ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทสกรรมพันธุ์

ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทสกรรมพันธุ์ (อังกฤษ: Hereditary fructose intolerance; HFI) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการเมทาบอลิซึมของฟรุกโทส เกิดจากการขาดเอนไซม์อัลโดเลส บี(Aldolase B) ผู้ป่วยด้วย HFI จะไม่แสดงอาการของโรคจนกว่าจะมีการย่อยฟรุกโทส ซูโครส หรือซอร์บิทอล ถ้าหากทานฟรุกโทสเข้าไป การถูกขัดขวางทางเอนไซม์ที่อัลโดเลส บี จะทำให้เกิดการสะสมของฟรุกโทส-1-ฟอสเฟต (fructose-1-phosphate) ซึ่งเมื่อผ่านไปจะทำให้เกิดการตายของเซลล์ตับ การสะสมของสารนี้ยังมีผลไปถึงกระบวนการกลูโคนีโอเจเนซิส และการสร้างอะดีนอซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) ขึ้นใหม่ อาการของ HFI ประกอบด้วยอาเจียน, กล้ามเนื้อหดเกร็ง (convulsions), อารมณ์ฉุนเฉียว (irritability), ไฮโปไกลซีเมีย, ดีซ่าน, เลือดคั่งภายใน, ตับโต, ไฮเปอร์ยูริกซีเมีย และอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้ ถึงแม้ HFI จะไม่ใช่อาการที่เลวร้ายในทางคลินิก แต่ก็มีรายงานการเสียชีวิตในทารกและเด็กอันเป็นผลทางเมตาบอลิกจาก HFI ในทุกกรณีที่เสียชีวิตเกิดจากปัญหาในการวินิจฉัยโรค

ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทส (Fructose intolerance)
ชื่ออื่น	HFI
ฟรุกโทส
สาขาวิชา	วิทยาต่อมไร้ท่อ

HFI เป็นโรคออโตโซมอลรีเซสสีฟ เกิดจากการมิวเตชั่นในยีน ALDOB บนตำแหน่ง 9q31.1 HFI มักถูกสงสัยจากประวัติการบริโภคอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกซึ่งแสดงอาการหลังจากเลี้ยงด้วยน้ำนม การรักษาอาการของ HFI ประกอบด้วยการห้ามทานฟรุกโทสเป็นเด็ดขาด ผู้ป่วยที่มีอายุมักเลือกทานอาหารที่มีฟรุกโทสต่ำอยู่แบ้ว แม้ก่อนการวินิจฉัยพบโรค

เมทาบอลิซึมของฟรุกโทส

เมื่อฟรุกโทสถูกย่อยแล้วจะเปลี่ยนเป็น fructose-1-phosphate ในตับโดยใบ้เอนไซม์ฟรุกโทไคเนส การขาดเอนไซม์ฟรุกโทไคเนสทำให้เกิดฟรุกโทซิวเรียจำเป็น (essential fructosuria) อาการที่ไม่เป็นอันตรายในทางการแพทย์ ที่ซึ่งฟรุกโทสที่ไม่ถูกเมทาบอไลส์จะถูกขับออกทางปัสสาวะ Fructose-1-phosphate จะถูกเมทาบอไลส์ต่อโดย อัลโดเลสบี (aldolase B) กลายเป็น dihydroxyacetone phosphate และ กลีเซอรอลดีไฮด์ โรค HFI นั้นเกิดจากการขาดเอนไซม์อัลโดเลส บี

การขาดเอนไซม์อัลโดเลสบีจึงทำให้เกิดการคั่งของ fructose-1-phosphate และการกักฟอสเฟต (ฟรุกโทไคเนสจำเป็นต้องใช้ATP) ผลตอนปลายของการคั่งนี้ทำให้เกิดการยับยั้งการผลิตกลูโคส และลดการผลิตใหม่ของ ATP ในร่างกาย

การรักษา

การรักษาโรค HFI ขึ้นอยู่กับระยะของโรคและความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วยที่ไม่ได้มีอาการพิษที่รุนแรงหรือฉับพลันจะใช้การวางแผนการทานอาหารอย่างรัดกุมไม่ให้มีการทานฟรุกโทสและสารตั้งต้นให้เกิดฟรุกโทสในกระบวนการเมตาบอลิก ฟรุกโทสในอาหารจะถูกแทนที่ด้วยกลูโคส, มอลโทส หรือน้ำตาลอื่น ๆ บางครั้งต้องใช้การช่วยเหลือของนักวิทยาการควบคุมอาหารเพื่อพิจารณาอาหารที่เหมาะสมและรับประทานได้ในผู้ป่วย

ดูเพิ่ม

• ภาวะดูดซึมฟรุกโทสผิดปกติ

อ้างอิง

1. "Hereditary fructose intolerance". Genetic and Rare Disorders Information Center (GARD). National Institutes of Health. สืบค้นเมื่อ April 17, 2018.
2. Kaiser, Ursula B.; Hegele, Robert A. (December 1991). "Case report: Heterogeneity of aldolase B in hereditary fructose intolerance" (PDF). The American Journal of the Medical Sciences. 302 (6): 364–368. doi:10.1097/00000441-199112000-00008. PMID 1772121.^{[ลิงก์เสีย]}
3. >"ALDOB gene". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. สืบค้นเมื่อ April 17, 2018.
4. Baker, Peter (2015). "Hereditary Fructose Intolerance". Gene Reviews. Seattle: University of Washington. สืบค้นเมื่อ April 17, 2018.
5. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ saudubray

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	V · T · D ICD-10: E74.1 ICD-9-CM: 271.2 OMIM: 229600 MeSH: D005633 DiseasesDB: 5003
ทรัพยากรภายนอก	MedlinePlus: 000359 eMedicine: ped/988 Orphanet: 469