กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน (อังกฤษ : Lesch–Nyhan syndrome ; LNS ) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่พบยาก เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ ไฮโปแซนธีน-กวานีนฟอสฟอไรโบซิลทรานสเฟอเรส (HGPRT) ซึ่งการขาดเอนไซม์นี้เกิดจากมิวเทชั่น ในยีน HPRT1 บนโครโมโซมเอ็กซ์ โรค LNS พบ 1 รายใน 380,000 คน โรคนี้เป็นที่รับรู้และได้รับการให้นิยามทางคลินิกครั้งแรกโดยนักศึกษาแพทย์ชาวอเมริกัน ไมเคิล เลสช์ ละอาจารย์ของเขา กุมารแพทย์ วิลเลียม ไนแฮน จากวิทยาลัยแพทยศาสตร์จอห์น ฮอพคินส์
ภาวะขาดเอนไซม์ HGPRT ทำให้เกิดการสะสมของกรดยูริก ในของเหลวในร่างกายทุกอย่าง การรวมกันของการเพิ่มขึ้นของการสังเคราะห์และลดลงของการนำพิวรีน ไปใช้นั้นนำไปสู่ระดับการผลิตของกรดยูริกที่ยิ่งสูงขึ้น ทั้งหมดนี้ได้ก่อให้เกิดระดับกรดยูริกในเลือด และในปัสสาวะสูง เกี่ยวพันกับโรคเกาต์ และปัญหากับไตอย่างรุนแรง อาการทางประสาทวิทยาประกอบด้วยความสามารถในการควบคุมกล้ามเนื้อที่ต่ำลงและภาวะบกพร่องทางปัญญา ระดับปานกลาง ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้โดยทั่วไปพบได้ตั้งแต่ผู้ป่วยมีอายุได้ขวบหนึ่ง เมื่อเริ่มเข้าสู่ขวบที่สอง ผู้ป่วยจะเริ่มมีพฤติกรรมทำร้ายตนเอง ประกอบด้วยการกัดริมฝีปากและเล็บ อาการทางประสาทวิทยารวมถึงการทำหน้าบูดบึ้ง (grimacing), การบิดตัวโดยไม่ได้ตั้งใจ (involuntary writhing) และการเคลื่อนไหวแขนและขาซ้ำ ๆ คล้ายกับที่พบในโรคฮันทิงตันส์ (Huntington's disease) สมุฏฐานของโรคในกรณีของความผิดปกติทางประสาทวิทยานั้นยังไม่ถูกค้นพบ นอกจากนี้การขาด HGPRT ทำให้ร่างกายไม่สามารถใช้งานวิตามินบี12 ได้ ในผู้ป่วยชายบางรายจึงพบภาวะเลือดจางแบบเมกาลอบลาสติก (megaloblastic anemia)
โรค LNS นั้นถ่ายทอดผ่านเอ็กซ์ลิงก์รีเซสสีฟ การมิวเทชั่นของยีนนั้นมักมีมารดาเป็นพาหะและส่งต่อผ่านไปยังบุตร อย่างไรก็ตาม หนึ่งสามของกรณีทั้งหมดเป็นผลจาก เดอนอวอ (de novo; มาจากการมิวเทชั่นใหม่) และไม่พบประวัติจากทางครอบครัว โรค LNS นั้นปรากฏตั้งแต่แรกเกิด ในทารกชาย ส่วนใหญ่แต่ไม่ใช่ทั้งหมด ผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้มักมีปัญหาทางจิตและทางกายอย่างรุนแรงไปตลอดชีวิต มีเพียงสองสามกรณีในโลกเท่านั้นที่พบความผิดปกตินี้ในสตรี
อ้างอิง James, William D.; Berger, Timothy G.; และคณะ (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology . Saunders Elsevier. p. 546. ISBN 978-0-7216-2921-6 Lesch–Nyhan syndrome. Genetics Home Reference. Retrieved on 2007-05-24. Ole Daniel Enersen. Lesch-Nyhan syndrome ใน Who Named It? lesch_nyhan at NINDS Hladnik U, Nyhan WL, Bertelli M (September 2008). "Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation". Arch. Neurol . 65 (9): 1240–3. doi :10.1001/archneur.65.9.1240 . PMID 18779430.
แหล่งข้อมูลอื่น การจำแนกโรค ICD -10 E 79.1ICD -9-CMOMIM : 308000 300322MeSH DiseasesDB : 7415ทรัพยากรภายนอก MedlinePlus : 001655eMedicine : neuro/630Patient UK : กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮนGeneReviews : Lesch–Nyhan syndromeOrphanet : 510
Lesch-Nyhan Syndrome at NIH 's Office of Rare Diseases GeneReview/NIH/UW entry on Lesch–Nyhan syndrome
กล, มอาการเลสช, ไนแฮน, งกฤษ, lesch, nyhan, syndrome, เป, นความผ, ดปกต, ทางพ, นธ, กรรมท, พบยาก, เก, ดจากภาวะขาดเอนไซม, ไฮโปแซนธ, กวาน, นฟอสฟอไรโบซ, ลทรานสเฟอเรส, hgprt, งการขาดเอนไซม, เก, ดจากม, วเทช, นในย, hprt1, บนโครโมโซมเอ, กซ, โรค, พบ, รายใน, คน, โรคน, เป,. klumxakarelsch inaehn xngkvs Lesch Nyhan syndrome LNS epnkhwamphidpktithangphnthukrrmthiphbyak ekidcakphawakhadexnismihopaesnthin kwaninfxsfxirobsilthransefxers HGPRT sungkarkhadexnismniekidcakmiwethchninyin HPRT1 bnokhromosmexks orkh LNS phb 1 rayin 380 000 khn 2 orkhniepnthirbruaelaidrbkarihniyamthangkhlinikkhrngaerkodynksuksaaephthychawxemrikn imekhil elsch laxacarykhxngekha kumaraephthy wileliym inaehn cakwithyalyaephthysastrcxhn hxphkhins 3 klumxakarelsch inaehn Lesch Nyhan syndrome chuxxunekatinedk Juvenile gout 1 sakhawichawithyatxmirthxphawakhadexnism HGPRT thaihekidkarsasmkhxngkrdyurikinkhxngehlwinrangkaythukxyang karrwmknkhxngkarephimkhunkhxngkarsngekhraahaelaldlngkhxngkarnaphiwrinipichnnnaipsuradbkarphlitkhxngkrdyurikthiyingsungkhun thnghmdniidkxihekidradbkrdyurikineluxdaelainpssawasung ekiywphnkborkhekataelapyhakbitxyangrunaerng xakarthangprasathwithyaprakxbdwykhwamsamarthinkarkhwbkhumklamenuxthitalngaelaphawabkphrxngthangpyyaradbpanklang phawaaethrksxnehlaniodythwipphbidtngaetphupwymixayuidkhwbhnung emuxerimekhasukhwbthisxng phupwycaerimmiphvtikrrmtharaytnexng prakxbdwykarkdrimfipakaelaelb xakarthangprasathwithyarwmthungkarthahnabudbung grimacing karbidtwodyimidtngic involuntary writhing aelakarekhluxnihwaekhnaelakhasa khlaykbthiphbinorkhhnthingtns Huntington s disease smutthankhxngorkhinkrnikhxngkhwamphidpktithangprasathwithyannyngimthukkhnphb nxkcaknikarkhad HGPRT thaihrangkayimsamarthichnganwitaminbi12id inphupwychaybangraycungphbphawaeluxdcangaebbemkalxblastik megaloblastic anemia 4 orkh LNS nnthaythxdphanexkslingkriesssif karmiwethchnkhxngyinnnmkmimardaepnphahaaelasngtxphanipyngbutr xyangirktam hnungsamkhxngkrnithnghmdepnphlcak edxnxwx de novo macakkarmiwethchnihm aelaimphbprawticakthangkhrxbkhrw orkh LNS nnprakttngaetaerkekidintharkchay swnihyaetimichthnghmd phuthipwydwyorkhnimkmipyhathangcitaelathangkayxyangrunaerngiptlxdchiwit miephiyngsxngsamkrniinolkethannthiphbkhwamphidpktiniinstri 5 xangxing aekikh James William D Berger Timothy G aelakhna 2006 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier p 546 ISBN 978 0 7216 2921 6 Lesch Nyhan syndrome Genetics Home Reference Retrieved on 2007 05 24 Ole Daniel Enersen Lesch Nyhan syndrome in Who Named It lesch nyhan at NINDS Hladnik U Nyhan WL Bertelli M September 2008 Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation Arch Neurol 65 9 1240 3 doi 10 1001 archneur 65 9 1240 PMID 18779430 aehlngkhxmulxun aekikhkarcaaenkorkhV T DICD 10 E79 1ICD 9 CM 277 2OMIM 308000 300322MeSH D007926DiseasesDB 7415thrphyakrphaynxkMedlinePlus 001655eMedicine neuro 630Patient UK klumxakarelsch inaehnGeneReviews Lesch Nyhan syndromeOrphanet 510Lesch Nyhan Syndrome at NIH s Office of Rare Diseases GeneReview NIH UW entry on Lesch Nyhan syndrome National Institute of Child Health and Human Development NICHD ekhathungcak https th wikipedia org w index php title klumxakarelsch inaehn amp oldid 8971145, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ , อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม