risk of sudden cardiac death orkhpssawanaechuxmemephil medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency Microcephaly Muckle Wells Syndrome Nonsyndromic deafness Nonsyndromic deafness autosomal dominant Nonsyndromic deafness autosomal recessive Oligodendroglioma orkhpharkhinsn fioxokhromisotma porphyria porphyria cutanea tarda popliteal pterygium syndrome maerngtxmlukhmak Stickler syndrome Stickler syndrome COL11A1 TAR syndrome trimethylaminuria Usher syndrome Usher syndrome type II Van der Woude syndrome Variegate porphyria References aekikh 1 0 1 1 Chromosome size and number of genes derived from this database subkhnemux 2012 03 11 Gregory SG Barlow KF aelakhna May 2006 The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1 Nature 441 7091 315 21 Bibcode 2006Natur 441 315G doi 10 1038 nature04727 PMID 16710414 Further reading aekikh Murphy WJ Fronicke L O Brien SJ Stanyon R 2003 The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals Genome Res 13 8 1880 8 doi 10 1101 gr 1022303 PMC 403779 PMID 12869576 Revera M Van Der Merwe L aelakhna 2007 Long term follow up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression Cardiovascular Journal of Africa 18 3 146 153 PMC 4213759 PMID 17612745 Schutte BC Carpten JD Forus A Gregory SG Horii A White PS 2001 Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000 Iowa City Iowa USA 30 September 3 October 2000 Cytogenet Cell Genet 92 1 2 23 41 doi 10 1159 000056867 PMID 11306795 External links aekikh khxmmxns miphaphaelasuxekiywkb okhromosm 1 mnusy National Institutes of Health Chromosome 1 Genetics Home Reference subkhnemux 2017 05 06 Final genome chapter published BBC NEWS 2006 05 18 subkhnemux 2017 05 06 Chromosome 1 Human Genome Project Information Archive 1990 2003 subkhnemux 2017 05 06 ekhathungcak https th wikipedia org w index php title okhromosm 1 mnusy amp oldid 8863659, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ , อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม
