fbpx
วิกิพีเดีย

กลุ่มอาการวิลเลียม

กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์ ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด

กลุ่มอาการวิลเลียม
(Williams syndrome)
ชื่ออื่นWilliams-Beuren syndrome (WBS)
A 21 and 28 year old who have Williams syndrome
สาขาวิชาMedical genetics, pediatrics
อาการFacial changes, intellectual disability, overly friendly, short
ภาวะแทรกซ้อนHeart problems, periods of high blood calcium
ระยะดำเนินโรคLifelong
สาเหตุGenetic
โรคอื่นที่คล้ายกันNoonan syndrome, fetal alcohol syndrome, DiGeorge syndrome
การรักษาVarious types of therapy
พยากรณ์โรคShorter life expectancy
ความชุก1 in 7,500 to 1 in 20,000

อ้างอิง

  1. Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462. PMID 24772323.
  2. Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. University of Washington. PMID 20301427.
  3. Reference, Genetics Home (December 2014). . Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 20 January 2017. สืบค้นเมื่อ 22 January 2017. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)  บทความนี้รวมเอาเนื้อความจากแหล่งอ้างอิงนี้ ซึ่งเป็นสาธารณสมบัติ
  4. Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (ภาษาอังกฤษ). John Wiley & Sons. p. 400. ISBN 9780470570333.
  5. Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
  6. Dobbs, David (July 8, 2007). "The Gregarious Brain". New York Times. สืบค้นเมื่อ 2007-09-25. If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition.
  7. Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". J Child Psychol Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.CS1 maint: multiple names: authors list (link)

ดูเพิ่ม

  • Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961). "Supravalvular aortic stenosis". Circulation. 24: 1311–8. PMID 14007182.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  • Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962). "Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance". Circulation. 26: 1235–40. PMID 13967885.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  • Beuren AJ (1972). "Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation". Birth defects Orig Art Ser VIII (5): 45–56.
  • Bellugi U, Lichtenberger L, Mills D, Galaburda A, Korenberg JR (1999). (99) 01397-1 "Bridging cognition, the brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome" Check |url= value (help). Trends Neurosci. 22 (5): 197–207. doi:10.1016/S0166-2236 (99) 01397-1 Check |doi= value (help). PMID 10322491.CS1 maint: multiple names: authors list (link)

แหล่งข้อมูลอื่น

  • GeneReview entry on Williams syndrome
  • Williams Syndrome Association website
การจำแนกโรค
V · T · D
  • ICD-10: Q93.8
  • ICD-9-CM: 758.9
  • OMIM: 194050
  • MeSH: D018980
  • DiseasesDB: 859
ทรัพยากรภายนอก
  • MedlinePlus: 001116
  • eMedicine: ped/2439
  • GeneReviews: Williams Syndrome
  • Orphanet: 904

กล, มอาการว, ลเล, ยม, งกฤษ, williams, syndrome, williams, beuren, syndrome, เป, นโรคของพ, ฒนาการระบบประสาทท, พบน, อยโรคหน, เก, ดจากการหล, ดหายของย, นประมาณ, นบนแขนข, างยาวของโครโมโซมค, กษณะเฉพาะค, อผ, วยม, ใบหน, าคล, ายภ, เอลฟ, จม, กแบน, พฤต, กรรมร, าเร, งผ, ด. klumxakarwileliym xngkvs Williams syndrome Williams Beuren syndrome epnorkhkhxngphthnakarrabbprasaththiphbnxyorkhhnung ekidcakkarhludhaykhxngyinpraman 26 yinbnaekhnkhangyawkhxngokhromosmkhuthi 7 milksnaechphaakhuxphupwymiibhnakhlayphutiexlf cmukaebn phvtikrrmraeringphidpkti ekhakbkhnaeplkhnangay phthnakarlacha phthnakarichphasalacha mipyharabbhwichlxdeluxd echn linhwicexxxrtiktibthitaaehnng supravalvular aelaphawaaekhlesiymineluxdsungchwkhraw transient hypercalcemia thukkhnphbkhrngaerkemuxpi kh s 1961 ody Dr J C P Williams cakniwsiaelnd 6 pramankhwamchukxyuthi 1 tx 7 500 20 000 tharkaerkekid 7 klumxakarwileliym Williams syndrome chuxxunWilliams Beuren syndrome WBS A 21 and 28 year old who have Williams syndrome 1 sakhawichaMedical genetics pediatricsxakarFacial changes intellectual disability overly friendly short 2 phawaaethrksxnHeart problems periods of high blood calcium 3 2 rayadaeninorkhLifelong 2 saehtuGenetic 2 orkhxunthikhlayknNoonan syndrome fetal alcohol syndrome DiGeorge syndrome 2 karrksaVarious types of therapy 2 phyakrnorkhShorter life expectancy 4 khwamchuk1 in 7 500 to 1 in 20 000 5 xangxing aekikh Nikitina EA Medvedeva AV Zakharov GA Savvateeva Popova EV January 2014 Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes the brain cognitive functions genetics and epigenetics Acta naturae 6 1 9 22 PMC 3999462 PMID 24772323 2 0 2 1 2 2 2 3 2 4 2 5 Morris CA Pagon RA Adam MP Ardinger HH Wallace SE Amemiya A Bean LJH Bird TD Ledbetter N Mefford HC Smith RJH Stephens K 2013 Williams Syndrome GeneReviews University of Washington PMID 20301427 Reference Genetics Home December 2014 Williams syndrome Genetics Home Reference phasaxngkvs khlngkhxmuleka ekbcak aehlngedim emux 20 January 2017 subkhnemux 22 January 2017 Unknown parameter deadurl ignored help bthkhwamnirwmexaenuxkhwamcakaehlngxangxingni sungepnsatharnsmbti Riccio Cynthia A Sullivan Jeremy R Cohen Morris J 2010 Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders phasaxngkvs John Wiley amp Sons p 400 ISBN 9780470570333 Martens Marilee A Wilson Sarah J Reutens David C 2008 Research Review Williams syndrome A critical review of the cognitive behavioral and neuroanatomical phenotype Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 6 576 608 doi 10 1111 j 1469 7610 2008 01887 x PMID 18489677 Dobbs David July 8 2007 The Gregarious Brain New York Times subkhnemux 2007 09 25 If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome he ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits like trouble with space and numbers but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or less formally the Williams personality a love of company and conversation combined often awkwardly with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition Martens MA Wilson SJ Reutens DC 2008 Research Review Williams syndrome a critical review of the cognitive behavioral and neuroanatomical phenotype J Child Psychol Psychiatry 49 6 576 608 doi 10 1111 j 1469 7610 2008 01887 x PMID 18489677 CS1 maint multiple names authors list link duephim aekikhWilliams JC Barratt Boyes BG Lowe JB 1961 Supravalvular aortic stenosis Circulation 24 1311 8 PMID 14007182 CS1 maint multiple names authors list link Beuren AJ Apitz J Harmjanz D 1962 Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance Circulation 26 1235 40 PMID 13967885 CS1 maint multiple names authors list link Beuren AJ 1972 Supravalvular aortic stenosis a complex syndrome with and without mental retardation Birth defects Orig Art Ser VIII 5 45 56 Bellugi U Lichtenberger L Mills D Galaburda A Korenberg JR 1999 99 01397 1 Bridging cognition the brain and molecular genetics evidence from Williams syndrome Check url value help Trends Neurosci 22 5 197 207 doi 10 1016 S0166 2236 99 01397 1 Check doi value help PMID 10322491 CS1 maint multiple names authors list link aehlngkhxmulxun aekikhGeneReview entry on Williams syndrome Williams Syndrome Association websitekarcaaenkorkhV T DICD 10 Q93 8ICD 9 CM 758 9OMIM 194050MeSH D018980DiseasesDB 859thrphyakrphaynxkMedlinePlus 001116eMedicine ped 2439GeneReviews Williams SyndromeOrphanet 904 bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastrekhathungcak https th wikipedia org w index php title klumxakarwileliym amp oldid 7959074, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,

บทความ

, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม