ลักษณะปรากฏ
ในสิ่งมีชีวิต ลักษณะปรากฏ หรือ ฟีโนไทป์ หรือ ลักษณะสืบสายพันธุ์ (อังกฤษ: phenotypic trait, trait) เป็นรูปแบบฟิโนไทป์หนึ่งโดยเฉพาะที่สามารถสังเกตเห็นได้ ซึ่งกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อมของสิ่งมีชีวิต ยกตัวอย่างเช่น สีตาเป็นลักษณะหนึ่ง (character) ของสิ่งมีชีวิต ในขณะที่ตาสีดำ สีฟ้า สีน้ำตาล เป็นต้น จะเป็น "ลักษณะปรากฏ/ลักษณะสืบสายพันธุ์" (trait) กล่าวอีกอย่างก็คือ เป็นลักษณะปรากฏทางกายหรือทางพฤติกรรมที่สามารถสังเกตได้ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเกิดจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมในช่วงพัฒนาการ
นิยาม
ฟีโนไทป์เป็นเป็นการแสดงออกของยีนที่ชัดเจนและเห็นได้ ตัวอย่างของลักษณะปรากฏก็คือสีผม คือ ยีนเป็นตัวควบคุมสีผมโดยเป็นส่วนของจีโนไทป์ โดยสีผมจริง ๆ ที่มองเห็นก็เรียกว่าฟีโนไทป์/ลักษณะปรากฏ ซึ่งเป็นลักษณะทางกายภาพของสิ่งมีชีวิต ที่ควบคุมโดยกรรมพันธุ์บวกกับแรงกดดันจากสิ่งแวดล้อม
ลักษณะปรากฏอาจเป็นลักษณะหรือค่าวัดอะไรบางอย่างโดยเฉพาะของสิ่งมีชีวิต แต่ลักษณะที่มีประโยชน์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะมีรูปแบบที่ต่างกันระหว่างหน่วยสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ
ลักษณะที่มองเห็นเป็นผลในที่สุดของกระบวนการทางโมเลกุลและชีวเคมี ในกรณีโดยมาก ข้อมูลจะเริ่มจากดีเอ็นเอที่ถ่ายไปยังอาร์เอ็นเอแล้วแปลงเป็นโปรตีน (ซึ่งในที่สุดก็มีผลต่อโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต) ดังที่กล่าวโดยนักชีววิทยาชาวอังกฤษผู้ได้ร่วมค้นพบดีเอ็นเอ ดร. ฟรานซิส คริกว่า นี่เป็นหลักศูนย์กลาง (central dogma) ของอณูชีววิทยา
การถ่ายโอนข้อมูลเช่นนี้อาจตามได้ในเซลล์ จากดีเอ็นเอในนิวเคลียส ไปยังไซโทพลาซึม ไปสู่ไรโบโซมและร่างแหเอนโดพลาซึม และในที่สุดสู่กอลจิคอมเพล็กซ์ ซึ่งอาจบรรจุผลิตภัณฑ์ที่ได้เพื่อส่งออกนอกเซลล์ เข้าไปในเนื้อเยื่อและอวัยวะของสิ่งมีชีวิต แล้วในที่สุดก็มีผลทางสรีรภาพที่ก่อให้เกิดลักษณะปรากฏ
ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์
กำเนิดทางพันธุกรรม
หน่วยที่สามารถสืบทอดได้และมีอิทธิพลต่อฟีโนไทป์เรียกว่ายีน ซึ่งเป็นส่วนของโครโมโซม ซึ่งก็เป็นลำดับดีเอ็นเอและโปรตีนยาวเหยียดที่อัดแน่นเป็นอย่างดี (โดยอาศัย histone) จุดอ้างอิงที่สำคัญบนโครโมโซมก็คือเซนโทรเมียร์ เพราะระยะทางของยีนจากเซนโทรเมียร์เรียกว่าโลคัสของยีน หรือตำแหน่งของยีนบนแผนที่ดีเอ็นเอ
นิวเคลียสของเซลล์แบบดิพลอยด์จะมีโครโมโซมเป็นคู่ ที่โดยมากเหมือนกันคือมียีนเดียวกันที่โลคัสเดียวกัน ฟีโนไทป์ต่าง ๆ มีเหตุจากรูปแบบยีนที่ต่าง ๆ กันที่เรียกว่า อัลลีล ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในหน่วยสิ่งชีวิตหนึ่ง ๆ แล้วสืบทอดไปยังลูกหลานรุ่นต่อ ๆ ไป
การแสดงออกของยีนแบบเมนเดล
ยีนหนึ่ง ๆ เป็นเพียงแค่ลำดับดีเอ็นเอ และรูปแบบที่ต่าง ๆ กันก็เรียกว่าอัลลีล ซึ่งอาจต่างกันอย่างสำคัญแล้วสร้างอาร์เอ็นเอที่ต่าง ๆ กัน
ดังนั้น อัลลีลต่าง ๆ ร่วมกันสามารถสร้างลักษณะปรากฏที่ต่างกันผ่านการถ่ายโอนข้อมูลดังที่กล่าวไปแล้ว ยกตัวอย่างเช่น ถ้าอัลลีลบนโครโมโซมคู่เหมือน (homologous chromosome) สัมพันธ์กันแบบเด่นธรรมดา ๆ (simple dominance) ลักษณะปรากฏที่มีเหตุจากอัลลีลที่ "เด่น" ก็จะปรากฏในสิ่งมีชีวิตนั้น
เกรกอร์ เมนเดลเป็นผู้บุกเบิกสาขาพันธุศาสตร์แบบปัจจุบัน งานวิเคราะห์ที่ดังที่สุดของเขาเป็นเรื่องลักษณะปรากฏแบบเด่นธรรมดา ๆ เขาได้ระบุว่า หน่วยที่สืบทอดได้ ซึ่งปัจจุบันเราเรียกว่ายีน เกิดเป็นคู่ ๆ เครื่องมืออย่างหนึ่งที่เขาใช้คือสถิติ เขาได้ทำงานนี้นานก่อนที่เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก จะได้เสนอแบบจำลองดีเอ็นเอ
กระบวนการชีวเคมีของความเด่นและการแสดงออกเป็นฟิโนไทป์
ลักษณะทางชีวเคมีของโปรตีนมัธยันตร์ต่าง ๆ จะกำหนดว่าพวกมันจะมีอันตรกิริยากันอย่างไรในเซลล์ ดังนั้น ชีวเคมีจึงพยากรณ์ว่า การรวมผสมอัลลีลเช่นไร จึงจะทำให้เกิดลักษณะปรากฏเช่นไร การแสดงออกในรูปแบบอื่น ๆ ในสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์รวมทั้ง incomplete dominance, codominance, และ multiple alleles
incomplete dominance เป็นภาวะที่อัลลีลทั้งสองไม่ได้เด่นกว่ากันและกันในเฮเทอโรไซโกตหนึ่ง ๆ ดังนั้น ฟีโนไทป์ที่แสดงออกจึงเป็นภาวะในระหว่าง และจึงสามารถบอกได้ว่า เฮเทอโรไซโกตนั้น ๆ มีอัลลีลทั้งสอง Codominance หมายถึงความสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลที่ทั้งสองล้วนเด่นร่วมกัน และจะแสดงออกในเฮเทอโรไซโกตนั้น ๆ ซึ่งก็คือฟีโนไทป์ทั้งสองจะปรากฏร่วมกัน
ส่วน Multiple alleles หมายถึงสถานการณ์ที่มีอัลลีลสามัญมากกว่า 2 แบบสำหรับยีนหนึ่ง ๆ หมู่โลหิตในมนุษย์เป็นตัวอย่างคลาสสิกอย่างหนึ่ง โปรตีนในเลือดที่จัดเป็นระบบ ABO สำคัญในการกำหนดหมู่โลหิตในมนุษย์ ซึ่งก็จะกำหนดด้วยอัลลีลต่าง ๆ ที่โลคัสหนึ่ง
เชิงอรรถและอ้างอิง
- "phenotype", ศัพท์บัญญัติอังกฤษ-ไทย, ไทย-อังกฤษ ฉบับราชบัณฑิตยสถาน (คอมพิวเตอร์) รุ่น ๑.๑ ฉบับ ๒๕๔๕,
(วิทยาศาสตร์) ลักษณะปรากฏ, ฟีโนไทป์
- "trait", ศัพท์บัญญัติอังกฤษ-ไทย, ไทย-อังกฤษ ฉบับราชบัณฑิตยสถาน (คอมพิวเตอร์) รุ่น ๑.๑ ฉบับ ๒๕๔๕,
(แพทยศาสตร์) ลักษณะสืบสายพันธุ์
- Smith, AD, บ.ก. (2000). Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology (Revised ed.). Oxford University Press. p. 653. ISBN 0-19-850673-2.
trait - any observable, phenotypic feature of a developing or developed individual
- Wood, บ.ก. (2011). Wiley-Blackwell Encyclopedia of Human Evolution. Wiley-Blackwell. p. 616. ISBN 978-1-4051-5510-6.
phenotype - All the observable characteristics of a living thing, from its molecular structure up to its overall size and shape. The phenotype is determined by complex interactions between the genotype and the environment
|editor2-first=missing|editor2-last=(help)CS1 maint: ref=harv (link) - Mai, Larry L; Owl, Marcus Young; Kersting, M Patricia (2005). phenotype. The Cambridge Dictionary of Human Biology and Evolution. Cambridge University Press. p. 409. ISBN 978-0-521-66486-8.
1. observable physical or behavioral properties of an organism that are produced by the interaction of genotype and environment during growth and development; appearance.
CS1 maint: uses authors parameter (link) - Campbell, Neil; Reece, Jane (2011-03) [2002], "14", Biology (Sixth ed.), Benjamin Cummings Check date values in:
|date=(help) - Bailey, Regina. "What is incomplete dominance". About.com.
- McClean, Philip. "Variations to Mendel's First Law of Genetics".
- Unknown. "Multiple Alleles".
ข้อมูลอื่น ๆ
- Lawrence, Eleanor (2005) Henderson's Dictionary of Biology. Pearson, Prentice Hall. ISBN 0-13-127384-1
- Campbell, Neil; Reece, Jane (2011-03) [2002], "14", Biology (Sixth ed.), Benjamin Cummings Check date values in:
|date=(help)