ซิสติก ไฟโบรซิส

ซิสติก ไฟโบรซิส (อังกฤษ: cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งหนึ่ง ส่งผลให้ปอดทำงานผิดปกติ อวัยวะอื่นๆ ที่ผิดปกติด้วยได้แก่ ตับอ่อน ตับ ไต และลำไส้ เป็นต้น ในระยะยาวผู้ป่วยจะมีอาการหายใจลำบาก มีเสมหะปริมาณมากทำให้ไอมาก และเกิดปอดติดเชื้อได้บ่อย อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่ ไซนัสอักเสบ การเจริญเติบโตช้า อุจจาระเป็นมัน นิ้วมือนิ้วเท้ามีลักษณะปุ้ม และเป็นหมันในผู้ป่วยชาย เป็นต้น ผู้ป่วยมักมีอาการและความรุนแรงที่แตกต่างกันไปในแต่ละราย

Cystic fibrosis
ชื่ออื่น	Mucoviscidosis
Clubbing in the fingers of a person with cystic fibrosis
สาขาวิชา	Medical genetics, pulmonology
อาการ	Difficulty breathing, coughing up mucus, poor growth, fatty stool
การตั้งต้น	Symptoms recognizable ~6 month
ระยะดำเนินโรค	Long term
สาเหตุ	Genetic (autosomal recessive)
วิธีวินิจฉัย	Sweat test, genetic testing
การรักษา	Antibiotics, pancreatic enzyme replacement, lung transplantation
พยากรณ์โรค	Life expectancy between 42 and 50 years (developed world)
ความชุก	1 in 3,000 (Northern European)

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองชุดที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ชื่อว่าซีเอฟทีอาร์ หากมีการกลายพันธุ์ในยีนนี้เพียงชุดเดียวจะเป็นพาหะ และไม่มีอาการของโรค ซีเอฟทีอาร์มีหน้าที่สำคัญในการสร้างสารคัดหลั่ง ได้แก่ เหงื่อ สารคัดหลั่งในทางเดินอาหาร และมูกต่างๆ เมื่อซีเอฟทีอาร์ไม่ทำงาน สารคัดหลั่งเหล่านี้จะมีลักษณะที่เหนียวข้นผิดปกติ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเหงื่อ และการตรวจพันธุกรรม ในบางประเทศจะมีการตรวจคัดกรองโรคนี้ในทารกแรกเกิดทุกคน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด การเกิดปอดติดเชื้อในแต่ละครั้งสามารถรักษาได้โดยใช้ยาปฏิชีวนะ ทั้งแบบกิน แบบพ่น และแบบฉีดเข้าหลอดเลือดดำ ในบางกรณีอาจต้องให้ผู้ป่วยใช้ยาปฏิชีวนะเช่นอะซิโทรมัยซินต่อเนื่องระยะยาว การพ่นด้วยน้ำเกลือเข้มข้นและยาซาลบูทามอลอาจมีประโยชน์ในขณะที่มีอาการทางระบบหายใจ ในรายที่การทำงานของปอดแย่ลงมากอาจต้องทำการผ่าตัดปลูกถ่ายปอดใหม่ การรักษาอื่นที่มีความสำคัญโดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยคือการใช้เอนไซม์ทดแทนเอนไซม์จากตับอ่อน และการเสริมวิตามินชนิดที่ละลายในไขมัน การใช้เทคนิกระบายเสมหะจากทางเดินหายใจ เช่น การทำกายภาพปอด มีประโยชน์ในระยะสั้น แต่ประโยชน์ในระยะยาวยังไม่เป็นที่ชัดเจน อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้ในประเทศที่พัฒนาแล้วอยู่ที่ 42-50 ปี ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่เสียชีวิตจากอาการทางปอด

โรคนี้พบได้บ่อยที่สุดในคนเชื้อชาติยุโรปเหนือ โดยพบได้ประมาณ 1 คน ในทารกแรกเกิด 3,000 คน คนเชื้อชาตินี้โดยทั่วไปประมาณ 1 ใน 25 คน จะเป็นพาหะของโรคนี้ โรคนี้พบได้น้อยในคนเชื้อชาติเอเชียและแอฟริกัน ในเอเชียจะพบผู้ป่วยโรคนี้ 1 ราย ต่อ 100,000 ทารกคลอดมีชีวิต มีการบรรยายถึงโรคนี้เอาไว้เป็นการเฉพาะครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1938 โดยโดโรธี แอนเดอร์เซน ส่วนคำบรรยายถึงอาการป่วยที่เข้าได้กับโรคนี้พบได้ย้อนไปถึง ค.ศ. 1595 ชื่อ "ซิสติก ไฟโบรซิส" หมายถึงลักษณะทางพยาธิวิทยาที่พบในตับอ่อน ซึ่งจะพบว่ามีเนื้อเยื่อพังผืด (ไฟโบรซิส) และถุงน้ำ (ซิสต์) อยู่ภายใน

สาเหตุ

 

Cystic fibrosis has an autosomal recessive pattern of inheritance

ซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator) โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ ΔF508 ซึ่งเป็นการหลุดหายของนิวคลีโอไทด์สามตัว ทำให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุประมาณ 66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดทั่วโลก และประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ดียังมีการกลายพันธุ์อีกกว่า 1500 แบบ ที่ทำให้เกิดซิสติก ไฟโบรซิสได้ คนปกติส่วนใหญ่มียีน CFTR ที่ทำงานได้เป็นปกติอยู่สองชุด (สองอัลลีล) แม้จะมียีนนี้ที่ทำงานได้ปกติเพียงอันเดียวก็ไม่ทำให้คนคนนั้นมีอาการของโรค โดยจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อไม่มีอัลลีลใดเลยที่สามารถสร้างโปรตีน CFTR ได้ จึงถือว่าซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย (autosomal recessive)

อ้างอิง

1. O'Sullivan, BP; Freedman, SD (30 May 2009). "Cystic fibrosis". Lancet. 373 (9678): 1891–904. doi:10.1016/s0140-6736(09)60327-5. PMID 19403164.
2. Allen, Julian L.; Panitch, Howard B.; Rubenstein, Ronald C. (2016). (ภาษาอังกฤษ). CRC Press. p. 92. ISBN 9781439801826. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 2017-09-08. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
3. Massie, J; Delatycki, MB (December 2013). "Cystic fibrosis carrier screening". Paediatric Respiratory Reviews. 14 (4): 270–5. doi:10.1016/j.prrv.2012.12.002. PMID 23466339.
4. Ong, T; Ramsey, BW (15 September 2015). "Update in Cystic Fibrosis 2014". American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 192 (6): 669–75. doi:10.1164/rccm.201504-0656UP. PMID 26371812.
5. Hodson, Margaret; Geddes, Duncan; Bush, Andrew, บ.ก. (2012). (3rd ed.). London: Hodder Arnold. p. 3. ISBN 978-1-4441-1369-3. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 2017-09-08. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
6. Buckingham, Lela (2012). (2nd ed.). Philadelphia: F.A. Davis Co. p. 351. ISBN 978-0-8036-2975-2. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 2017-09-08. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
7. Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D (2004). "Cystic fibrosis adult care consensus conference report". Chest. 125 (90010): 1–39. CiteSeerX 10.1.1.562.1904. doi:10.1378/chest.125.1_suppl.1S. PMID 14734689.
8. Warnock, L; Gates, A (21 December 2015). "Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis". The Cochrane Database of Systematic Reviews (12): CD001401. doi:10.1002/14651858.CD001401.pub3. PMID 26688006.
9. Nazareth, D; Walshaw, M (October 2013). "Coming of age in cystic fibrosis - transition from paediatric to adult care". Clinical Medicine. 13 (5): 482–6. doi:10.7861/clinmedicine.13-5-482. PMC 4953800. PMID 24115706.
10. . PMID 18506640. Cite journal requires |journal= (help); Missing or empty |title= (help)
11. Andersen DH (1938). "Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study". Am J Dis Child. 56 (2): 344–399. doi:10.1001/archpedi.1938.01980140114013.
12. "Profile : Lap-Chee Tsui". Science.ca. 1989-05-09. สืบค้นเมื่อ 2013-01-23.
13. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ kumar2007
14. Bobadilla JL, Macek M, Fine JP, Farrell PM (June 2002). "Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations—correlation with incidence data and application to screening". Hum. Mutat. 19 (6): 575–606. doi:10.1002/humu.10041. PMID 12007216.CS1 maint: multiple names: authors list (link)

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	V · T · D ICD-10: E84 ICD-9-CM: 277.0 OMIM: 219700 MeSH: D003550 DiseasesDB: 3347
ทรัพยากรภายนอก	MedlinePlus: 000107 eMedicine: article/1001602 Patient UK: ซิสติก ไฟโบรซิส CFTR-Related Disorders Orphanet: 586

• cf ใน NIH/UW GeneTests
• Search GeneCards for genes involved in Cystic Fibrosis
• Cystic Fibrosis Mutation Database
• Online Mendelian Inheritance of Man summary of Cystic Fibrosis