fbpx
วิกิพีเดีย

ภาวะไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ

มกราคม 17, 2022

ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (อังกฤษ: X-linked agammaglobulinemia; XLA) หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ (อังกฤษ: sex-linked agammaglobulinemia) หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดแบบบรูตัน (อังกฤษ: Bruton type agammaglobulinemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบยาก ค้นพบครั้งแรกในปี 1952 โรคส่งผลให้ภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยบกพร่องในการต่อสู้กับการติดเชื้อ โรคนี้เป็นภาวะไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดชนิดถ่ายทอดทางโครโมโซม X จึงเป็นโรคที่พบได้มากในผู้ชาย ผู้ที่ป่วยด้วย XLA พบว่ากระบวนการสร้างเม็ดเลือดขาวไม่มีการผลิตบีเซลล์ที่โตเต็มวัย ส่งผลให้เกิดแกมมาโกลบูลินต่ำหรือไม่มีเลย แกมมาโกลบูลินนี้รสมถึงแอนติบอดี ปกติแล้ว บีเซลล์เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ผลิตแอนติบอดี (อิมมูโนโกลบูลิน) ซึ่งช่วยป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อผ่านภูมิคุ้มกันแบบฮิวเมอรอล ผู้ป่วย XLA ที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีแนวโน้มสูงที่จะติดเชื้อที่รุนแรงและอาจถึงชีวิต

ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ
ชื่ออื่นไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X, ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศแบบบรูตัน, โรคบรูตัน:83
โรคเกิดจากการมิวเทชั่นที่ยีนบรูตันไทโรซีนไคเนส (Btk) ในภาพแสดงโครงสร้างของไคเนสดังกล่าว
สาขาวิชาวิทยาภูมิคุ้มกัน

โรคเกิดจากการมิวเทชั่นที่ยีนบรูตันไทโรซีนไคเนส (Btk) นำไปสู่การขัดขวางการพัฒนาของบีเซลล์ จากระยะพรีบีเซลล์เข้าสู่บีเซลล์ที่ยังไม่เจริญ ฉะนั้นจึงลดการผลิตอิมมูโนโกลบูลินในเลือด ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์ในวัยเด็กด้วยการติดเชื้อซ้ำ ๆ โดยเฉพาะจากแบคทีเรียมีแคปซูลหุ้ม ชนิดนอกเซลล์ XLA เป็นโรคที่มีความชุกต่ำ สามารถพบได้ในทารกเกิดใหม่ 1 ใน 200,000 คน และอยู่ที่ 1 ต่อ 100,000 ในทารกเกิดใหม่เพศชาย โดยไม่มีพรีดิสพอซิชั่นในทางชาติพันธุ์

การรักษา XLA ใช้การถ่ายออนติบอดีเข้าร่างกายผู้ป่วย การรักษาด้วยแกมมาโกลบูลินนี้ไม่สามารถกู้คืนบีเซลล์ได้ แต่เพียงพอที่จะลดความรุนแรงของโรคและโอกาสติดเชื้อผ่านการให้ภูมิคุ้มกันรับมาจากแอนติบอดีที่ได้รับจากภายนอกร่างกาย

มิวเทชั่นที่ก่อโรค XLA อยู่บนโครโมโซม X (Xq21.3-q22) บนตำแหน่งยีนตัวเดียวที่ค้นพบในปี 1993 XLA มีการอธิบายไว้ครั้งแรกโดยออกเดิน บรูตัน ในงานวิจัยชิ้นสำคัญที่เผยแพร่ในปี 1952 อธิบายกรณีเด็กชายที่ไม่สามารพัฒนาภูมิคุ้มกันเพื่อรับมือกัยโรคติดเชื้อที่พบได้ทั่วไปในวัยเด็ก

อ้างอิง

  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; และคณะ (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. "X-linked Agammaglobulinemia: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional". สืบค้นเมื่อ 2008-03-01.
  3. ↑ X-Linked Agammaglobulinemia Patient and Family Handbook for The Primary Immune Diseases. Third Edition. 2001. Published by the Immune Deficiency Foundation
  4. Chun, Jin-Kyong; Lee, Taek Jin; Song, Jae Woo; Linton, John A; Kim, Dong Soo (2008-02-29). "Analysis of Clinical Presentations of Bruton Disease: A Review of 20 Years of Accumulated Data from Pediatric Patients at Severance Hospital". Yonsei Medical Journal. 49 (1): 28–36. doi:10.3349/ymj.2008.49.1.28. ISSN 0513-5796. PMC 2615253. PMID 18306466.
  5. Mahmoudi, Massoud (2007). Allergy and Asthma: Practical Diagnosis and Management. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147173-2.
  6. Bruton OC (1952). "Agammaglobulinemia". Pediatrics. 9 (6): 722–8. PMID 14929630.. Reproduced in Buckley CR (1998). "Agammaglobulinemia, by Col. Ogden C. Bruton, MC, USA, Pediatrics, 1952;9:722-728". Pediatrics. 102 (1 Pt 2): 213–5. PMID 9651432.

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค
D
  • ICD-10: D80.0
  • ICD-9-CM: 279.04
  • OMIM: 300300
  • MeSH: C537409 C537409, C537409
  • DiseasesDB: 1728
ทรัพยากรภายนอก
  • MedlinePlus: 001307
  • eMedicine: ped/294 derm/858
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on X-Linked Agammaglobulinemia

มกราคม 17, 2022
ภาวะไม, แกมมาโกลบ, นในเล, อดท, ายทอดทางโครโมโซมเพศ, ไม, แกมมาโกลบ, นในเล, อดท, ายทอดทางโครโมโซม, งกฤษ, linked, agammaglobulinemia, หร, ไม, แกมมาโกลบ, นในเล, อดท, ายทอดทางโครโมโซมเพศ, งกฤษ, linked, agammaglobulinemia, หร, ไม, แกมมาโกลบ, นในเล, อดแบบบร, งกฤษ, br. immiaekmmaoklbulinineluxdthithaythxdthangokhromosm X xngkvs X linked agammaglobulinemia XLA hrux immiaekmmaoklbulinineluxdthithaythxdthangokhromosmephs xngkvs sex linked agammaglobulinemia hrux immiaekmmaoklbulinineluxdaebbbrutn xngkvs Bruton type agammaglobulinemia epnorkhthangphnthukrrmthiphbyak khnphbkhrngaerkinpi 1952 orkhsngphlihphumikhumknkhxngphupwybkphrxnginkartxsukbkartidechux orkhniepnphawaimmiaekmmaoklbulinineluxdchnidthaythxdthangokhromosm X cungepnorkhthiphbidmakinphuchay phuthipwydwy XLA phbwakrabwnkarsrangemdeluxdkhawimmikarphlitbiesllthiotetmwy 2 sngphlihekidaekmmaoklbulintahruximmiely aekmmaoklbulinnirsmthungaexntibxdi pktiaelw biesllepnswnhnungkhxngrabbphumikhumknthiphlitaexntibxdi ximmuonoklbulin sungchwypxngknrangkaycakkartidechuxphanphumikhumknaebbhiwemxrxl phupwy XLA thiimidrbkarrksacamiaenwonmsungthicatidechuxthirunaerngaelaxacthungchiwitimmiaekmmaoklbulinineluxdthithaythxdthangokhromosmephschuxxunimmiaekmmaoklbulinineluxdthithaythxdthangokhromosm X immiaekmmaoklbulinineluxdthithaythxdthangokhromosmephsaebbbrutn orkhbrutn 1 83orkhekidcakkarmiwethchnthiyinbrutnithorsinikhens Btk inphaphaesdngokhrngsrangkhxngikhensdngklawsakhawichawithyaphumikhumknorkhekidcakkarmiwethchnthiyinbrutnithorsinikhens Btk naipsukarkhdkhwangkarphthnakhxngbiesll cakrayaphribiesllekhasubiesllthiyngimecriy channcungldkarphlitximmuonoklbulinineluxd phupwymkmaphbaephthyinwyedkdwykartidechuxsa odyechphaacakaebkhthieriymiaekhpsulhum chnidnxkesll 3 XLA epnorkhthimikhwamchukta samarthphbidintharkekidihm 1 in 200 000 khn 4 aelaxyuthi 1 tx 100 000 5 intharkekidihmephschay odyimmiphridisphxsichninthangchatiphnthukarrksa XLA ichkarthayxxntibxdiekharangkayphupwy karrksadwyaekmmaoklbulinniimsamarthkukhunbiesllid aetephiyngphxthicaldkhwamrunaerngkhxngorkhaelaoxkastidechuxphankarihphumikhumknrbmacakaexntibxdithiidrbcakphaynxkrangkay 3 miwethchnthikxorkh XLA xyubnokhromosm X Xq21 3 q22 bntaaehnngyintwediywthikhnphbinpi 1993 3 XLA mikarxthibayiwkhrngaerkodyxxkedin brutn innganwicychinsakhythiephyaephrinpi 1952 xthibaykrniedkchaythiimsamarphthnaphumikhumknephuxrbmuxkyorkhtidechuxthiphbidthwipinwyedk 6 xangxing aekikh James William D Berger Timothy G aelakhna 2006 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier ISBN 0 7216 2921 0 X linked Agammaglobulinemia Immunodeficiency Disorders Merck Manual Professional subkhnemux 2008 03 01 3 0 3 1 3 2 X Linked Agammaglobulinemia Patient and Family Handbook for The Primary Immune Diseases Third Edition 2001 Published by the Immune Deficiency Foundation Chun Jin Kyong Lee Taek Jin Song Jae Woo Linton John A Kim Dong Soo 2008 02 29 Analysis of Clinical Presentations of Bruton Disease A Review of 20 Years of Accumulated Data from Pediatric Patients at Severance Hospital Yonsei Medical Journal 49 1 28 36 doi 10 3349 ymj 2008 49 1 28 ISSN 0513 5796 PMC 2615253 PMID 18306466 Mahmoudi Massoud 2007 Allergy and Asthma Practical Diagnosis and Management McGraw Hill Professional ISBN 978 0 07 147173 2 Bruton OC 1952 Agammaglobulinemia Pediatrics 9 6 722 8 PMID 14929630 Reproduced in Buckley CR 1998 Agammaglobulinemia by Col Ogden C Bruton MC USA Pediatrics 1952 9 722 728 Pediatrics 102 1 Pt 2 213 5 PMID 9651432 aehlngkhxmulxun aekikhkarcaaenkorkhDICD 10 D80 0ICD 9 CM 279 04OMIM 300300MeSH C537409 C537409 C537409DiseasesDB 1728thrphyakrphaynxkMedlinePlus 001307eMedicine ped 294 derm 858GeneReviews NCBI NIH UW entry on X Linked Agammaglobulinemia ekhathungcak https th wikipedia org w index php title phawaimmiaekmmaoklbulinineluxdthithaythxdthangokhromosmephs amp oldid 9800393, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,

บทความ

, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม