กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติของใบหู ตา กระดูกโหนกแก้ม และคาง โดยอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันได้มาก ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เช่น ความผิดปกติในการหายใจ การมองเห็น เพดานปากโหว่ และการได้ยินผิดปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีสติปัญญาเทียบเท่าคนปกติ

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ (Treacher Collins syndrome)
ชื่ออื่น	Treacher Collins–Franceschetti syndrome, mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome
ภาพผู้ป่วย
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์
อาการ	รูปผิดปกติของตา หู โหนกแก้ม และคาง
ภาวะแทรกซ้อน	หายใจลำบาก มองเห็นผิดปกติ ได้ยินผิดปกติ
สาเหตุ	พันธุกรรม
วิธีวินิจฉัย	วินิจฉัยจากอาการ การถ่ายภาพรังสี และการตรวจทางพันธุกรรม
โรคอื่นที่คล้ายกัน	กลุ่มอาการเนเกอร์, กลุ่มอาการมิลเลอร์, ใบหน้าเล็กครึ่งซีก
การรักษา	การผ่าตัดแก้ไขโครงร่าง เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด
พยากรณ์โรค	ส่วนใหญ่มีอายุขัยเป็นปกติ
ความชุก	1 ใน 50,000 คน

โรคนี้มักมีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่น กว่าครึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเอง ไม่ได้เกิดจากการได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ยีนที่เกี่ยวข้อง เช่น TCOF1, POLR1C, POLR1D เป็นต้น การวินิจฉัยส่วนใหญ่เริ่มจากอาการ และการถ่ายภาพรังสี ส่วนการตรวจยืนยันอาจทำได้โดยใช้การตรวจทางพันธุกรรม

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย การรักษาส่วนใหญ่ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการด้วยการผ่าตัดแก้ไขรูปร่าง การใช้เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด และการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ ผู้ป่วยมักมีอายุขัยเป็นปกติ โรคนี้พบได้ราว 1 ใน 50,000 คน ได้รับการตั้งชื่อนี้ตามแพทย์ชาวอังกฤษซึ่งเป็นทั้งศัลยแพทย์และจักษุแพทย์ ชื่อ Edward Treacher Collins ซึ่งได้บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1900

อ้างอิง

1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0.
2. "'I hated seeing my face in the mirror'". BBC Online. 18 November 2010. สืบค้นเมื่อ 2010-11-18.
3. "Treacher Collins Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. สืบค้นเมื่อ 7 November 2017.
4. Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (August 2009). "Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists". Indian journal of anaesthesia. 53 (4): 496–500. PMID 20640217.
5. "Treacher Collins syndrome". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). June 2012. สืบค้นเมื่อ 7 November 2017.
6. "Treacher Collins syndrome". rarediseases.info.nih.gov (ภาษาอังกฤษ). 2015. สืบค้นเมื่อ 7 November 2017.
7. R, Pramod John; John, Pramod (2014). Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd. p. 76. ISBN 9789350908501.
8. Beighton, Greta (2012). The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media. p. 173. ISBN 9781447114154.

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	V · T · D ICD-10: Q75.4 ICD-9-CM: 756.0 OMIM: 154500 MeSH: D008342 DiseasesDB: 13267
ทรัพยากรภายนอก	MedlinePlus: 001659 eMedicine: plastic/183