fbpx
วิกิพีเดีย

กลุ่มอาการ EEC

กลุ่มอาการ EEC (อังกฤษ: EEC syndrome, ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome, Split hand-split foot-ectodermal dysplasia-cleft syndrome) เป็นโรคผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติที่พบน้อยชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเป็นลักษณะเด่น (autosomal dominant) มีลักษณะเฉพาะคือมีมือก้ามกุ้ง (ectrodactyly) ผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติ (ectodermal dysplasia) และมีปากแหว่ง/เพดานโหว่ (cleft lip, cleft palate) ลักษณะอื่นที่พบได้เช่น vesicoureteral reflux, ทางเดินปัสสาวะอักเสบเป็นซ้ำ ท่อน้ำตาอุดตัน สีผมและผิวหนังซีดขาว ฟันหาย ฟันผิดปกติ เคลือบฟันผิดปกติ แสบตาเมื่อเจอแสง (photophobia) บางครั้งอาจมีสติปัญญาบกพร่อง ไตผิดปกติ และสูญเสียการได้ยินได้

กลุ่มอาการ EEC
(Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome)
มือก้ามกุ้ง, หนึ่งในลักษณะผิดปกติของผู้ป่วยกลุ่มอาการ EEC
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
OMIM129900
DiseasesDB34402

อ้างอิง

  1. Buss PW, Hughes HE, Clarke A (1995). "Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management". J. Med. Genet. 32 (9): 716–23. doi:10.1136/jmg.32.9.716. PMC 1051673. PMID 8544192. Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  2. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
  3. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210.
  4. Celli J, Duijf P, Hamel BC; และคณะ (1999). "Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome". Cell. 99 (2): 143–53. doi:10.1016/S0092-8674(00)81646-3. PMID 10535733. Explicit use of et al. in: |author= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

กล, มอาการ, งกฤษ, syndrome, ectrodactyly, ectodermal, dysplasia, cleft, syndrome, split, hand, split, foot, ectodermal, dysplasia, cleft, syndrome, เป, นโรคผ, วหน, งช, นนอกเจร, ญผ, ดปกต, พบน, อยชน, ดหน, ายทอดทางพ, นธ, กรรมแบบเป, นล, กษณะเด, autosomal, dominant. klumxakar EEC xngkvs EEC syndrome 1 ectrodactyly ectodermal dysplasia cleft syndrome Split hand split foot ectodermal dysplasia cleft syndrome 2 epnorkhphiwhnngchnnxkecriyphidpktithiphbnxychnidhnung thaythxdthangphnthukrrmaebbepnlksnaedn autosomal dominant 3 milksnaechphaakhuxmimuxkamkung ectrodactyly phiwhnngchnnxkecriyphidpkti ectodermal dysplasia aelamipakaehwng ephdanohw cleft lip cleft palate 4 lksnaxunthiphbidechn vesicoureteral reflux thangedinpssawaxkesbepnsa thxnataxudtn siphmaelaphiwhnngsidkhaw fnhay fnphidpkti ekhluxbfnphidpkti aesbtaemuxecxaesng photophobia bangkhrngxacmistipyyabkphrxng itphidpkti aelasuyesiykaridyinidklumxakar EEC Ectrodactyly ectodermal dysplasia cleft syndrome muxkamkung hnunginlksnaphidpktikhxngphupwyklumxakar EECbychicaaenkaelalingkipphaynxkOMIM129900DiseasesDB34402xangxing aekikh Buss PW Hughes HE Clarke A 1995 Twenty four cases of the EEC syndrome clinical presentation and management J Med Genet 32 9 716 23 doi 10 1136 jmg 32 9 716 PMC 1051673 PMID 8544192 Unknown parameter month ignored help CS1 maint multiple names authors list link Freedberg et al 2003 Fitzpatrick s Dermatology in General Medicine 6th ed McGraw Hill ISBN 0071380760 James William Berger Timothy Elston Dirk 2005 Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 10th ed Saunders ISBN 0721629210 Celli J Duijf P Hamel BC aelakhna 1999 Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome Cell 99 2 143 53 doi 10 1016 S0092 8674 00 81646 3 PMID 10535733 Explicit use of et al in author help CS1 maint multiple names authors list link bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastrekhathungcak https th wikipedia org w index php title klumxakar EEC amp oldid 6069597, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,

บทความ

, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม