โรคเฮิร์ซปรุง

โรคเฮิร์ซปรุง (อังกฤษ: Hirschsprung's disease, Hirschsprung disease) หรือลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด (อังกฤษ: congenital megacolon, congenital aganglionic megacolon) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดชนิดหนึ่งที่ทำให้ลำไส้บางส่วนไม่มีเซลล์ประสาท ทำให้ลำไส้ส่วนที่เป็นโรคบีบตัวตลอดเวลา เกิดเป็นภาวะลำไส้อุดตันขึ้น ผู้ป่วยมักมีอาการท้องผูก อาการอื่นที่พบได้ ได้แก่ อาเจียน ปวดท้อง ถ่ายเหลว การเจริญเติบโตบกพร่อง ส่วนใหญ่มักเริ่มแสดงอาการที่อายุไม่เกิน 2 เดือน ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ เช่น ลำไส้อักเสบ ลำไส้โป่งพอง ลำไส้อุดตัน และลำไส้ทะลุ เป็นต้น

โรคเฮิร์ซปรุง
ชื่ออื่น	Aganglionic megacolon, congenital megacolon, congenital intestinal aganglionosis
Histopathology of Hirschsprung disease showing abnormal acetylcholine esterase (AchE)-positive nerve fibers (brown) in the mucosa
สาขาวิชา	Medical genetics
อาการ	Constipation, vomiting, abdominal pain, diarrhea, slow growth
ภาวะแทรกซ้อน	Enterocolitis, megacolon, bowel obstruction, intestinal perforation
การตั้งต้น	First 2 months of life
ประเภท	Short-segment, long-segment
สาเหตุ	Genetic
ปัจจัยเสี่ยง	Family history
วิธีวินิจฉัย	Based on symptoms, biopsy
โรคอื่นที่คล้ายกัน	Chronic intestinal pseudo-obstruction, meconium ileus
การรักษา	การผ่าตัด
ความชุก	พบในทารกแรกเกิด 1 ใน 5,000คน

โรคนี้อาจพบเป็นโรคเดี่ยว หรือพบร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก เป็นต้น กรณีพบเป็นโรคเดี่ยวนั้นราวครึ่งหนึ่งจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว และประมาณ 20% จะพบว่ามีความเชื่อมโยงกับการเกิดโรคในครอบครัว การกลายพันธุ์ต่างๆ เหล่านี้ บางชนิดถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น นอกจากนี้แล้วยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่หาสาเหตุของโรคไม่พบ พ่อแม่ที่มีลูกคนหนึ่งเป็นโรคนี้แล้วจะมีโอกาส 4% ที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้ด้วย โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือแบบส่วนลำไส้สั้น กับแบบส่วนลำไส้ยาว แบ่งชนิดตามความยาวของลำไส้ที่เกิดโรค บางครั้งอาจพบว่าเป็นที่ลำไส้เล็กได้ด้วย แต่พบน้อยมาก การวินิจฉัยทำได้โดยดูจากอาการและอาการแสดง การยืนยันการวินิจฉัยทำได้โดยการตัดชิ้นเนื้อออกตรวจ

การรักษาทำได้โดยการผ่าตัดเอาส่วนของลำไส้ที่เป็นโรคออก ขั้นตอนการผ่าตัดจะมีการดึงเอาลำไส้ส่วนที่เป็นโรคผ่านออกทางทวารหนักแล้วตัดออก จึงนิยมเรียกว่าการผ่าตัดแบบ "pull through" (ดึงผ่าน) ผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องรับการปลูกถ่ายลำไส้เพิ่มเติมด้วย โรคนี้พบได้ในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน โดยพบในทารกเพศชายบ่อยกว่าทารกเพศหญิง ภาวะนี้เคยถูกบรรยายไว้เป็นครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1691 โดยนักกายวิภาคศาสตร์ชาวดัทช์ชื่อ Frederik Ruysch และได้ชื่อตามแพทย์ชาวเดนมาร์ก Harald Hirschsprung ซึ่งได้บรรยายภาวะนี้ไว้อีกครั้งเมื่อ ค.ศ. 1888

อ้างอิง

1. "Hirschsprung disease". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). August 2012. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.
2. "Hirschsprung's disease". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (ภาษาอังกฤษ). 2017. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.
3. "Hirschsprung Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.
4. Holschneider, Alexander Matthias; Puri, Prem (2007). Hirschsprung's Disease and Allied Disorders (ภาษาอังกฤษ). Springer Science & Business Media. p. 1. ISBN 9783540339359.
5. "Hirschsprung's disease". www.whonamedit.com. สืบค้นเมื่อ 8 October 2019.
6. Hirschsprung, H. (1888). "Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons". Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. Berlin. 27: 1–7.

แหล่งข้อมูลอื่น

• โรคเฮิร์ซปรุง ที่เว็บไซต์ Curlie

การจำแนกโรค	V · T · D ICD-10: Q43.1 ICD-9-CM: 751.3 OMIM: 142623 MeSH: D006627 DiseasesDB: 5901
ทรัพยากรภายนอก	MedlinePlus: 001140 eMedicine: med/1016