โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (อังกฤษ : Sickle-cell disease (SCD)) ชื่อพ้อง sickle-cell anaemia ( SCA) , drepanocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางกระแสเลือด เกิดบนโครโมโซมร่างกาย แบบด้อย (Autosomal recessive)ในปี 1994 สหรัฐฯ ได้ค้นพบว่า ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยโดยเฉลี่ย คืออายุ 42 ปีในผู้ชายและ 50 ปีในผู้หญิง แต่ปัจจุบันสามารถอยู่ได้เกินอายุ 50 ปี เนื่องจากผู้ป่วยมีการดูแลรักษาตัวที่ดี และในสหราชอาณาจักรคาดว่าจะมีอายุขัยสำหรับผู้ป่วยโรคนี้ คือ 53-60 ปี
Sickle-cell disease Figure (A) shows normal red blood cells flowing freely through veins. The inset shows a cross section of a normal red blood cell with normal hemoglobin. Figure B shows abnormal, sickled red blood cells log jamming, sticking and accumulating at the branching point in a vein. The inset image shows a cross-section of a sickle cell with long polymerized HbS strands stretching and distorting the cell shape.
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก ICD -10 D 57ICD -9282.6 OMIM 603903 DiseasesDB 12069 MedlinePlus 000527 eMedicine med/2126 oph/490 ped/2096 emerg/26 emerg/406 MeSH C15.378.071.141.150.150
ส่วนใหญ่โรคนี้จะเกิดกับเด็กมากกว่าคนทั่วไป และจะเกิดในภูมิภาคเขตร้อน (tropical) และบริเวณที่อาจจะเกิดโรคมาลาเรีย เช่น ชาวพื้นเมืองในทวีปแอฟริกา ซึ่งโรคมาลาเรียเป็นโรคพื้นฐานของบริเวณนี้
สาเหตุของโรค ภาพจากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กครอนที่แสดงถึงลักษณะสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่อยู่รวมกับเม็ดเลือดแดงที่ปกติ
เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสบนสายนิวคลีโอไทด์ เพียงหนึ่งตัวในดีเอ็นเอ คือ เกิดการแทนที่ของเบสจากเบส A เป็นเบส T ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในระดับเล็ก (Point Mutation) เมื่อเกิดกระบวนการแปลรหัส จะได้กรดอะมิโน วาลีน แทนกรดอะมิโนกลูตามิก ในตำแหน่งที่ 6 (CTC เป็น CAC) ทำให้ได้รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง ที่ผิดปกติ เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว ซึ่งเกิดโดยยีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เราเรียกว่า "ฮีโมโกลบิน " 2 อัลลีล คือ HbA Hbs HbAHbA = เม็ดเลือดปกติ HbAHbs = Sickle cell trait จะแสดงอาการก็ต่อเมื่ออยู่ในสภาวะที่มีออกซิเจนน้อย HbSHbS = เม็ดเลือดผิดปกติ ก่อให้เกิดโรค Sickle cell Anemia
ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการขนส่งออกซิเจน ซึ่งสามารถปรับสภาพได้ดีในที่ๆมีออกซิเจนน้อยกว่าคนที่มีเม็ดเลือดแดงปกติ เช่น บนภูเขาสูง เป็นต้น โรคนี้ถ่ายทอดผ่านทางเซลล์ร่างกายแบบด้อย (Autosomal recessive) เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ลูกจะได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ อายุของเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้จะน้อยกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนปกติ คือ 10-20 วัน จาก 90-120 วัน
อาการของโรค โรคนี้เป็นความผิดปกติที่มีแต่กำเนิด การที่มีรูปร่างเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเสียคุณสมบัติในการยืดหยุ่น ซึ่งในคนปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีคุณสมบัตินี้ เกิดการอุดตันในเส้นเลือด บริเวณต่างๆ เมื่อเกิดการเคลื่อนที่ไปในหลอดเลือด จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงตายและแตกง่าย เกิดภาวะของโรคแทรกซ้อนขึ้น เช่นอาการปวด มีภาวะติดเชื้อง่าย อัมพฤกษ์ อัมพาต เป็นต้น
วิธีการรักษา โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงต้องให้ยารักษาไปตามลักษณะอาการที่ผู้ป่วยกำลังเป็นอยู่ ซึ่งตัวผู้ป่วยเองก็ต้องจำเป็นดูแลสุขภาพของตนด้วยอีกวิธีหนึ่ง ช่วยให้บรรเทาอาการเจ็บปวดที่อาจจะเกิดขึ้น ได้ดีมากยิ่งขึ้น เช่น ออกกำลังกายสม่ำเสมอ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ พักผ่อนให้เพียงพอ ตรวจร่างกายเป็นประจำทุก ๆ 6 เดือน เป็นต้น เพื่อเป็นการทำให้ร่างกายมีสุขภาพที่ดี แข็งแรงอยู่เสมอ มีภูมิคุ้มกันร่างกายจากเชื้อโรคต่าง ๆ เป็นการป้องกันการเกิดโรคแทรกซ้อนได้ ยาส่วนใหญ่ที่ผู้ป่วยนี้จะได้รับ คือ ยาเพนิซิลลิน ช่วยบรรเทาอาการปวด และยาป้องกันการติดเชื้อ ซึ่งอาจจะเป็นการฉีควัคซีนเข้าไปในร่างกายของผู้ป่วยหรือยาปฏิชีวนะทั่วไป
การถ่ายทอด (Inheritance) Sickle-cell disease is inherited in the autosomal recessive pattern.
จะถ่ายทอดโดยผ่านทางสายเลือด ทำให้ลูกมีการแสดงฟีโนไทป์ออกมาเหมือนกับพ่อกับแม่ เช่น สีผม สีตา สีผิว หรือลักษณะทางกายภาพอื่นๆที่เราสามารถมองเห็นได้ภายนอก ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้(ยีนเป็น ss) และอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของโรค (ยีนเป็น Ss) จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ 50 เปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ ก็จะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ 25 เปอร์เซ็นต์ ดังแผนถาพ
ดูเพิ่ม
แหล่งข้อมูลอื่น Sickle cell ที่เว็บไซต์ Curlie Sickle Cell Anaemia OER Project
โรคเม, ดเล, อดแดงร, ปเค, ยว, งกฤษ, sickle, cell, disease, อพ, อง, sickle, cell, anaemia, drepanocytosis, เป, นโรคทางพ, นธ, กรรมท, ายทอดผ, านทางกระแสเล, อด, เก, ดบนโครโมโซมร, างกาย, แบบด, อย, autosomal, recessive, ในป, 1994, สหร, ฐฯ, ได, นพบว, เป, นโรคน, จะม, อ. orkhemdeluxdaedngrupekhiyw xngkvs Sickle cell disease SCD chuxphxng sickle cell anaemia SCA drepanocytosis epnorkhthangphnthukrrmthithaythxdphanthangkraaeseluxd ekidbnokhromosmrangkay aebbdxy Autosomal recessive inpi 1994 shrth idkhnphbwa phuthiepnorkhnicamixayukhyodyechliy khuxxayu 42 piinphuchayaela 50 piinphuhying aetpccubnsamarthxyuidekinxayu 50 pi enuxngcakphupwymikarduaelrksatwthidi aelainshrachxanackrkhadwacamixayukhysahrbphupwyorkhni khux 53 60 piSickle cell diseaseFigure A shows normal red blood cells flowing freely through veins The inset shows a cross section of a normal red blood cell with normal hemoglobin Figure B shows abnormal sickled red blood cells log jamming sticking and accumulating at the branching point in a vein The inset image shows a cross section of a sickle cell with long polymerized HbS strands stretching and distorting the cell shape bychicaaenkaelalingkipphaynxkICD 10D57ICD 9282 6OMIM603903DiseasesDB12069MedlinePlus000527eMedicinemed 2126 oph 490 ped 2096 emerg 26 emerg 406MeSHC15 378 071 141 150 150swnihyorkhnicaekidkbedkmakkwakhnthwip aelacaekidinphumiphakhekhtrxn tropical aelabriewnthixaccaekidorkhmalaeriy echn chawphunemuxnginthwipaexfrika sungorkhmalaeriyepnorkhphunthankhxngbriewnni enuxha 1 saehtukhxngorkh 2 xakarkhxngorkh 3 withikarrksa 4 karthaythxd Inheritance 5 duephim 6 aehlngkhxmulxunsaehtukhxngorkh aekikh phaphcakklxngculthrrsnxielkkhrxnthiaesdngthunglksnasnthanwithyakhxngemdeluxdaedngrupekhiywthixyurwmkbemdeluxdaedngthipkti epnorkhthiekidcakkarepliynaeplngkhxngebsbnsayniwkhlioxithdephiynghnungtwindiexnex khux ekidkaraethnthikhxngebscakebs A epnebs T sungepnkarklayphnthuinradbelk Point Mutation emuxekidkrabwnkaraeplrhs caidkrdxamionwalinaethnkrdxamionklutamikintaaehnngthi 6 CTC epn CAC thaihidruprangkhxngesllemdeluxdaedngthiphidpkti epnrupphracnthresiywhruxrupekhiyw sungekidodyyininesllemdeluxdaednghruxthieraeriykwa hiomoklbin 2 xllil khux HbA Hbs HbAHbA emdeluxdpkti HbAHbs Sickle cell trait caaesdngxakarktxemuxxyuinsphawathimixxksiecnnxy HbSHbS emdeluxdphidpkti kxihekidorkh Sickle cell Anemiathaihphuthiepnorkhnimipyhainkarkhnsngxxksiecn sungsamarthprbsphaphiddiinthimixxksiecnnxykwakhnthimiemdeluxdaedngpkti echn bnphuekhasung epntn orkhnithaythxdphanthangesllrangkayaebbdxy Autosomal recessive epnorkhthangphnthukrrmthilukcaidrbkarthaythxdmacakthngphxaelaaem xayukhxngesllemdeluxdaedngkhxngphupwyorkhnicanxykwaesllemdeluxdaedngkhxngkhnpkti khux 10 20 wn cak 90 120 wnxakarkhxngorkh aekikhorkhniepnkhwamphidpktithimiaetkaenid karthimiruprangesllemdeluxdaedngepnrupekhiyw thaihesllemdeluxdaedngesiykhunsmbtiinkaryudhyun sunginkhnpktiesllemdeluxdaedngcamikhunsmbtini ekidkarxudtninesneluxd briewntang emuxekidkarekhluxnthiipinhlxdeluxd cathaihesllemdeluxdaedngtayaelaaetkngay ekidphawakhxngorkhaethrksxnkhun echnxakarpwd miphawatidechuxngay xmphvks xmphat epntnwithikarrksa aekikhorkhniimsamarthrksaihhaykhadid cungtxngihyarksaiptamlksnaxakarthiphupwykalngepnxyu sungtwphupwyexngktxngcaepnduaelsukhphaphkhxngtndwyxikwithihnung chwyihbrrethaxakarecbpwdthixaccaekidkhun iddimakyingkhun echn xxkkalngkaysmaesmx rbprathanxaharthimipraoychn phkphxnihephiyngphx trwcrangkayepnpracathuk 6 eduxn epntn ephuxepnkarthaihrangkaymisukhphaphthidi aekhngaerngxyuesmx miphumikhumknrangkaycakechuxorkhtang epnkarpxngknkarekidorkhaethrksxnid yaswnihythiphupwynicaidrb khux yaephnisillin chwybrrethaxakarpwd aelayapxngknkartidechux sungxaccaepnkarchikhwkhsinekhaipinrangkaykhxngphupwyhruxyaptichiwnathwipkarthaythxd Inheritance aekikh Sickle cell disease is inherited in the autosomal recessive pattern cathaythxdodyphanthangsayeluxd thaihlukmikaraesdngfionithpxxkmaehmuxnkbphxkbaem echn siphm sita siphiw hruxlksnathangkayphaphxunthierasamarthmxngehnidphaynxk thaphxhruxaemkhnidkhnhnungepnorkhni yinepn ss aelaxikkhnhnungepnphahakhxngorkh yinepn Ss cathaihlukmioxkasepnorkhniid 50 epxresnt aetthaphxaelaaemepnphahakhxngorkhni kcathaihlukepnorkhniid 25 epxresnt dngaephnthaphduephim aekikhhttp www ncbi nlm nih gov books n gene sickle Brown Robert T b k 2006 Comprehensive handbook of childhood cancer and sickle cell disease a biopsychosocial approach Oxford University Press ISBN 978 0 19 516985 0 Hill Shirley A 2003 Managing Sickle Cell Disease in Low Income Families Temple University Press ISBN 978 1 59213 195 2 Serjeant Graham R amp Beryl E 2001 Sickle Cell Disease Oxford University Press ISBN 978 0 19 263036 0 Tapper Melbourne 1999 In the blood sickle cell anemia and the politics of race University of Pennsylvania Press ISBN 978 0 8122 3471 8 aehlngkhxmulxun aekikhkhxmmxns miphaphaelasuxekiywkb orkhemdeluxdaedngrupekhiywSickle cell thiewbist Curlie Sickle Cell Anaemia OER Projectekhathungcak https th wikipedia org w index php title orkhemdeluxdaedngrupekhiyw amp oldid 7866714, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ , อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม
