fbpx
วิกิพีเดีย

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล

สิงหาคม 04, 2021

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (อังกฤษ: Maple Syrup Urine Disease; MAUD) หรือ โรคปัสสาวะหอม เป็นความผิดปกติทางพันธุรกรรมแบบออโตโซมอล รีเซสสีฟ ที่มีผลกระทบต่อกระบวนการเมตาบอลิกที่ผิดปกติของกรดอะมิโนสายกิ่ง ได้แก่ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน โรคนี้เป็นหนึ่งในชนิดของออร์แกนิกเอซิดีเมีย ชื่อของโรคได้มาจากกลิ่นหวานของปัสสาวะผู้ป่วยทารก โดเฉพาะก่อนการวินิจฉัยและระหว่างการเจ็บป่วยแบบฉับพลัน

โรคปัสสาวะเมเพซิรัป (Maple syrup urine disease)
ชื่ออื่นบรานชด์-เชย คีโตอะซีดูเรีย (Branched-chain ketoaciduria)
ไอโซลิวซีน (ในภาพ), ลิวซีน และ วาลีน เป็นกรดอะมิโนแบบกิ่งที่เกิดการสะสมก่อตัวในผู้ป่วย MSUD
สาขาวิชาพันธุศาสตร์การแพทย์

อาการ

ชื่อโรคได้มาจากปัสสาวะของผู้ป่วยที่มีกลิ่นหวานคล้ายเมเพิลซิรัปซึ่งจะเกิดเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่ภาวะวิกฤตทางเมตาบอลิก when กลิ่นเดียวกันนี้ยังพบได้ในขี้หู เช่นกัน ในวัฒนธรรมที่เมเพิลซิรัปไม่ได้เป็นที่นิยมทั่วไป กลิ่นของปัสสาวะนี้อาจกล่าวว่าคล้ายกับกลิ่ของเฟนูกรีก (fenugreek)

ระบาดวิทยา

โรค MSUD เป็นโรคหายาก ความขุกในประชากรของสหรัฐอเมริกาอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 180,000 ของทารกที่เกิด อย่างไรก็ตาม ในประชากรที่มีแนวโน้มการแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน (consanguinity) สูงเช่นชาวเมนนอไนท์ (Mennonites) ในเพนน์ซิลเวเนีย หรือชาวเอมิช (Amish) ความถี่ของ MSUD สูงอย่างมีนัยสำคัญอยู่ที่ 1 ใน 176 ของทารก ในประเทศออสเตรียความถี่อยู่ที่ 1 ใน 250,000 ของทารกแรกเกิด นอกจากนี้ยังเชื่อกันว่าความชุกที่สูงในประชากรบางกลุ่มนั้นเป็นผลบางส่วนมาจากปรากฏการณ์ฟาวเดอร์ เนื่องจาก MSUD พบชุกมากเป็นพิเศษในบุตรหลานของชาวเอมิช, เมนนอนไนท์ และชาวยิว

อ้างอิง

  1. บัญชีจำแนกโรคระหว่างประเทศ ฉบับประเทศไทย (อังกฤษ-ไทย) ฉบับปี 2009. สำนักนโยบายและยุทธศาสตร์ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข, 2552.
  2. พรสวรรค์ วสันต์. 2550. เมตาบอลิค โรคพันธุกรรมอันตราย. นิตยสารรักลูก ปีที่ 25 ฉบับที่ 295 สิงหาคม 2550.
  3. Podebrad F, Heil M, Reichert S, Mosandl A, Sewell AC, Böhles H (April 1999). "4,5-dimethyl-3-hydroxy-25H-furanone (sotolone)--the odour of maple syrup urine disease". Journal of Inherited Metabolic Disease. 22 (2): 107–114. doi:10.1023/A:1005433516026. PMID 10234605.
  4. Ogier de Baulny H, Saudubray JM (2002). "Branched-chain organic acidurias". Semin Neonatol. 7 (1): 65–74. doi:10.1053/siny.2001.0087. PMID 12069539.
  5. "Maple syrup urine disease". Genetics Home Reference. July 2017.
  6. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ :0
  7. "Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Facts & Information". Disabled World. สืบค้นเมื่อ 2016-11-10.
  8. Jaworski MA, Severini A, Mansour G, Konrad HM, Slater J, Henning K, Schlaut J, Yoon JW, Pak CY, Maclaren N, และคณะ (1989). "Genetic conditions among Canadian Mennonites: evidence for a founder effect among the old country (Chortitza) Mennonites". Clin Invest Med. 12 (2): 127–141. PMID 2706837.
  9. Mary Kugler, R.N. "Maple Syrup Urine Disease". About.com Health.
  10. Puffenberger EG (2003). "Genetic heritage of Old Order Mennonites in southeastern Pennsylvania". Am J Med Genet C Semin Med Genet. 121 (1): 18–31. doi:10.1002/ajmg.c.20003. PMID 12888983.
  11. "Maple Syrup Urine Disease (MSUD) - Jewish Genetic Disease". สืบค้นเมื่อ 18 December 2015.

