โรคเกาเชอร์

โรคเกาเชอร์ หรือ โรคโกเชร์ (อังกฤษ: Gaucher's disease /ɡoʊˈʃeɪ/) เป็นโรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน (lysosomal storage disease) ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ Sphingolipid ในเซลล์Macrophageและโมโนซัยต์ โรคนี้เป็นผลจากภาวะพร่องเอนไซม์ lysosomal hydrolase, glucocerebrosidase (หรือชื่อ acid beta-glucosidase, glucosylceramidase) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันได้มากในผู้ป่วยแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนมีอาการตั้งแต่อายุน้อยโดยเมื่อแรกวินิจฉัยก็มีภาวะแทรกซ้อนเกือบทั้งหมดของโรค ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงอายุแปดสิบปี

โรคเกาเชอร์ (Gaucher's disease)
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10	E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9	272.7
OMIM	230800 230900 231000
DiseasesDB	5124
MedlinePlus	000564
eMedicine	ped/837 derm/709
MeSH	D005776

โดยปกติแล้วจะมีการแบ่งประเภทของโรคเกาเชอร์ออกเป็น 3 ชนิดย่อยทางคลินิก โดยดูจากการมีหรือไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทและการดำเนินไปของโรค

• ชนิดที่ 1 - ไม่มีพยาธิสภาพของระบบประสาท (nonneuropathic form)
• ชนิดที่ 2 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเฉียบพลัน (acute neuropathic form)
• ชนิดที่ 3 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเรื้อรัง (chronic neuropathic form)

อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยบางรายอาจไม่สามารถจัดลงตามชนิดดังกำหนดนี้ได้ลงตัว

โรคเกาเชอร์ชนิดที่ 1 พบบ่อยในคนเชื้อชาติยิว อย่างไรก็ดีสามารถพบโรคเกาเชอร์ได้ทั้ง 3 ชนิด ในคนทุกเชื้อชาติ

แหล่งข้อมูลอื่น

1. James, William D.; Berger, Timothy G.; และคณะ (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. {{cite book}}: ใช้ et al. อย่างชัดเจน ใน |author= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)

แหล่งข้อมูลอื่น

• gauchers at NINDS
• Gauchers News 2008-04-27 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
• European Gaucher Alliance
• GeneReview/UW/NIH entry on Gaucher disease
• National Gaucher Foundation
• Children's Gaucher Research Fund
• Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research