ฮีโมโกลบิน อี

ฮีโมโกลบิน อี (อังกฤษ: Hemoglobin E, Haemoglobin E, HbE) เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดหนึ่ง เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียว (single point) ในโปรตีนสายเบตาของฮีโมโกลบิน กรดอะมิโนในตำแหน่งที่ 26 จากเดิมเป็นกลูตามิกกลายเป็นไลซีน พบได้บ่อยในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แต่พบได้น้อยในพื้นที่อื่น สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีอิเลกโตรฟอเรซิส

First thirty amino acid of normal Hb (on top) and of HbE (down).

การกลายพันธุ์แบบ βE นี้ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน β ทำให้เกิดจุดแบ่ง (splicing site) ขึ้นใหม่ใน mRNA ที่โคดอน 25-27 ของยีน β-globin กลไกนี้ทำให้ร่างกายมี β mRNA ที่ปกติน้อยลงเล็กน้อย และเกิดการสร้าง β mRNA ที่ผิดปกติขึ้น จำนวนเล็กน้อย อีกด้วย

ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย

ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย จะได้รับยีนฮีโมโกลบินอีชุดหนึ่งจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง และยีนเบต้าทาลัสซีเมียจากอีกคนหนึ่ง ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีอาการรุนแรง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มีผู้ป่วยกว่าหนึ่งล้านคนทั่วโลก หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจมีหัวใจวาย ตับโต กระดูกผิดปกติ และอื่นๆ