ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงการมีความผิดปกติไม่ว่าจะเป็นจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมอันใดอันหนึ่งหรือหลายอัน อาจสามารถเห็นได้จากการตรวจเทียบแคริโอไทป์ (โครโมโซมทั้งชุด) ของบุคคลนั้นๆ กับแคริโอไทป์ที่ปกติด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์ ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ไม่ว่าจะเป็นไมโอซิสหรือไมโทซิส มีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่หลายชนิด สามารถแบ่งได้เป็นสองกลุ่มหลักคือความผิดปกติทางจำนวนและความผิดปกติทางโครงสร้าง

ความผิดปกติทางจำนวน

ความผิดปกติทางจำนวนของโครโมโซมเรียกว่าแอนูพลอยดี (aneuploidy) อาจเกิดขึ้นเมื่อบุคคลนั้นๆ มีจำนวนโครโมโซมในคู่หนึ่งๆ เพียงตัวเดียว เรียกว่า โครโมโซมเดี่ยว (monosomy) หรือมีมากกว่าสองตัว เช่น แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) แฝดสี่ของโครโมโซม (tetrasomy)

สำหรับในมนุษย์ ตัวอย่างของภาวะที่เกิดจากการมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติได้แก่กลุ่มอาการดาวน์ หรือเรียกอีกอย่างว่าแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 21 กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นอีกตัวอย่างหนึ่งของการมีโครโมโซมเดี่ยว โดยผู้ป่วยจะมีโครโมโซมเพศเพียงอันเดียวคือโครโมโซม X โดยไม่มีโครโมโซม Y

อ้างอิง

• NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities

แหล่งข้อมูลอื่น

• Chromosome disorders ในหอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติอเมริกัน สำหรับหัวข้อเนื้อหาทางการแพทย์ (MeSH)