พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ : porphyria ) เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการมีสารพอร์ไฟรินมากเกินไปจนเกิดผลเสียต่อระบบประสาท และผิวหนัง ชนิดที่เกิดผลเสียต่อระบบประสาทเรียกว่าพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะมีอาการอย่างรวดเร็วและเป็นอยู่ไม่นาน ได้แก่ ปวดท้อง เจ็บหน้าอก อาเจียน สับสน ท้องผูก มีไข้ ความดันเลือดสูง และชีพจรเร็ว อาการมักเป็นอยู่หลักวันถึงหลักสัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้แก่อัมพาต โซเดียมในเลือดต่ำ และชัก สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการกำเริบเช่นการดื่มสุรา การสูบบุหรี่ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การอดอาหาร ความเครียด และยาบางชนิด หากมีอาการทางผิวหนังจะทำให้เกิดตุ่มน้ำพองหรือมีอาการคัน เมื่อถูกแสงแดด
พอร์ไฟเรีย(Porphyria) (ซ้าย) ปัสสาวะของผู้ป่วยในวันแรกก่อนสัมผัสแสงอาทิตย์ การออกเสียง สาขาวิชา Hematology , dermatology, neurology อาการ Depending on subtype–abdominal pain, chest pain , vomiting, confusion, constipation , fever , seizures , blisters with sunlight การตั้งต้น Recurrent attacks that last days to weeks สาเหตุ ส่วนใหญ่จากพันธุกรรม วิธีวินิจฉัย ตรวจเลือด, ตรวจปัสสาวะ, ตรวจอุจจาระ, ตรวจพันธุกรรม โรคอื่นที่คล้ายกัน Lead poisoning, alcoholic liver disease การรักษา ขึ้นกับชนิดและอาการ ความชุก 1 ถึง 100 ใน 50,000 ประชากร
พอร์ไฟเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักเกิดจากการได้รับพันธุกรรมผิดปกติมาจากพ่อแม่ ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ ในยีน ที่มีหน้าที่สร้างโปรตีนฮีมซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดง การถ่ายทอดของโรคนี้อาจถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะด้อย ลักษณะเด่น หรือถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศลักษณะเด่น ก็ได้ พอร์ไฟเรียบางชนิด เช่น ชนิดพอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น จากการมีธาตุเหล็กสะสม ในตับ จากตับอักเสบชนิดที่เกิดจากไวรัสซี การดื่มสุรา การติดเชื้อเอชไอวี เป็นต้น กลไกต่างๆ เหล่านี้ทำให้ร่างกายมีความสามารถในการสร้างฮีมลดลง ทำใหวัตถุดิบในการสร้างฮีมสะสมในร่างกายจนเกิดเป็นพิษ อีกวิธีหนึ่งในการจำแนกประเภทของพอร์ไฟเรียคือจำแนกตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบสำคัญว่าเป็นตับ หรือไขกระดูก การวินิจฉัยส่วนใหญ่ทำได้โดยการตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ และตรวจอุจจาระ บางกรณีอาจต้องตรวจพันธุกรรม เพื่อหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น
การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาการของผู้ป่วย อาการทางผิวหนังส่วนใหญ่รักษาโดยการหลีกเลี่ยงแสงแดด ส่วนการรักษาโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลันทำโดยการให้สารน้ำและฮีมหรือสารละลายกลูโคสทางหลอดเลือดดำ บางครั้งอาจจำเป็นต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ
ยังไม่มีข้อมูลความชุกของผู้ป่วยพอร์ไฟเรียชัดเจน แต่ประมาณกันไว้ว่าอยู่ที่ราว 1-100 ต่อ 50,000 ประชากร ซึ่งอัตรานี้แตกต่างกันไปในแต่ละส่วนของโลก ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเชื่อกันว่าเป็นชนิด พอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา โรคนี้ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ 370 ปีก่อนคริสตกาลโดยฮิปโปคราเตส กลไกที่เป็นสาเหตุของโรคถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1871 โดย Felix Hoppe-Seyler ชื่อ พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ : porphyria ) มาจากคำภาษากรีก πορφύρα (พอร์ไฟรา) แปลว่า "สีม่วง" ซึ่งเป็นการบรรยายถึงสีของปัสสาวะผู้ป่วยในขณะที่กำลังมีอาการกำเริบ
อ้างอิง ↑ . GHR . กรกฎาคม 2009. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 26 ตุลาคม 2016. สืบค้นเมื่อ 26 ตุลาคม 2016 . ↑ . NIDDK . กุมภาพันธ์ 2014. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 26 ตุลาคม 2016. สืบค้นเมื่อ 25 ตุลาคม 2016 . Dancygier, Henryk (2009). (ภาษาอังกฤษ). Springer Science & Business Media. p. 1088. ISBN 9783642045196 ↑ Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (February 2017). "Update review of the acute porphyrias". British Journal of Haematology . 176 (4): 527–538. doi :10.1111/bjh.14459. PMID 27982422. ↑ McManus, Linda (2014). . Elsevier. p. 1488. ISBN 9780123864574
แหล่งข้อมูลอื่น การจำแนกโรค ทรัพยากรภายนอก MedlinePlus : 001208Patient UK : พอร์ไฟเรียOrphanet : 738
พอร์ไฟเรีย ที่เว็บไซต์ Curlie The Drug Database for Acute Porphyria - comprehensive database on drug porphyrinogenicity Orphanet's disease page on Porphyria
พอร, ไฟเร, งกฤษ, porphyria, เป, นกล, มของโรคท, เก, ดจากการม, สารพอร, ไฟร, นมากเก, นไปจนเก, ดผลเส, ยต, อระบบประสาทและผ, วหน, ชน, ดท, เก, ดผลเส, ยต, อระบบประสาทเร, ยกว, าแบบเฉ, ยบพล, วยจะม, อาการอย, างรวดเร, วและเป, นอย, ไม, นาน, ได, แก, ปวดท, อง, เจ, บหน, าอก, . phxriferiy xngkvs porphyria epnklumkhxngorkhthiekidcakkarmisarphxrifrinmakekinipcnekidphlesiytxrabbprasathaelaphiwhnng 1 chnidthiekidphlesiytxrabbprasatheriykwaphxriferiyaebbechiybphln phupwycamixakarxyangrwderwaelaepnxyuimnan 1 idaek pwdthxng ecbhnaxk xaeciyn sbsn thxngphuk miikh khwamdneluxdsung aelachiphcrerw 1 2 4 xakarmkepnxyuhlkwnthunghlkspdah 2 phawaaethrksxnthixacekidkhunidaekxmphat osediymineluxdta aelachk 4 saehtuthithaihekidxakarkaeribechnkardumsura karsubbuhri karepliynaeplngkhxnghxromn karxdxahar khwamekhriyd aelayabangchnid 2 4 hakmixakarthangphiwhnngcathaihekidtumnaphxnghruxmixakarkhnemuxthukaesngaedd 2 phxriferiy Porphyria say pssawakhxngphupwyinwnaerkkxnsmphsaesngxathity khwa pssawakhxngphuhlngsmphsaesngxathitytxenuxng 3 wn aesdngihehnkarepliynsithiepnlksnaechphaakhxngorkhkarxxkesiyng p ɔːr ˈ f ɪr i e or p ɔːr ˈ f aɪ r i e sakhawichaHematology dermatology neurologyxakarDepending on subtype abdominal pain chest pain vomiting confusion constipation fever seizures blisters with sunlight 1 2 kartngtnRecurrent attacks that last days to weeks 2 saehtuswnihycakphnthukrrm 2 withiwinicchytrwceluxd trwcpssawa trwcxuccara trwcphnthukrrm 2 orkhxunthikhlayknLead poisoning alcoholic liver disease 3 karrksakhunkbchnidaelaxakar 2 khwamchuk1 thung 100 in 50 000 prachakr 1 phxriferiyepnorkhthangphnthukrrmthimkekidcakkaridrbphnthukrrmphidpktimacakphxaem thaihekidkarklayphnthuinyinthimihnathisrangoprtinhimsungepnswnprakxbkhxngemdeluxdaedng 2 karthaythxdkhxngorkhnixacthaythxdaebbxxotosmlksnadxy lksnaedn hruxthaythxdphanokhromosmephslksnaedn kid 1 phxriferiybangchnid echn chnidphxriferiy khiwthaeniy tharda xacekidcaksaehtuxun echn cakkarmithatuehlksasmintb caktbxkesbchnidthiekidcakiwrssi kardumsura kartidechuxexchixwi epntn 1 kliktang ehlanithaihrangkaymikhwamsamarthinkarsranghimldlng thaihwtthudibinkarsranghimsasminrangkaycnekidepnphis 1 xikwithihnunginkarcaaenkpraephthkhxngphxriferiykhuxcaaenktamxwywathiidrbphlkrathbsakhywaepntbhruxikhkraduk 1 karwinicchyswnihythaidodykartrwceluxd trwcpssawa aelatrwcxuccara 2 bangkrnixactxngtrwcphnthukrrmephuxhataaehnngkarklayphnthuthiekidkhun 2 karrksacakhunxyukbchnidkhxngorkhaelaxakarkhxngphupwy 2 xakarthangphiwhnngswnihyrksaodykarhlikeliyngaesngaedd 2 swnkarrksaorkhphxriferiyechiybphlnthaodykarihsarnaaelahimhruxsarlalaykluokhsthanghlxdeluxdda 2 bangkhrngxaccaepntxngrksadwykarplukthaytb 2 yngimmikhxmulkhwamchukkhxngphupwyphxriferiychdecn 1 aetpramankniwwaxyuthiraw 1 100 tx 50 000 prachakr 1 sungxtraniaetktangknipinaetlaswnkhxngolk 2 chnidthiphbbxythisudechuxknwaepnchnid phxriferiy khiwthaeniy tharda 1 orkhnithukbrryayiwkhrngaerkemux 370 pikxnkhristkalodyhipopkhraets 5 klikthiepnsaehtukhxngorkhthukbrryayiwkhrngaerkemux kh s 1871 ody Felix Hoppe Seyler 5 chux phxriferiy xngkvs porphyria macakkhaphasakrik porfyra phxrifra aeplwa simwng sungepnkarbrryaythungsikhxngpssawaphupwyinkhnathikalngmixakarkaerib 5 xangxing aekikh 1 00 1 01 1 02 1 03 1 04 1 05 1 06 1 07 1 08 1 09 1 10 1 11 porphyria GHR krkdakhm 2009 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 26 tulakhm 2016 subkhnemux 26 tulakhm 2016 Unknown parameter deadurl ignored help 2 00 2 01 2 02 2 03 2 04 2 05 2 06 2 07 2 08 2 09 2 10 2 11 2 12 2 13 2 14 2 15 2 16 Porphyria NIDDK kumphaphnth 2014 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 26 tulakhm 2016 subkhnemux 25 tulakhm 2016 Unknown parameter deadurl ignored help Dancygier Henryk 2009 Clinical Hepatology Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases phasaxngkvs Springer Science amp Business Media p 1088 ISBN 9783642045196 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 8 knyayn 2017 Unknown parameter deadurl ignored help 4 0 4 1 4 2 Stein PE Badminton MN Rees DC February 2017 Update review of the acute porphyrias British Journal of Haematology 176 4 527 538 doi 10 1111 bjh 14459 PMID 27982422 5 0 5 1 5 2 McManus Linda 2014 Pathobiology of Human Disease A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms Elsevier p 1488 ISBN 9780123864574 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 8 knyayn 2017 Unknown parameter deadurl ignored help aehlngkhxmulxun aekikhkarcaaenkorkhV T DICD 10 E80 0 E80 2ICD 9 CM 277 1thrphyakrphaynxkMedlinePlus 001208Patient UK phxriferiyOrphanet 738phxriferiy thiewbist Curlie The Drug Database for Acute Porphyria comprehensive database on drug porphyrinogenicity Orphanet s disease page on Porphyria bthkhwamniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmulekhathungcak https th wikipedia org w index php title phxriferiy amp oldid 8094200, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ , อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม