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค
V · T · D
  • ICD-10: E71.0
  • ICD-9-CM: 270.3
  • OMIM: 248600
  • MeSH: D008375
  • DiseasesDB: 7820
ทรัพยากรภายนอก
  • MedlinePlus: 000373
  • eMedicine: ped/1368
  • Patient UK: โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
  • GeneReviews: Maple Syrup Urine Disease
  • Orphanet: 511
  • ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ NLM Genetics Home Reference
  • msud ใน NIH/UW GeneTests
  บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์

สิงหาคม 04, 2021
โรคป, สสาวะน, ำเช, อมเมเพ, งกฤษ, maple, syrup, urine, disease, maud, หร, โรคป, สสาวะหอม, เป, นความผ, ดปกต, ทางพ, นธ, รกรรมแบบออโตโซมอล, เซสส, ผลกระทบต, อกระบวนการเมตาบอล, กท, ดปกต, ของกรดอะม, โนสายก, ได, แก, วซ, ไอโซล, วซ, และวาล, โรคน, เป, นหน, งในชน, ดของออร. orkhpssawanaechuxmemephil 1 xngkvs Maple Syrup Urine Disease MAUD hrux orkhpssawahxm 2 epnkhwamphidpktithangphnthurkrrmaebbxxotosmxl riesssif 3 thimiphlkrathbtxkrabwnkaremtabxlikthiphidpktikhxngkrdxamionsayking idaekliwsin ixosliwsin aelawalin orkhniepnhnunginchnidkhxngxxraeknikexsidiemiy 4 chuxkhxngorkhidmacakklinhwankhxngpssawaphupwythark odechphaakxnkarwinicchyaelarahwangkarecbpwyaebbchbphln 5 orkhpssawaemephsirp Maple syrup urine disease chuxxunbranchd echy khiotxasidueriy Branched chain ketoaciduria ixosliwsin inphaph liwsin aela walin epnkrdxamionaebbkingthiekidkarsasmkxtwinphupwy MSUDsakhawichaphnthusastrkaraephthy enuxha 1 xakar 2 rabadwithya 3 xangxing 4 aehlngkhxmulxunxakar aekikhchuxorkhidmacakpssawakhxngphupwythimiklinhwankhlayemephilsirpsungcaekidemuxphupwyekhasuphawawikvtthangemtabxlik when klinediywknniyngphbidinkhihu echnkn inwthnthrrmthiemephilsirpimidepnthiniymthwip klinkhxngpssawanixacklawwakhlaykbklikhxngefnukrik fenugreek 6 rabadwithya aekikhorkh MSUD epnorkhhayak khwamkhukinprachakrkhxngshrthxemrikaxyuthipraman 1 in 180 000 khxngtharkthiekid xyangirktam inprachakrthimiaenwonmkaraetngnganinsayeluxdediywkn consanguinity sungechnchawemnnxinth Mennonites inephnnsileweniy hruxchawexmich Amish khwamthikhxng MSUD sungxyangminysakhyxyuthi 1 in 176 khxngthark inpraethsxxsetriykhwamthixyuthi 1 in 250 000 khxngtharkaerkekid 7 nxkcakniyngechuxknwakhwamchukthisunginprachakrbangklumnnepnphlbangswnmacakpraktkarnfawedxr 8 enuxngcak MSUD phbchukmakepnphiessinbutrhlankhxngchawexmich emnnxninth aelachawyiw 9 10 11 xangxing aekikh bychicaaenkorkhrahwangpraeths chbbpraethsithy xngkvs ithy chbbpi 2009 sanknoybayaelayuththsastr sanknganpldkrathrwngsatharnsukh 2552 phrswrrkh wsnt 2550 emtabxlikh orkhphnthukrrmxntray nitysarrkluk pithi 25 chbbthi 295 singhakhm 2550 Podebrad F Heil M Reichert S Mosandl A Sewell AC Bohles H April 1999 4 5 dimethyl 3 hydroxy 25H furanone sotolone the odour of maple syrup urine disease Journal of Inherited Metabolic Disease 22 2 107 114 doi 10 1023 A 1005433516026 PMID 10234605 Ogier de Baulny H Saudubray JM 2002 Branched chain organic acidurias Semin Neonatol 7 1 65 74 doi 10 1053 siny 2001 0087 PMID 12069539 Maple syrup urine disease Genetics Home Reference July 2017 xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux 0 Maple Syrup Urine Disease MSUD Facts amp Information Disabled World subkhnemux 2016 11 10 Jaworski MA Severini A Mansour G Konrad HM Slater J Henning K Schlaut J Yoon JW Pak CY Maclaren N aelakhna 1989 Genetic conditions among Canadian Mennonites evidence for a founder effect among the old country Chortitza Mennonites Clin Invest Med 12 2 127 141 PMID 2706837 Mary Kugler R N Maple Syrup Urine Disease About com Health Puffenberger EG 2003 Genetic heritage of Old Order Mennonites in southeastern Pennsylvania Am J Med Genet C Semin Med Genet 121 1 18 31 doi 10 1002 ajmg c 20003 PMID 12888983 Maple Syrup Urine Disease MSUD Jewish Genetic Disease subkhnemux 18 December 2015 aehlngkhxmulxun aekikhkarcaaenkorkhV T DICD 10 E71 0ICD 9 CM 270 3OMIM 248600MeSH D008375DiseasesDB 7820thrphyakrphaynxkMedlinePlus 000373eMedicine ped 1368Patient UK orkhpssawanaechuxmemephilGeneReviews Maple Syrup Urine DiseaseOrphanet 511khwamruthwipwadwyorkh thi NLM Genetics Home Reference msud in NIH UW GeneTests bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastrekhathungcak https th wikipedia org w index php title orkhpssawanaechuxmemephil amp oldid 8997203, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,

บทความ

, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม