ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (อังกฤษ: thanatophoric short stature, thanatophoric dwarfism) หรือ โรคกระดูกเจริญผิดเพี้ยนแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (อังกฤษ: thanatophoric dysplasia) เป็นโรคกระดูกเจริญผิดปกติ (skeletal dysplasia) ที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตในระยะแรกเกิดที่พบบ่อยที่สุด คำว่า thanatophoric มาจากคำภาษากรีก thanatophorus แปลว่า "นำความตายมาให้" มีลักษณะเฉพาะได้แก่ มีศีรษะใหญ่ผิดปกติ (macrocephaly) อกเล็กรูปร่างคล้ายระฆัง (narrow bell-shaped thorax) ความยาวช่วงลำตัวปกติ และมีแขนขาสั้นมาก
ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้
(Thanatophoric short stature) |
|---|
|
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก |
|---|
| ICD-10 | Q77.1 |
|---|
| OMIM | 187600 |
|---|
| DiseasesDB | 29403 |
|---|
| eMedicine | ped/2233 |
|---|
| MeSH | D013796 |
|---|
โรคนี้แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย ได้แก่ ชนิดที่ 1 (thanatophoric dysplasia type I, TD1) และชนิดที่ 2 (TD2) ชนิดย่อยเหล่านี้แบ่งโดยดูกระดูกยาวว่ามีลักษณะโค้งหรือตรง โดย TD1 ซึ่งพบบ่อยกว่า มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะค่อนข้างปกติ กระดูกยาวมีลักษณะโค้งคล้ายหูโทรศัพท์ ลักษณะเช่นนี้พบบ่อยที่สุดที่กระดูกต้นขา ในขณะที่ TD2 มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะคล้ายใบโคลเวอร์ (cloverleaf-shaped skull) และกระดูกต้นขามีลักษณะตรง อย่างไรก็ดีอาจพบมีลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกันระหว่างชนิดย่อยเหล่านี้ได้
TD1 และ TD2 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) ของยีน FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 4 ตำแหน่ง 4p16.3 โดยการกลายพันธุ์ชนิดนี้มีเพเนแทรนซ์ 100% จนถึงปัจจุบันพบว่าผู้ป่วย TD ทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo mutation) ของ FGFR3 อย่างไรก็ดี การเกิดโรคนี้จากการมีภาวะโมเซอิกของเซลล์สืบพันธุ์ ก็ยังเป็นที่เชื่อกันว่าสามารถเป็นไปได้ในทางทฤษฎี แม้จะยังไม่มีรายงานกรณีผู้ป่วยเช่นนี้ก็ตาม
อ้างอิง - บัญชีจำแนกโรคระหว่างประเทศ ฉบับประเทศไทย (อังกฤษ-ไทย) ฉบับปี 2009. สำนักนโยบายและยุทธศาสตร์ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข, 2552.
- Thanatophoric Dysplasia จาก eMedicine
แหล่งข้อมูลอื่น - GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Thanatophoric Dysplasia
- ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ NLM Genetics Home Reference
วเต, ยแบบไม, สามารถรอดช, ตได, งกฤษ, thanatophoric, short, stature, thanatophoric, dwarfism, หร, โรคกระด, กเจร, ญผ, ดเพ, ยนแบบไม, สามารถรอดช, ตได, งกฤษ, thanatophoric, dysplasia, เป, นโรคกระด, กเจร, ญผ, ดปกต, skeletal, dysplasia, นแรงถ, งข, นเส, ยช, ตในระยะแรกเ. twetiyaebbimsamarthrxdchiwitid 1 xngkvs thanatophoric short stature thanatophoric dwarfism hrux orkhkradukecriyphidephiynaebbimsamarthrxdchiwitid xngkvs thanatophoric dysplasia epnorkhkradukecriyphidpkti skeletal dysplasia thirunaerngthungkhnesiychiwitinrayaaerkekidthiphbbxythisud khawa thanatophoric macakkhaphasakrik thanatophorus aeplwa nakhwamtaymaih 2 milksnaechphaaidaek misirsaihyphidpkti macrocephaly xkelkruprangkhlayrakhng narrow bell shaped thorax khwamyawchwnglatwpkti aelamiaekhnkhasnmaktwetiyaebbimsamarthrxdchiwitid Thanatophoric short stature bychicaaenkaelalingkipphaynxkICD 10Q77 1OMIM187600DiseasesDB29403eMedicineped 2233MeSHD013796orkhniaebngepn 2 chnid tamlksnathangkhlinikkhxngphupwy idaek chnidthi 1 thanatophoric dysplasia type I TD1 aelachnidthi 2 TD2 chnidyxyehlaniaebngodydukradukyawwamilksnaokhnghruxtrng ody TD1 sungphbbxykwa milksnaechphaakhuxkaohlksirsamilksnakhxnkhangpkti kradukyawmilksnaokhngkhlayhuothrsphth lksnaechnniphbbxythisudthikraduktnkha inkhnathi TD2 milksnaechphaakhuxkaohlksirsamilksnakhlayibokhlewxr cloverleaf shaped skull aelakraduktnkhamilksnatrng xyangirkdixacphbmilksnathangkhlinikthithbsxnknrahwangchnidyxyehlaniidTD1 aela TD2 ekidcakkarklayphnthuthithaythxdthangphnthukrrmlksnaedn autosomal dominant khxngyin FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 sungxyubnokhromosmkhuthi 4 taaehnng 4p16 3 odykarklayphnthuchnidnimiephenaethrns 100 cnthungpccubnphbwaphupwy TD thnghmdekidcakkarklayphnthuthiekidkhunihm de novo mutation khxng FGFR3 xyangirkdi karekidorkhnicakkarmiphawaomesxikkhxngesllsubphnthu kyngepnthiechuxknwasamarthepnipidinthangthvsdi aemcayngimmirayngankrniphupwyechnniktamxangxing aekikh bychicaaenkorkhrahwangpraeths chbbpraethsithy xngkvs ithy chbbpi 2009 sanknoybayaelayuththsastr sanknganpldkrathrwngsatharnsukh 2552 Thanatophoric Dysplasia cak eMedicineaehlngkhxmulxun aekikhGeneReview NCBI NIH UW entry on Thanatophoric Dysplasia khwamruthwipwadwyorkh thi NLM Genetics Home Reference bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastrekhathungcak https th wikipedia org w index php title twetiyaebbimsamarthrxdchiwitid amp oldid 9423808, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ
, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม
