fbpx
วิกิพีเดีย

กลุ่มอาการแม็คคูน–อัลไบรต์

กันยายน 10, 2022

กลุ่มอาการแม็คคูน-อัลไบรต์ (อังกฤษ: McCune–Albright syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในระบบกระดูก ผิวหนัง และระบบต่อมไร้ท่อ โรคนี้ถือเป็นโรคพันธุกรรมกลุ่มโมเซอิกที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่กระตุ้นยีนโซมาติกในโลคัส GNAS ซึ่งสร้างหน่วยย่อยอัลฟาของโปรตีนจี เฮตเตอโรไตรเมตริก Gs

กลุ่มอาการแม็คคูน อัลไบรต์
A: รูปแบบพยาธิสภาพสีผิวคล้ำลงบริเวณใบหน้า อก และแขน ที่มีขอบแบบ "ชายฝั่งเมน" (coast of Maine), และมีแนวโน้มที่พยาธิสภาพนี้จะไม่ล้ำเส้นกลางลำตัวและไปตามแนวของเส้นบลาสชโก
B: พยาธิสภาพสีผิวคล้ำแบบทั่วไปที่พบได้บนไลังคอและขอบแก้มก้น (ลูกศรดำ)
C: พยาธิสภาพสีผิวคล้ำแบบทั่วไปที่พบได้บนหลังตอนล่างในผู้ใหญ่ มีขอบแบบ "ชายฝั่งเมน" (ลูกศรขาว) นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตเห็นสันหลังไม่สมมาตรอันเก็นผลจากสันหลังงอเหตุไฟบรัสดิสเพลเซีย (fibrous dysplasia)
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์

โรคนี้มีการบรรยายไว้ครั้งแรกในปี 1937 โดยกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน ดอนอแวน เจมส์ แม็คคูน และนักวิทยาต่อมไร้ท่อ ฟุลเลอร์ อัลไบรต์

อาการ

จะสงสัยกลุ่มอาการแม็คคูน-อัลไบรต์เมื่อมีอาการแสดงต่อไปนี้อย่างน้อยสองข้อ:

  • ไฟบรัสดิสเฟลเซีย
  • พยาธิสภาพผิวคล้ำ (Hyperpigmented skin lesions) ที่มีลักษณะเฉพาะ เช่น ขอบยึกยือแบบ "ชายฝั่งของเมน" ("coast of Maine") และมีแนวโน้มที่จะเกิดตามเส้นกลางลำตัว ในอดีตนิยมเรียกรูปแบบพยาธิสภาพนี้ว่ากาเฟอูเลต์มักคูล แต่ลดความนิยมลงเนื่องจากสามารถใช้บรรยายได้เฉพาะพยาธิสภาพในผู้ป่วยผิวขาว
  • โรคกลุ่มต่อมไร้ท่อทำงานมากเกินปกติ

โรคต่อมไร้ท่อจำนวนมากสามารถพบได้ในโรคนี้ อันเป็นผลจากการผลิตฮอร์โมนเพิ่มขึ้น

  • การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัย: เป็นโรคของต่อมไร้ท่อที่พบได้มากที่สุดในกลุ่มอาการแม็คคูน-อัลไบรต์ พบในเด็กผู้หญิง (~85%) ควบคู่ไปกับซิสต์ผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจน ส่งผลให้เกิดการเติบโตของเต้านม, ความสูง และเลือดออกทางช่องคลอด การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัยยังอาจพบได้ในเด็กผู้ชายเช่นกัน แต่พบได้น้อยกว่ามาก (~10–15%)
  • ความผิดปกติของอัณฑะ: พบได้ในเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ (~85%) ที่มีโรคนี้
  • ภาวะธัยรอยด์สูง: เกิดขึ้นในราวหนึ่งในสามของผู้ป่วย สามารถตรวจได้จากการอัลตราซาวด์ต่อมธัยรอยด์ และอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเกิดมะเร็งต่อมธัยรอยด์
  • โกรว์ธฮอร์โมนเกิน: พบได้ในผู้ป่วยราว 10–15% อาจทำให้เกิดการขยายตัวของไฟบรัสดิสเพลเซียในกระดูกเครนิโอเฟเชียล (craniofacial) ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการสูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน
  • กลุ่มอาการคุชชิง: พบได้ยากมากและถ้าพบ จะพบตั้งแต่ยังเป็นทารก
  • ฟอสเฟตในเลือดสูง เป็นผลจากไฟโบรบลาสต์โกรว์ธแฟ็กเตอร์ 23 ที่ผลิตมามากเกินไป อาจนำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและความผิดปกติของกระดูก

อ้างอิง

  1. Boyce, Alison M.; Collins, Michael T. (1993). "Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome". ใน Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora J.H.; Mefford, Heather C.; Stephens, Karen; Amemiya, Anne; Ledbetter, Nikki (บ.ก.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 25719192.
  2. synd/1844 ใน Who Named It?
  3. McCune, Donovan J.; Bruch, Hilde (1937). "Progress in Pediatrics: Osteodystrophia Fibrosa". Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 54 (4): 806. doi:10.1001/archpedi.1937.01980040110009.
  4. Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith P (1937). "Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases". N. Engl. J. Med. 216 (17): 727–746. doi:10.1056/NEJM193704292161701.
  5. Anderson, Sharon (January 2020). "Café au Lait Macules and Associated Genetic Syndromes". Journal of Pediatric Health Care. 34 (1): 71–81. doi:10.1016/j.pedhc.2019.05.001. ISSN 1532-656X. PMID 31831114.
  6. Estrada, Andrea; Boyce, Alison M.; Brillante, Beth A.; Guthrie, Lori C.; Gafni, Rachel I.; Collins, Michael T. (November 2016). "Long-term Outcomes of Letrozole Treatment for Precocious Puberty in Girls with McCune-Albright Syndrome". European Journal of Endocrinology. 175 (5): 477–483. doi:10.1530/EJE-16-0526. ISSN 0804-4643. PMC 5066167. PMID 27562402.
  7. ↑ Boyce, Alison M; Collins, Michael T (1993). "Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome". Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome Gene Reviews. NCBI Books. University of Washington, Seattle. สืบค้นเมื่อ 6 January 2018.
  8. ↑ Celi, Francesco S.; Coppotelli, Giuseppe; Chidakel, Aaron; Kelly, Marilyn; Brillante, Beth A.; Shawker, Thomas; Cherman, Natasha; Feuillan, Penelope P.; Collins, Michael T. (June 2008). "The Role of Type 1 and Type 2 5′-Deiodinase in the Pathophysiology of the 3,5,3′-Triiodothyronine Toxicosis of McCune-Albright Syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 93 (6): 2383–2389. doi:10.1210/jc.2007-2237. ISSN 0021-972X. PMC 2435649. PMID 18349068.
  9. ↑ Salenave, Sylvie; Boyce, Alison M.; Collins, Michael T.; Chanson, Philippe (June 2014). "Acromegaly and McCune-Albright Syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 99 (6): 1955–1969. doi:10.1210/jc.2013-3826. ISSN 0021-972X. PMC 4037730. PMID 24517150.
  10. Cutler, Carolee M.; Lee, Janice S.; Butman, John A.; FitzGibbon, Edmond J.; Kelly, Marilyn H.; Brillante, Beth A.; Feuillan, Penelope; Robey, Pamela G.; DuFresne, Craig R.; Collins, Michael T. (November 2006). "Long-term outcome of optic nerve encasement and optic nerve decompression in patients with fibrous dysplasia: risk factors for blindness and safety of observation". Neurosurgery. 59 (5): 1011–1017, discussion 1017–1018. doi:10.1227/01.NEU.0000254440.02736.E3. ISSN 1524-4040. PMID 17143235. S2CID 19550908.
  11. Boyce, Alison M.; Brewer, Carmen; DeKlotz, Timothy R.; Zalewski, Christopher K.; King, Kelly A.; Collins, Michael T.; Kim, H. Jeffrey (1 February 2018). "Association of Hearing Loss and Otologic Outcomes With Fibrous Dysplasia". JAMA Otolaryngology–Head & Neck Surgery. 144 (2): 102–107. doi:10.1001/jamaoto.2017.2407. ISSN 2168-619X. PMC 5839293. PMID 29192304.
  12. Brown, Rebecca J.; Kelly, Marilyn H.; Collins, Michael T. (April 2010). "Cushing Syndrome in the McCune-Albright Syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 95 (4): 1508–1515. doi:10.1210/jc.2009-2321. ISSN 0021-972X. PMC 2853983. PMID 20157193.
  13. Boyce, Alison M.; Collins, Michael T. (2020-04-01). "Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome: A Rare, Mosaic Disease of Gα s Activation". Endocrine Reviews. 41 (2): 345–370. doi:10.1210/endrev/bnz011. ISSN 1945-7189. PMC 7127130. PMID 31673695.

แหล่งข้อมูลอื่น

  • GeneReviews entry for fibrous dysplasia/McCune–Albright Syndrome
การจำแนกโรค
D
  • ICD-10: Q78.1
  • ICD-9-CM: 756.54
  • OMIM: 174800
  • MeSH: D005359
  • DiseasesDB: 7880
  • SNOMED CT: 726029005
ทรัพยากรภายนอก
  • MedlinePlus: 001217
  • eMedicine: ped/1386
  • Patient UK: กลุ่มอาการแม็คคูน–อัลไบรต์
  • Orphanet: 562

กันยายน 10, 2022
กล, มอาการแม, คค, ลไบรต, กล, มอาการแม, คค, ลไบรต, งกฤษ, mccune, albright, syndrome, เป, นโรคทางพ, นธ, กรรมท, บซ, อน, งผลให, เก, ดความผ, ดปกต, ในระบบกระด, วหน, และระบบต, อมไร, โรคน, อเป, นโรคพ, นธ, กรรมกล, มโมเซอ, กท, เก, ดข, นจากการกลายพ, นธ, กระต, นย, นโซมาต,. klumxakaraemkhkhun xlibrt xngkvs McCune Albright syndrome epnorkhthangphnthukrrmthisbsxn sngphlihekidkhwamphidpktiinrabbkraduk phiwhnng aelarabbtxmirthx orkhnithuxepnorkhphnthukrrmklumomesxikthiekidkhuncakkarklayphnthuthikratunyinosmatikinolkhs GNAS sungsranghnwyyxyxlfakhxngoprtinci ehtetxoritremtrik Gs 1 klumxakaraemkhkhun xlibrtA rupaebbphyathisphaphsiphiwkhlalngbriewnibhna xk aelaaekhn thimikhxbaebb chayfngemn coast of Maine aelamiaenwonmthiphyathisphaphnicaimlaesnklanglatwaelaiptamaenwkhxngesnblaschokB phyathisphaphsiphiwkhlaaebbthwipthiphbidbnilngkhxaelakhxbaekmkn luksrda C phyathisphaphsiphiwkhlaaebbthwipthiphbidbnhlngtxnlanginphuihy mikhxbaebb chayfngemn luksrkhaw nxkcakniyngsamarthsngektehnsnhlngimsmmatrxneknphlcaksnhlngngxehtuifbrsdisephlesiy fibrous dysplasia sakhawichaewchphnthusastrorkhnimikarbrryayiwkhrngaerkinpi 1937 odykumaraephthychawxemrikn dxnxaewn ecms aemkhkhun aelankwithyatxmirthx fulelxr xlibrt 2 3 4 xakar aekikhcasngsyklumxakaraemkhkhun xlibrtemuxmixakaraesdngtxipnixyangnxysxngkhx ifbrsdiseflesiy phyathisphaphphiwkhla Hyperpigmented skin lesions thimilksnaechphaa echn khxbyukyuxaebb chayfngkhxngemn coast of Maine aelamiaenwonmthicaekidtamesnklanglatw inxditniymeriykrupaebbphyathisphaphniwakaefxueltmkkhul aetldkhwamniymlngenuxngcaksamarthichbrryayidechphaaphyathisphaphinphupwyphiwkhaw 5 orkhklumtxmirthxthanganmakekinpktiorkhtxmirthxcanwnmaksamarthphbidinorkhni xnepnphlcakkarphlithxromnephimkhun karekhasuwyecriyphnthukxnwy epnorkhkhxngtxmirthxthiphbidmakthisudinklumxakaraemkhkhun xlibrt phbinedkphuhying 85 khwbkhuipkbsistphlithxromnexsotrecn sngphlihekidkaretibotkhxngetanm khwamsung aelaeluxdxxkthangchxngkhlxd 6 7 karekhasuwyecriyphnthukxnwyyngxacphbidinedkphuchayechnkn aetphbidnxykwamak 10 15 7 khwamphidpktikhxngxntha phbidinedkphuchayswnihy 85 thimiorkhni 7 8 9 phawathyrxydsung ekidkhuninrawhnunginsamkhxngphupwy samarthtrwcidcakkarxltrasawdtxmthyrxyd aelaxacmikhwamesiyngephimkhunelknxyinkarekidmaerngtxmthyrxyd 7 8 9 okrwthhxromnekin phbidinphupwyraw 10 15 7 xacthaihekidkarkhyaytwkhxngifbrsdisephlesiyinkradukekhrnioxefechiyl craniofacial sungephimkhwamesiynginkarsuyesiykarmxngehnaelakaridyin 10 11 klumxakarkhuchching phbidyakmakaelathaphb caphbtngaetyngepnthark 12 fxseftineluxdsung epnphlcakifobrblastokrwthaefketxr 23 thiphlitmamakekinip xacnaipsuorkhkradukxxnaelakhwamphidpktikhxngkraduk 13 xangxing aekikh Boyce Alison M Collins Michael T 1993 Fibrous Dysplasia McCune Albright Syndrome in Adam Margaret P Ardinger Holly H Pagon Roberta A Wallace Stephanie E Bean Lora J H Mefford Heather C Stephens Karen Amemiya Anne Ledbetter Nikki b k GeneReviews Seattle WA University of Washington Seattle PMID 25719192 synd 1844 in Who Named It McCune Donovan J Bruch Hilde 1937 Progress in Pediatrics Osteodystrophia Fibrosa Archives of Pediatrics amp Adolescent Medicine 54 4 806 doi 10 1001 archpedi 1937 01980040110009 Albright F Butler AM Hampton AO Smith P 1937 Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata areas of pigmentation and endocrine dysfunction with precocious puberty in females report of five cases N Engl J Med 216 17 727 746 doi 10 1056 NEJM193704292161701 Anderson Sharon January 2020 Cafe au Lait Macules and Associated Genetic Syndromes Journal of Pediatric Health Care 34 1 71 81 doi 10 1016 j pedhc 2019 05 001 ISSN 1532 656X PMID 31831114 Estrada Andrea Boyce Alison M Brillante Beth A Guthrie Lori C Gafni Rachel I Collins Michael T November 2016 Long term Outcomes of Letrozole Treatment for Precocious Puberty in Girls with McCune Albright Syndrome European Journal of Endocrinology 175 5 477 483 doi 10 1530 EJE 16 0526 ISSN 0804 4643 PMC 5066167 PMID 27562402 7 0 7 1 7 2 7 3 7 4 Boyce Alison M Collins Michael T 1993 Fibrous Dysplasia McCune Albright Syndrome Fibrous Dysplasia McCune Albright Syndrome Gene Reviews NCBI Books University of Washington Seattle subkhnemux 6 January 2018 8 0 8 1 Celi Francesco S Coppotelli Giuseppe Chidakel Aaron Kelly Marilyn Brillante Beth A Shawker Thomas Cherman Natasha Feuillan Penelope P Collins Michael T June 2008 The Role of Type 1 and Type 2 5 Deiodinase in the Pathophysiology of the 3 5 3 Triiodothyronine Toxicosis of McCune Albright Syndrome The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93 6 2383 2389 doi 10 1210 jc 2007 2237 ISSN 0021 972X PMC 2435649 PMID 18349068 9 0 9 1 Salenave Sylvie Boyce Alison M Collins Michael T Chanson Philippe June 2014 Acromegaly and McCune Albright Syndrome The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 99 6 1955 1969 doi 10 1210 jc 2013 3826 ISSN 0021 972X PMC 4037730 PMID 24517150 Cutler Carolee M Lee Janice S Butman John A FitzGibbon Edmond J Kelly Marilyn H Brillante Beth A Feuillan Penelope Robey Pamela G DuFresne Craig R Collins Michael T November 2006 Long term outcome of optic nerve encasement and optic nerve decompression in patients with fibrous dysplasia risk factors for blindness and safety of observation Neurosurgery 59 5 1011 1017 discussion 1017 1018 doi 10 1227 01 NEU 0000254440 02736 E3 ISSN 1524 4040 PMID 17143235 S2CID 19550908 Boyce Alison M Brewer Carmen DeKlotz Timothy R Zalewski Christopher K King Kelly A Collins Michael T Kim H Jeffrey 1 February 2018 Association of Hearing Loss and Otologic Outcomes With Fibrous Dysplasia JAMA Otolaryngology Head amp Neck Surgery 144 2 102 107 doi 10 1001 jamaoto 2017 2407 ISSN 2168 619X PMC 5839293 PMID 29192304 Brown Rebecca J Kelly Marilyn H Collins Michael T April 2010 Cushing Syndrome in the McCune Albright Syndrome The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 95 4 1508 1515 doi 10 1210 jc 2009 2321 ISSN 0021 972X PMC 2853983 PMID 20157193 Boyce Alison M Collins Michael T 2020 04 01 Fibrous Dysplasia McCune Albright Syndrome A Rare Mosaic Disease of Ga s Activation Endocrine Reviews 41 2 345 370 doi 10 1210 endrev bnz011 ISSN 1945 7189 PMC 7127130 PMID 31673695 aehlngkhxmulxun aekikhGeneReviews entry for fibrous dysplasia McCune Albright SyndromekarcaaenkorkhDICD 10 Q78 1ICD 9 CM 756 54OMIM 174800MeSH D005359DiseasesDB 7880SNOMED CT 726029005thrphyakrphaynxkMedlinePlus 001217eMedicine ped 1386Patient UK klumxakaraemkhkhun xlibrtOrphanet 562 ekhathungcak https th wikipedia org w index php title klumxakaraemkhkhun xlibrt amp oldid 10241971, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,

บทความ

, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม