โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน หรือ โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน หรือ โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ (อังกฤษ : Duchenne muscular dystrophy, DMD ) เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้มีกล้ามเนื้อ เจริญผิดเพี้ยน ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบลักษณะด้อย (X-linked recessive) มีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญผิดเพี้ยนของกล้ามเนื้อทำให้มีกล้ามเนื้อลีบ อ่อนแรง เคลื่อนไหวลำบาก และเสียชีวิต ได้ มีจำนวนผู้ป่วย 1 คน ต่อประชากรชาย 3,500 คน ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่พบผู้ป่วยเป็นเพศชายเท่านั้น โดยผู้หญิงมักพบเป็นพาหะของโรค โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ ในยีน ดิสโทรฟิน (dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนดิสโทรฟินนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ โดยเป็นส่วนหนึ่งของดิสโตรไกลแคน คอมเพลกซ์ (dystroglycan complex, DGC) ซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน(Duchenn muscular dystrophy) ภาพจากกล้องจุลทรรศน์แสดงให้เห็นกล้ามเนื้อน่องของผู้ป่วยที่เสียชีวิตจากโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ แสดงให้เห็นภาพตัดขวางของเซลล์กล้ามเนื้อที่ถูกแทนที่ด้วยเซลล์ไขมันและเนื้อเยื่อพังผืด สาขาวิชา Medical genetics , pediatrics อาการ Muscle weakness, trouble standing up, scoliosis การตั้งต้น Around age 4 สาเหตุ Genetic (X-linked recessive)วิธีวินิจฉัย Genetic testing การรักษา Physical therapy, braces, surgery, assisted ventilation พยากรณ์โรค Average life expectancy 26 ความชุก In males, 1 in 3,500-6,000; in females, 1 in 50,000,000
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเริ่มมีอาการที่อายุ 3-4 ปี บางครั้งอาจพบได้ในตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการเริ่มแรกจะพบมีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อสะโพกและขาส่วนต้น (proximal muscle weakness) และมีการลีบของกล้ามเนื้อให้เห็น ต่อมาจะเริ่มมีอาการอ่อนแรงที่แขน คอ และกล้ามเนื้อบริเวณอื่น อาจพบอาการแสดงในระยะเริ่มแรกเป็นการเจริญเกินเทียม (pseudohypertrophy) ซึ่งจะเห็นเหมือนมีน่องโตและกล้ามเนื้อไหล่ใหญ่กว่าปกติ อ่อนเพลียง่าย ยืนลำบากต้องใช้มือยัน เดินล้มบ่อย เดินเขย่ง ขึ้นบันไดลำบาก เป็นต้น เมื่ออาการเป็นมากขึ้นจะมีการฝ่อลีบของกล้ามเนื้อเกิดเป็นเนื้อเยื่อพังผืด (fibrosis) ขึ้นทดแทน เมื่ออายุถึง 10 ปี ผู้ป่วยอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน จนถึงอายุ 12 ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องใช้เก้าอี้รถเข็น อาการในระยะต่อมาคืออาจมีการเจริญเติบโตผิดปกติของกระดูกทำให้มีกระดูกผิดรูป รวมถึงโค้งกระดูกสันหลังด้วย การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องนี้ในที่สุดจะทำให้มีอาการอ่อนแรงทั้งตัวคล้ายเป็นอัมพาต สติปัญญามักไม่ต่างจากคนปกติ อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้มักอยู่ในช่วงประมาณ 18-25 ปี
โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย อาการต่างๆ ของผู้ป่วยอาจดีขึ้นได้บ้างด้วยการทำกายภาพบำบัด การใช้กายอุปกรณ์ และการผ่าตัด ในผู้ที่มีกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ บางอาการอาจดีขึ้นด้วยยาบางชนิด เช่น สเตียรอยด์ช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ยากันชักช่วยควบคุมอาการชักและอาการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ และยากดภูมิคุ้มกันช่วยชะลอการถูกทำลายของเซลล์กล้ามเนื้อที่ตาย เป็นต้น
อาการ แม่แบบ:More medical citations needed
ส่วนนี้รอเพิ่มเติมข้อมูล คุณสามารถช่วยเพิ่มข้อมูลส่วนนี้ได้
โรค DMD ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวกระโดด อันเนื่องจากการทลายความเป็นระเบียบของเส้นใยกล้ามเนื้อ, การตายและการแทนที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือไขมัน ส่วนอาการอ่อนเพลียนั้นพบได้ทั้วไปในผู้ป่วย
อาการต่าง ๆ มักแสดงออกก่อนอายุครบห้าปี และอาจสามารถพบได้นับตั้งแต่ขณะที่เด็กชายเริ่มก้าวเท้าก้าวแรกของเขา พบความผิดปกติโดยทั่วไปในความสามารถในการเคลื่อนไหวซึ่งนำไปสู่การเดินที่ผิดเพี้ยนจากคนปกติ They tend to walk on their toes, บางส่วนเกิดจากการสั้นลงของ Achilles tendon การหกล้มสามารถพบได้บ่อยครั้ง การเดินของผู้ป่วยจะยากลำบากขึ้นเรื่อย ๆ ความสามารถในการเดินจะสูญสลายไปทั้งหมด โดยทั่วไปแล้วภายในอายุ 13 ปี ผู้ชายส่วนใหญ่ที่ป่วยด้วย DMD จะมีอาการ "เป็นอัมพาตตั้งแต่คอลงมา" ภายในอายุ 21 ปี โรคกล้ามเนื้อหัวใจโดยเฉพาะ กล้ามเนื้อหัวใจโตนั้นพบได้ทั่วไป พบได้ในผู้ป่วยอายุ 18 เกือบครึ่งหนึ่ง อาการหัวใจวายจากเลือดคั่ง หรือ หัวใจเต้นไม่เป็นจังหวะนั้นอาจพบได้บ้างแม่แบบ:Medical citation needed ในระยะท้าย ๆ ของโรค ความผิดปกติในการหายใจและการกลืนอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งอาจนำไปสู่ปอดบวม
อาการกอเวอส์ (Gowers' sign)
อาการเอกลักษณ์พื้นฐานของโรค DMD คือการพบปัญหาในการยืนขึ้นจากท่านั่งหรือนอน และแสดงออกให้เห็นเป็น อาการกอเวอส์ (Gowers’ sign) ที่ให้ผลเป็นบวก เมื่อผู้ป่วยเด็กกำลังพยายามเพื่อลุกขึ้นจากท่านอนคว่ำบนท้อง เขาจะทดแทนความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเชิงกรานด้วยการใช้กล้ามเนื้อปลายแขนแทน เริ่มแรกจากการยืนขึ้นโดยใช้แขนและเข่า จากนั้นจึง ใช้มือในการ "เดิน" นำขาเพื่อยืนขึ้นตรง อีกอาการเฉพาะของ DMD คืออาการซูโดไฮเปอร์ทรอฟี (pseudohypertrophy; การโต) ของกล้ามเนื้อลิ้น คาล์ฟ และไหล่ (ในอายุ 4 หรือ 5ปี)
อ้างอิง ↑ . NINDS . March 4, 2016. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 30 July 2016. สืบค้นเมื่อ 12 September 2016 . ↑ . NINDS . March 4, 2016. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 30 September 2016. สืบค้นเมื่อ 12 September 2016 . อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Lis2011 Nozoe KT, Akamine RT, Mazzotti DR, Polesel DN, Grossklauss LF, Tufik S (2016). "Phenotypic contrasts of Duchenne Muscular Dystrophy in women: Two case reports". Sleep Sci . 9 (3): 129–133. doi :10.1016/j.slsci.2016.07.004. PMC 5241604 . PMID 28123647. CS1 maint: multiple names: authors list (link ) ↑ โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี http://www.thcc.or.th/ebook1/2016/mobile/index.html#p=270 Angelini C, Tasca E (December 2012). "Fatigue in muscular dystrophies". Neuromuscular Disorders : NMD . 22 Suppl 3: S214-20. doi :10.1016/j.nmd.2012.10.010. PMC 3526799 . PMID 23182642. ↑ Rowland, L.P. (1985). "Clinical Perspective: Phenotypic Expression In Muscular Dystrophy". ใน Strohman, C.; Wolf, S. (บ.ก.). Gene Expression in Muscle . Advances in Experimental Medicine and Biology. Plenum Press. pp. 3–5. ISBN 978-1-4684-4907-5 ↑ Darras BT, Urion DK, Ghosh PS, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, และคณะ (2018). "Dystrophinopathies". PMID 20301298. Emery AE, Muntoni F, Quinlivan RC (2015). Duchenne Muscular Dystrophy (Fourth ed.). OUP Oxford. ISBN 978-0-19968148-8 . สืบค้นเมื่อ 27 May 2020 . ↑ "Muscular dystrophy - Symptoms and causes". จากแหล่งเดิมเมื่อ 2015-02-06. สืบค้นเมื่อ 2015-02-06 . MedlinePlus Encyclopedia Duchenne muscular dystrophy
แหล่งข้อมูลอื่น โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี CureDuchenne - An organization working to find a cure for Duchenne Muscular Dystrophy Dystrophy.com - General information about dystrophy treatments, organizations and causes Muscular Dystrophy - pediatric-orthopedics.com CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) MUSCULAR DYSTROPHY -310200 on NCBI Genes and Disease Page at NCBI Muscular Dystrophies ที่เว็บไซต์ Curlie การจำแนกโรค ICD -10 G 71.0ICD -9-CMOMIM : 310200MeSH DiseasesDB : 3985ทรัพยากรภายนอก MedlinePlus : 000705Patient UK : โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนOrphanet : 98896
โรคกล, ามเน, อเส, อมด, เชน, หร, โรคกล, ามเน, อล, บด, เชน, หร, โรคกล, ามเน, อเจร, ญผ, ดเพ, ยนแบบด, นน, งกฤษ, duchenne, muscular, dystrophy, เป, นโรคทางพ, นธ, กรรมท, ทำให, กล, ามเน, อเจร, ญผ, ดเพ, ยน, ายทอดทางโครโมโซม, แบบล, กษณะด, อย, linked, recessive, กษณะเฉพ. orkhklamenuxesuxmduechn hrux orkhklamenuxlibduechn 5 hrux orkhklamenuxecriyphidephiynaebbduchinn 6 xngkvs Duchenne muscular dystrophy DMD epnorkhthangphnthukrrmthithaihmiklamenuxecriyphidephiyn thaythxdthangokhromosm X aebblksnadxy X linked recessive milksnaechphaakhuxmikarecriyphidephiynkhxngklamenuxthaihmiklamenuxlib xxnaerng ekhluxnihwlabak aelaesiychiwitid micanwnphupwy 1 khn txprachakrchay 3 500 khn thuxepnorkhklamenuxecriyphidephiynthiphbbxythisud swnihyphbphupwyepnephschayethann odyphuhyingmkphbepnphahakhxngorkh orkhniekidcakkarmikarklayphnthuinyindisothrfin dystrophin gene sungxyubnokhromosmexks Xp21 yindisothrfinnicathxdrhsxxkmaepnoprtindisothrfin sungepnoprtinokhrngsrangthisakhykhxngklamenux odyepnswnhnungkhxngdisotriklaekhn khxmephlks dystroglycan complex DGC sungxyuineyuxhumesllorkhklamenuxesuxmduechn Duchenn muscular dystrophy phaphcakklxngculthrrsnaesdngihehnklamenuxnxngkhxngphupwythiesiychiwitcakorkhklamenuxecriyphidephiynaebbduchinn aesdngihehnphaphtdkhwangkhxngesllklamenuxthithukaethnthidwyesllikhmnaelaenuxeyuxphngphudsakhawichaMedical genetics pediatricsxakarMuscle weakness trouble standing up scoliosis 1 2 kartngtnAround age 4 1 saehtuGenetic X linked recessive 2 withiwinicchyGenetic testing 2 karrksaPhysical therapy braces surgery assisted ventilation 1 2 phyakrnorkhAverage life expectancy 26 3 khwamchukIn males 1 in 3 500 6 000 2 in females 1 in 50 000 000 4 phupwyswnihymkerimmixakarthixayu 3 4 pi bangkhrngxacphbidintngaetyngepnthark xakarerimaerkcaphbmikarxxnaerngkhxngklamenuxsaophkaelakhaswntn proximal muscle weakness aelamikarlibkhxngklamenuxihehn txmacaerimmixakarxxnaerngthiaekhn khx aelaklamenuxbriewnxun xacphbxakaraesdnginrayaerimaerkepnkarecriyekinethiym pseudohypertrophy sungcaehnehmuxnminxngotaelaklamenuxihlihykwapkti xxnephliyngay yunlabaktxngichmuxyn edinlmbxy edinekhyng khunbnidlabak epntn 5 emuxxakarepnmakkhuncamikarfxlibkhxngklamenuxekidepnenuxeyuxphngphud fibrosis khunthdaethn emuxxayuthung 10 pi phupwyxactxngichxupkrnchwyedin cnthungxayu 12 phupwyswnihytxngichekaxirthekhn xakarinrayatxmakhuxxacmikarecriyetibotphidpktikhxngkradukthaihmikradukphidrup rwmthungokhngkraduksnhlngdwy karsuyesiyklamenuxxyangtxenuxngniinthisudcathaihmixakarxxnaerngthngtwkhlayepnxmphat stipyyamkimtangcakkhnpkti xayukhyodyechliykhxngphupwyorkhnimkxyuinchwngpraman 18 25 piorkhniyngimmiwithirksaihhay 1 xakartang khxngphupwyxacdikhunidbangdwykarthakayphaphbabd karichkayxupkrn aelakarphatd 1 inphuthimiklamenuxhayicxxnaerngxactxngichekhruxngchwyhayic 2 bangxakarxacdikhundwyyabangchnid echn setiyrxydchwychalxkaresuxmkhxngklamenux yaknchkchwykhwbkhumxakarchkaelaxakarekrngkratukkhxngklamenux aelayakdphumikhumknchwychalxkarthukthalaykhxngesllklamenuxthitay 1 epntnxakar aekikhaemaebb More medical citations needed swnnirxephimetimkhxmul khunsamarthchwyephimkhxmulswnniidorkh DMD thaihekidxakarklamenuxxxnaerngaebbkawkraodd xnenuxngcakkarthlaykhwamepnraebiybkhxngesniyklamenux kartayaelakaraethnthienuxeyuxekiywphnhruxikhmn 2 swnxakarxxnephliynnphbidthwipinphupwy 7 xakartang mkaesdngxxkkxnxayukhrbhapi aelaxacsamarthphbidnbtngaetkhnathiedkchayerimkawethakawaerkkhxngekha 8 phbkhwamphidpktiodythwipinkhwamsamarthinkarekhluxnihwsungnaipsukaredinthiphidephiyncakkhnpkti 9 They tend to walk on their toes 9 bangswnekidcakkarsnlngkhxng Achilles tendon 10 karhklmsamarthphbidbxykhrng 11 karedinkhxngphupwycayaklabakkhuneruxy khwamsamarthinkaredincasuyslayipthnghmd odythwipaelwphayinxayu 13 pi 9 phuchayswnihythipwydwy DMD camixakar epnxmphattngaetkhxlngma phayinxayu 21 pi 8 orkhklamenuxhwicodyechphaa klamenuxhwicotnnphbidthwip phbidinphupwyxayu 18 ekuxbkhrunghnung 9 xakarhwicwaycakeluxdkhng hrux hwicetnimepncnghwannxacphbidbangaemaebb Medical citation needed inrayathay khxngorkh khwamphidpktiinkarhayicaelakarklunxacekidkhunid sungxacnaipsupxdbwm 12 xakarkxewxs Gowers sign xakarexklksnphunthankhxngorkh DMD khuxkarphbpyhainkaryunkhuncakthannghruxnxn 11 aelaaesdngxxkihehnepn xakarkxewxs Gowers sign thiihphlepnbwk emuxphupwyedkkalngphyayamephuxlukkhuncakthanxnkhwabnthxng ekhacathdaethnkhwamxxnaerngkhxngklamenuxechingkrandwykarichklamenuxplayaekhnaethn 9 erimaerkcakkaryunkhunodyichaekhnaelaekha caknncung ichmuxinkar edin nakhaephuxyunkhuntrng xikxakarechphaakhxng DMD khuxxakarsuodihepxrthrxfi pseudohypertrophy karot khxngklamenuxlin khalf aelaihl inxayu 4 hrux 5pi xangxing aekikh 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 NINDS Muscular Dystrophy Information Page NINDS March 4 2016 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 30 July 2016 subkhnemux 12 September 2016 Unknown parameter deadurl ignored help 2 0 2 1 2 2 2 3 2 4 2 5 2 6 Muscular Dystrophy Hope Through Research NINDS March 4 2016 khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 30 September 2016 subkhnemux 12 September 2016 Unknown parameter deadurl ignored help xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux Lis2011 Nozoe KT Akamine RT Mazzotti DR Polesel DN Grossklauss LF Tufik S 2016 Phenotypic contrasts of Duchenne Muscular Dystrophy in women Two case reports Sleep Sci 9 3 129 133 doi 10 1016 j slsci 2016 07 004 PMC 5241604 PMID 28123647 CS1 maint multiple names authors list link 5 0 5 1 orkhklamenuxlibduechn hnwyewchphnthusastr phakhwichakumarewchsastr orngphyabalramathibdi http www thcc or th ebook1 2016 mobile index html p 270 Angelini C Tasca E December 2012 Fatigue in muscular dystrophies Neuromuscular Disorders NMD 22 Suppl 3 S214 20 doi 10 1016 j nmd 2012 10 010 PMC 3526799 PMID 23182642 8 0 8 1 Rowland L P 1985 Clinical Perspective Phenotypic Expression In Muscular Dystrophy in Strohman C Wolf S b k Gene Expression in Muscle Advances in Experimental Medicine and Biology Plenum Press pp 3 5 ISBN 978 1 4684 4907 5 9 0 9 1 9 2 9 3 9 4 Darras BT Urion DK Ghosh PS Adam MP Ardinger HH Pagon RA aelakhna 2018 Dystrophinopathies PMID 20301298 Cite journal requires journal help Emery AE Muntoni F Quinlivan RC 2015 Duchenne Muscular Dystrophy Fourth ed OUP Oxford ISBN 978 0 19968148 8 subkhnemux 27 May 2020 11 0 11 1 Muscular dystrophy Symptoms and causes ekb cakaehlngedimemux 2015 02 06 subkhnemux 2015 02 06 MedlinePlus Encyclopedia Duchenne muscular dystrophyaehlngkhxmulxun aekikhorkhklamenuxlibduechn hnwyewchphnthusastr phakhwichakumarewchsastr orngphyabalramathibdi CureDuchenne An organization working to find a cure for Duchenne Muscular Dystrophy Dystrophy com General information about dystrophy treatments organizations and causes Muscular Dystrophy pediatric orthopedics com CDC s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities previously listed below as Duchenne Becker Muscular Dystrophy NCBDDD at CDC Online Mendelian Inheritance in Man OMIM MUSCULAR DYSTROPHY 310200 on NCBI Genes and Disease Page atNCBI Muscular Dystrophies thiewbist CurliekarcaaenkorkhV T DICD 10 G71 0ICD 9 CM 359 1OMIM 310200MeSH D020388DiseasesDB 3985thrphyakrphaynxkMedlinePlus 000705Patient UK orkhklamenuxesuxmduechnOrphanet 98896 bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastrekhathungcak https th wikipedia org w index php title orkhklamenuxesuxmduechn amp oldid 9499883, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ , อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม
