กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (อังกฤษ: Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก
กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) | |
---|---|
ชื่ออื่น | Down's syndrome, Down's, trisomy 21 |
เด็กชายที่มีกลุ่มอาการดาวน์กำลังประกอบชั้นหนังสือ | |
สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์, กุมารเวชศาสตร์ |
อาการ | พัฒนาการล่าช้า, ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ, สติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลาง |
สาเหตุ | การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด |
ปัจจัยเสี่ยง | มารดามีอายุมาก |
วิธีวินิจฉัย | การตรวจคัดกรองขณะตั้งครรภ์, การตรวจพันธุกรรม |
การรักษา | การสนับสนุนทางการศึกษา, การช่วยเหลือด้านอาชีพ, รักษาภาวะแทรกซ้อนที่พบร่วม |
พยากรณ์โรค | อายุขัย 50 - 60 ปี (ในประเทศที่พัฒนาแล้ว) |
ความชุก | 5.4 ล้านคน (0.1%) |
การเสียชีวิต | 26,500 (2015) |
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic)
ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่านการคัดกรองขณะตั้งครรภ์และตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต
ผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม
กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน ค.ศ. 2013 (ลดลงจาก 43,000 ราย เมื่อ ค.ศ. 1990) ชื่อนี้ตั้งตาม จอห์น แลงดอน ดาวน์ แพทย์ชาวอังกฤษซึ่งได้บรรยายลักษณะของภาวะนี้เอาไว้เมื่อ ค.ศ. 1866 อย่างไรก็ดีรายละเอียดบางอย่างของภาวะนี้เคยได้รับการบรรยายไว้ก่อนแล้วเมื่อ ค.ศ. 1838 โดย Jean-Étienne Dominique Esquirol และเมื่อ ค.ศ. 1844 โดย Édouard Séguin ในขณะที่สาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะนี้ (การมีโครโมโซม 21 เกินมา) ได้รับการค้นพบโดยคณะนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเมื่อ ค.ศ. 1959
อาการและอาการแสดง
ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์แทบทุกคนจะมีความบกพร่องทั้งทางกายและทางสติปัญญา ผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่มักมีสติปัญญาเทียบเท่าเด็กอายุ 8-9 ปี มีภูมิคุ้มกันไม่ดี และมีพัฒนาการล่าช้า นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพต่างๆ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลมชัก มะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคไทรอยด์ และโรคทางจิตใจต่างๆ เป็นต้น
ลักษณะ | ร้อยละ | ลักษณะ | ร้อยละ |
---|---|---|---|
สติปัญญาบกพร่อง | 99% | ฟันผิดปกติ | 60% |
การเจริญเติบโตด้อยกว่าปกติ | 90% | หางตาชี้ขึ้น | 60% |
ไส้เลื่อนสะดือ | 90% | มือสั้น | 60% |
ผิวหนังย่นที่หลังคอ | 80% | คอสั้น | 60% |
โทนกล้ามเนื้ออ่อน | 80% | หยุดหายใจขณะหลับ | 60% |
เพดานปากแคบ | 76% | ปลายนิ้วก้อยเอียงเข้า | 57% |
ศีรษะแบน | 75% | ม่านตามีจุดสีขาว | 56% |
เส้นเอ็นอ่อน ยืนหยุ่นง่าย | 75% | เส้นลายมือตามขวางมีเส้นเดียว | 53% |
ลิ้นใหญ่ | 75% | ลิ้นยื่น | 47% |
ใบหูผิดปกติ]] | 70% | หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด | 40% |
จมูกแบน | 68% | ตาเข | ~35% |
นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้ห่าง | 68% | อัณฑะไม่ลงถุง | 20% |
ลักษณะทางกาย
ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์อาจมีลักษณะทางกายภาพบางส่วนหรือทั้งหมดดังต่อไปนี้ คางเล็ก หางตาชี้ขึ้น กล้ามเนื้ออ่อน สันจมูกแบน เส้นลายมือตามขวางมีเส้นเดียว และลิ้นยื่น เนื่องจากมีลิ้นใหญ่และปากเล็ก ลักษณะของทางหายใจเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้ โดยพบในผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ประมาณครึ่งหนึ่ง ลักษณะอื่นที่พบได้บ่อยเช่น ใบหน้าแบนและกว้าง คอสั้น ข้อต่ออ่อน ยืดหยุ่น นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้ห่าง นิ้วสั้น ลายนิ้วมือผิดปกติ ผู้ป่วยร้อยละ 20 จะมีภาวะข้อต่อแอตแลนโตแอกเซียล (ข้อต่อกระดูกคอ) ไม่เสถียร เป็นความเสี่ยงให้เกิดการบาดเจ็บต่อไขสันหลังได้ร้อยละ 1-2 ผู้ป่วยหนึ่งในสามอาจมีข้อสะโพกหลุดได้โดยไม่ได้เกิดจากอุบัติเหตุ
พันธุศาสตร์
กลุ่มอาการดาวน์มีสาเหตุมาจากการที่ผู้ป่วยมีจำนวนชุดของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 21 สามชุด แทนที่จะเป็นสองชุด ส่วนใหญ่เกิดกับพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมเป็นปกติ พ่อแม่คู่ที่มีบุตรคนเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วคนหนึ่งมีโอกาสที่จะมีบุตรคนอื่นเป็นกลุ่มอาการดาวน์อยู่ที่ 1% หากผลตรวจโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่คู่นั้นออกมาเป็นปกติ
ข้อมูลบนโครโมโซมที่มีเกินมานั้นอาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด (คิดเป็น 92-95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 (trisomy 21) ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง (1-2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ ในขณะที่เซลล์บางเซลล์มีแฝดสามของโครโมโซม 21 ลักษณะเช่นนี้เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์แบบโมเซอิก รูปแบบอื่น ๆ ที่พบได้ค่อนข้างบ่อย เช่น การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ไอโซโครโมโซม (โครโมโซมมีแขนสองข้างเหมือนกัน) และโครโมโซมวงแหวน ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 ที่เกินมา ทำให้เกิดโรค พบได้ใน 2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด
แฝดสามของโครโมโซม 21
แฝดสามของโครโมโซม 21 หรือ แคริโอไทป์แบบ 47,XX,+21 ในเพศหญิง และ 47,XY,+21 ในเพศชาย เกิดจากการที่โครโมโซม 21 ไม่แยกออกจากกันอย่างที่ควรจะเป็น ในขั้นตอนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) ทำให้เกิดเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิที่มีจำนวนแท่งของโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นจากปกติ (เป็น 2 แท่ง แทนที่จะเป็น 1 แท่ง) ทำให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 24 แท่ง (แทนที่จะเป็น 23 แท่ง) เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่มีจำนวนแท่งโครโมโซมผิดปกตินี้ ปฏิสนธิกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติ ตัวอ่อนที่เกิดมาจึงมีโครโมโซม 47 แท่ง (แทนที่จะเป็น 46 แท่ง) โดยมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง (แทนที่จะเป็น 2 แท่ง) 88% ของการเกิดแฝดสามของโครโมโซม 21 เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ของมารดา 8% จากบิดา และ 3% เกิดหลังจากที่เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิผสมกันแล้ว
การสับเปลี่ยน
องค์ประกอบของโครโมโซมที่ 21 ที่เกินมาจนทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์นั้น 2-4% อาจเกิดจากการสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียนได้ ในกรณีนี้ แขนข้างยาวของโครโมโซม 21 นั้น ไปติดอยู่กับโครโมโซมอื่น ซึ่งมักเป็นโครโมโซม 14 หากบุคคลนี้เป็นเพศชายจะมีแคริโอไทป์เป็น 46XY,t(14q21q) ซึ่งอาจเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ หรือมีอยู่ก่อนในบิดาหรือมารดาก็เป็นได้ บิดามารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้ส่วนใหญ่มีสุขภาพและระดับสติปัญญาเป็นปกติ อย่างไรก็ดี ในขั้นตอนการสร้างเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่นั้น มีโอกาสที่จะเกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 เกินมาได้ ทำให้มารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาสให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สูงถึง 15% และบิดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาส 5% หรือน้อยกว่า ความเสี่ยงของการให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ในกรณีเช่นนี้ไม่สัมพันธ์กับอายุของมารดา ทารกที่เกิดแม้ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์แต่ก็อาจได้รับโครโมโซมที่มีการสับเปลี่ยนในลักษณะที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงการมีทายาทเป็นกลุ่มอาการดาวน์ต่อไปได้ ในกรณีเช่นนี้บางคนเรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ชนิดที่ถ่ายทอดในครอบครัว (familial)
การตรวจคัดกรอง
หญิงตั้งครรภ์อาจมีความจำเป็นต้องรับการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนหลาย ๆ อย่าง ระหว่างตั้งครรภ์ แนวทางการคัดกรองมาตรฐานหลายแนวทางสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ได้ มักมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมพร้อมกับการตรวจทางพันธุกรรม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling, CVS) หรือการเก็บเลือดจากสายสะดือ (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) สำหรับคู่แต่งงานที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์มากกว่าคนทั่วไป หรือการตรวจครรภ์ตามปกติแสดงให้เห็นว่าอาจมีภาวะผิดปกติ ในสหรัฐอเมริกานั้นแนวทางเวชปฏิบัติของ ACOG (สภาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาอเมริกา) แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองทั้งแบบเจ็บตัวและไม่เจ็บตัวแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกคน ทุกอายุ อย่างไรก็ดี ประกันภัยฯ บางรูปแบบจะให้หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจแบบเจ็บตัวเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 34 ปี หรือผลการตรวจแบบไม่เจ็บตัวบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงเท่านั้น
การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อรกนั้นถือเป็นการตรวจแบบเจ็บตัว ต้องมีการใส่เครื่องมือเข้าไปในหรือใกล้มดลูก จึงมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือการเกิดอันตรายต่อทารก ถือกันว่าการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร 0.5% และการตรวจชิ้นเนื้อรกมีความเสี่ยง 1% นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจคัดกรองที่ไม่ทำให้เจ็บตัวอีกหลายอย่างที่ใช้ตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ได้ ส่วนใหญ่ทำในช่วงปลายไตรมาสที่ 1 หรือต้นไตรมาสที่ 2 ด้วยความเป็นการตรวจคัดกรองนี้เองทำให้การตรวจแต่ละวิธีให้ผลตรวจเป็นผลบวกลวงจำนวนไม่น้อย กล่าวคือ ตรวจพบว่าทารกอาจเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แต่ที่จริงแล้วไม่ได้เป็น
การตรวจคัดกรอง | อายุครรภ์เป็นสัปดาห์ | โอกาสการตรวจพบ | อัตราผลบวกลวง | รายละเอียด |
---|---|---|---|---|
การตรวจสี่อย่าง (Quad screen) | 15–20 | 81% | 5% | ตรวจเลือดของมารดาหาระดับของ AFB, hCG, estriol และ inhibin-alpha (INHA) |
Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen (aka "1st Trimester Combined Test") | 10–13.5 | 85% | 5% | Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associated plasma protein A). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods. Performing an NT ultrasound requires considerable skill; a Combined test may be less accurate if there is operator error, resulting in a lower-than-advertised sensitivity and higher false-positive rate, possibly in the 5-10% range. |
Integrated Test | 10-13.5 and 15–20 | 95% | 5% | The Integrated test uses measurements from both the 1st Trimester Combined test and the 2nd trimester Quad test to yield a more accurate screening result. Because all of these tests are dependent on accurate calculation of the gestational age of the fetus, the real-world false-positive rate is >5% and maybe be closer to 7.5%. |
อ้างอิง
- จากหนังสือพิมพ์บ้านเมือง ฉบับวันที่ 29 กันยายน 2547 โดย น.พ.สุรพงศ์ อำพันวงษ์
- ↑ Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European journal of pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMID 20632187.
- ↑ Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251.
- Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome". Journal of Medical Screening. 9 (1): 2–6. PMID 11943789.
- . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 7 March 2016. สืบค้นเมื่อ 4 March 2016. Unknown parameter
|deadurl=
ignored (help) - ↑ Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review). 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- ↑ . National Association for Down Syndrome. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 2012-04-03. สืบค้นเมื่อ 20 March 2012.
- ↑ Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome". Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
- ↑ Kliegma, Robert M. (2011). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
- GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
- GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
- Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012). "Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)". Prenatal Diagnosis. 32 (2): 142–53. doi:10.1002/pd.2910. PMID 22418958.
- Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (Sep 1999). "Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)". Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808–12. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. PMID 10521836.
- Steinbock, Bonnie (2011). (2nd ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 2017-01-23. Unknown parameter
|deadurl=
ignored (help) - Szabo, Liz (May 9, 2013). . USA Today. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 8 January 2014. สืบค้นเมื่อ 7 February 2014. Unknown parameter
|deadurl=
ignored (help) - GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMID 25530442.
- ↑ Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
- Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2.
- Faragher, edited by Rhonda; Clarke, Barbara (2013). Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents. Hoboken: Taylor and Francis. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3.CS1 maint: extra text: authors list (link)
- ↑ Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th ed. ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0.CS1 maint: extra text: authors list (link) CS1 maint: extra text (link)
- Sankar, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson ; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed.). New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4.CS1 maint: extra text: authors list (link)
- ↑ Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6.
- Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9.
- Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9.
- ↑ Domino, edited by Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9.CS1 maint: extra text: authors list (link)
- ↑ Perkins, JA (December 2009). "Overview of macroglossia and its treatment". Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery. 17 (6): 460–5. PMID 19713845.
- Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes (2 ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5.
- Lana-Elola, E; Watson-Scales, SD; Fisher, EM; Tybulewicz, VL (Sep 2011). "Down syndrome: searching for the genetic culprits". Disease models & mechanisms. 4 (5): 586–95. doi:10.1242/dmm.008078. PMC 3180222. PMID 21878459.
- ↑ Nelson, Maureen R. (2011). . New York: Demos Medical. p. 88. ISBN 978-1-61705-004-6. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 2017-01-23. Unknown parameter
|deadurl=
ignored (help) - ↑ Howard Reisner (2013). . Lippincott Williams & Wilkins. pp. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 2017-01-23. Unknown parameter
|deadurl=
ignored (help) - "CDC—Birth Defects, Down Syndrome—NCBDDD". Cdc.gov. 2013-11-06.
- Kausik Mandal (2013). Treatment & prognosis in pediatrics. Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN 978-93-5090-428-2.
- Fletcher-Janzen, edited by Cecil R. Reynolds, Elaine (2007). Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals (3rd ed. ed.). New York: John Wiley & Sons. p. 458. ISBN 978-0-470-17419-7.CS1 maint: extra text: authors list (link) CS1 maint: extra text (link)
- Zhang, edited by Liang Cheng, David Y. (2008). Molecular genetic pathology. Totowa, N.J.: Humana. p. 45. ISBN 978-1-59745-405-6.CS1 maint: extra text: authors list (link)
- ↑ A.K. David (2013). Family Medicine Principles and Practice (Sixth Edition ed.). New York, NY: Springer New York. p. 142. ISBN 978-0-387-21744-4.CS1 maint: extra text (link)
- ↑ Michael Cummings (2013). Human Heredity: Principles and Issues (10 ed.). Cengage Learning. p. 138. ISBN 978-1-285-52847-2.
- Jerome Frank Strauss, Robert L. Barbieri (2009). Yen and Jaffe's reproductive endocrinology : physiology, pathophysiology, and clinical management (6th ed. ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4.CS1 maint: extra text (link)
- ↑ Menkes, John H.; Sarnat, Harvey B. (2005). (7th ed.). Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. p. 228. ISBN 978-0-7817-5104-9. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 2017-01-23. Unknown parameter
|deadurl=
ignored (help) - Shaffer, R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed. ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 292. ISBN 978-0-19-974915-7.CS1 maint: extra text (link)
- ACOG Guidelines Bulletin #77 clearly state that the sensitivity of the Quad Test is 81%
- For a current estimate of rates, see Benn PA, Ying J, Beazoglou T, Egan JF (2001). "Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results". Prenat. Diagn. 21 (1): 46–51. doi:10.1002/1097-0223 (200101) 21:1<46::AID-PD984>3.0.CO;2-C Check
|doi=
value (help). PMID 11180240. Unknown parameter|month=
ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Combined Test is 82-87%
- NIH FASTER study (NEJM 2005 (353) :2001). See also J.L. Simplson's editorial (NEJM 2005 (353) :19).
- ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Integrated Test is 94-96%
แหล่งข้อมูลอื่น
การจำแนกโรค | V · T · D |
---|---|
ทรัพยากรภายนอก |
|
คอมมอนส์ มีภาพและสื่อเกี่ยวกับ: กลุ่มอาการดาวน์ |