โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย (อังกฤษ: myasthenia gravis, MG) เป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่งของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้หลายแบบ แบบที่พบบ่อยที่สุดคือทำให้มีอาการอ่อนแรงที่กล้ามเนื้อตา กล้ามเนื้อใบหน้า และกล้ามเนื้อที่ใช้ในการกลืนอาหาร อาจทำให้มีอาการเห็นภาพซ้อน หนังตาตก พูดลำบาก และเดินลำบากได้ ผู้ป่วยอาจเริ่มมีอาการได้อย่างเฉียบพลัน หลายรายจะพบว่ามีต่อมไทมัสโตร่วมด้วย หรือบางรายเกิดเป็นเนื้องอกของต่อมไทมัสก็มี

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย (Myasthenia gravis)
ภาพตาของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายขณะกำลังพยายามลืมตา แสดงให้เห็นอาการตาเขและหนังตาตก
สาขาวิชา	ประสาทวิทยา
อาการ	กล้ามเนื้ออ่อนแรง (มีได้หลายแบบ), เห็นภาพซ้อน, หนังตาตก, พูดลำบาก, เดินลำบาก
การตั้งต้น	อายุไม่เกิน 40 ปี (ผู้หญิง), อายุมากกว่า 60 ปี (ผู้ชาย)
ระยะดำเนินโรค	เรื้อรัง
สาเหตุ	ภูมิต้านตนเอง
วิธีวินิจฉัย	การตรวจเลือดหาสารภูมิต้านทานแบบจำเพาะ, การตรวจโดยใช้ยาอีโดรโฟเนียม, การตรวจการนำกระแสประสาท
โรคอื่นที่คล้ายกัน	กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร, โบทูลิซึม, การเป็นพิษจากออร์กาโนฟอสเฟต, สมองขาดเลือดที่ก้านสมอง
การรักษา	การใช้ยา, การผ่าตัดเอาต่อมไทมัสออก, การถ่ายพลาสมา
ยา	ยายับยั้งการทำงานของเอนไซม์อะซีติลโคลีนเอสเตอเรส (นีโอสติกมีน, ไพริโดสติกมีน), ยากดภูมิคุ้มกัน
ความชุก	50-200 คนต่อประชากร 1 ล้านคน

โรคนี้จัดเป็นโรคภูมิต้านตนเองชนิดหนึ่ง เกิดจากการที่ร่างกายสร้างสารภูมิต้านทานที่ไปยับยั้งการทำงานหรือทำลายตัวรับอะซีติลโคลีนชนิดนิโคตินิก (AChR) ที่รอยต่อระหว่างเซลล์ประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้กระแสประสาทไม่สามารถไปกระตุ้นให้เกิดการหดตัวของกล้ามเนื้อได้ สารภูมิคุ้มกันที่พบว่าเขาจับกับ AChR ส่วนใหญ่จะพบเป็นชนิด IgG1 และ IgG3 โดยจะจับกับ AChR ที่เยื่อหุ้มเซลล์ส่วนหลังของจุดประสานประสาท (postsynaptic membrane) ทำให้เกิดการกระตุ้นภูมิคุ้มกันแบบอาศัยคอมพลีเมนท์ ทำลายตัวรับที่ตำแหน่งนี้ และทำให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงตามมา โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายแต่กำเนิด (congenital myasthenia syndrome) เป็นโรคที่ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถสร้างตัวรับหรือโครงสร้างบางอย่างในรอยต่อระหว่างเซลล์ประสาทและกล้ามเนื้อได้ และทำให้มีอาการคล้ายคลึงกัน ทารกที่เกิดจากมารดาที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงในช่วงอายุแรกเกิดถึง 2-3 เดือนได้ เรียกว่า ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายในทารกแรกเกิด (neonatal myasthenia) การวินิจฉัยทำโดยดูจากประวัติ ผลการตรวจร่างกาย การตรวจเลือดหาสารภูมิคุ้มกันอย่างจำเพาะ การตรวจโดยใช้ยาอีโดรโฟเนียม และการตรวจการนำกระแสประสาท

การรักษาโดยทั่วไปแล้วจะใช้ยายับยั้งการทำงานของเอนไซม์อะซีติลโคลีนเอสเตอเรส เช่น นีโอสติกมีน และ ไพริโดสติกมีน บางครั้งอาจต้องใช้ยากดภูมิคุ้มกัน เช่น เพรดนิโซน หรือ อาซาไทโอพรีน เป็นต้น ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการดีขึ้นหลังผ่าตัดเอาต่อมไทมัสออก การถ่ายพลาสมาหรือการให้อิมมูโนโกลบูลินขนาดสูงทางหลอดเลือดดำอาจมีประโยชน์กรณีที่ผู้ป่วยมีอาการกำเริบรุนแรง ในรายที่มีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อพยุงชีพ เมื่อถึงขั้นนี้แล้วอาจต้องหยุดใช้ยายับยั้งเอนไซม์อะซีติลโคลีนเอสเตอเรสเป็นการชั่วคราวเพื่อลดปริมาณสารคัดหลั่งในทางหายใจ

มีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายประมาณ 50-200 คนต่อประชากร 1 ล้านคน ในแต่ละปีจะมีผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 3-30 ล้านคน มีการวินิจฉัยโรคนี้มากขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากการตระหนักรู้เพิ่มขึ้น โรคนี้พบบ่อยที่สุดในผู้หญิงอายุน้อยกว่า 40 ปี และในผู้ชายอายุมากกว่า 60 ปี พบได้น้อยในเด็ก หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมผู้ป่วยส่วนใหญ่จะใช้ชีวิตได้อย่างค่อนข้างเป็นปกติ และมีอายุขัยใกล้เคียงกับคนปกติ ชื่อภาษาอังกฤษของโรคนี้คือ myasthenia gravis มีที่มาจากภาษากรีก mys แปลว่า กล้ามเนื้อ, astheneia แปลว่า อ่อนแรง และภาษาละติน gravis แปลว่า ร้ายแรง

อ้างอิง

1. "Myasthenia Gravis Fact Sheet". NINDS. 10 May 2016. จากแหล่งเดิมเมื่อ 27 July 2016. สืบค้นเมื่อ 8 August 2016.
2. Kahan, Scott (2005). In a Page: Neurology (ภาษาอังกฤษ). Lippincott Williams & Wilkins. p. 118. ISBN 978-1-4051-0432-6. จากแหล่งเดิมเมื่อ 8 September 2017.
3. Kaminski, Henry J. (2009). Myasthenia Gravis and Related Disorders (ภาษาอังกฤษ) (2 ed.). Springer Science & Business Media. p. 72. ISBN 978-1-59745-156-7. จากแหล่งเดิมเมื่อ 8 September 2017.
4. Adams, James G. (2012). Emergency Medicine: Clinical Essentials (ภาษาอังกฤษ) (2 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 844. ISBN 978-1-4557-3394-1. จากแหล่งเดิมเมื่อ 8 September 2017.
5. ICD-10-TM บัญชีจำแนกโรคระหว่างประเทศ ฉบับประเทศไทย ฉบับปี 2016 เล่มที่ 1 ตารางการจัดกลุ่มโรค สำนักนโยบายและยุทธศาสตร์ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข กระทรวงสาธารณสุข http://www.thcc.or.th/ebook1/2016/mobile/index.html#p=1
6. คู่มือการใช้ยาอย่างสมเหตุผล ตามบัญชียาหลักแห่งชาติ บัญชี จ(2) ฉบับปี 2010 หน้า 43 http://med.swu.ac.th/msmc/pharmacy/images/pha2/%E0%B8%84%E0%B8%B9%E0%B9%88%E0%B8%A1%E0%B8%B7%E0%B8%AD%E0%B8%81%E0%B8%B2%E0%B8%A3%E0%B9%83%E0%B8%8A%E0%B9%89%20%E0%B8%88%202%20,2010.pdf
7. Phillips WD, Vincent A (2016-01-01). "Pathogenesis of myasthenia gravis: update on disease types, models, and mechanisms". F1000Research. 5: 1513. doi:10.12688/f1000research.8206.1. PMC 4926737. PMID 27408701.
8. Kandel E, Schwartz J, Jessel T, Siegelbaum S, Hudspeth A (2012). Principles of Neural Science (5 ed.). pp. 318–319.CS1 maint: uses authors parameter (link)
9. Vrinten C, van der Zwaag AM, Weinreich SS, Scholten RJ, Verschuuren JJ (December 2014). "Ephedrine for myasthenia gravis, neonatal myasthenia and the congenital myasthenic syndromes". The Cochrane Database of Systematic Reviews. 12 (12): CD010028. doi:10.1002/14651858.CD010028.pub2. PMC 7387729. PMID 25515947.
10. Godoy, DA; Mello, LJ; Masotti, L; Di Napoli, M (September 2013). "The myasthenic patient in crisis: an update of the management in Neurointensive Care Unit". Arquivos de Neuro-psiquiatria. 71 (9A): 627–39. doi:10.1590/0004-282X20130108. PMID 24141444.
11. McGrogan A, Sneddon S, de Vries CS (2010). "The incidence of myasthenia gravis: a systematic literature review". Neuroepidemiology. 34 (3): 171–183. doi:10.1159/000279334. PMID 20130418. S2CID 34447321.
12. Ehrlich, Ann; Schroeder, Carol L. (2014). Introduction to Medical Terminology (ภาษาอังกฤษ). Cengage Learning. p. 87. ISBN 978-1-133-95174-2. จากแหล่งเดิมเมื่อ 8 September 2017. Unknown parameter |name-list-style= ignored (help)

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	D ICD-10: G70.0 ICD-9-CM: 358.0, 358.01 (in crisis) OMIM: 254200 MeSH: D009157 DiseasesDB: 8460
ทรัพยากรภายนอก	MedlinePlus: 000712 eMedicine: neuro/232 emerg/325 (emergency), med/3260 (pregnancy), oph/263 (eye) Patient UK: โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย Orphanet: 589 Scholia: Q8285