การแปรผันทางพันธุกรรม

ระวังสับสนกับ ความผันแปรได้ทางพันธุกรรม (genetic variability) หรือ ความหลากหลายทางพันธุกรรม (genetic diversity)

การแปรผันทางพันธุกรรม หรือ ความแตกต่างทางพันธุกรรม (อังกฤษ: Genetic variation) คือความจริงว่า ระบบชีวภาพ ไม่ว่าจะเป็นสิ่งมีชีวิตแต่ละหน่วยหรือทั้งกลุ่มประชากร จะมียีนที่แตกต่างกัน ซึ่งเป็นมูลฐานของความผันแปรได้ทางพันธุกรรม (genetic variability) ของระบบชีวภาพ ความแตกต่างทางพันธุกรรมมีมูลฐานจากอัลลีลแบบต่าง ๆ ของยีน ซึ่งเกิดทั้งภายในและข้ามกลุ่มประชากร โดยอาศัยสิ่งมีชีวิตที่เป็นพาหะยีนแบบต่าง ๆ และเกิดเพราะการกลายพันธุ์แบบสุ่ม ซึ่งเป็นความเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในโครงสร้างเคมีของยีน

ข้าวสาลี

นกกระจาบปีกอ่อนของดาร์วิน

ในสถานการณ์เฉพาะที่รุ่นพ่อแม่ที่มีการเข้ารหัสยีนที่คล้ายคลึงกันเมื่อมีการสืบพันธุ์และเกิดการแปรผันในรุ่นลูก ลูกหลานที่มีการแปรผันยังสืบพันธุ์และส่งต่อลักษณะไปยังลูกหลานรุ่นต่อไป

รายเอกเทศภายในประชากร

การแปรผันทางพันธุกรรมสามารถระบุได้หลายระดับ เป็นไปได้ที่จะระบุความแปรผันทางพันธุกรรมจากการสังเกตความแปรผันของฟีโนไทป์ในลักษณะเชิงปริมาณ (ลักษณะที่แตกต่างกันไปอย่างต่อเนื่องและถูกกำหนดโดยยีนหลายชนิด (เช่น ความยาวของขาในสุนัข)) หรือลักษณะที่ไม่ต่อเนื่อง (ลักษณะที่อยู่ในประเภทที่ไม่ต่อเนื่องและมีการเข้ารหัสสำหรับหนึ่งยีน หรือยีนจำนวนน้อย (เช่น กลีบสีขาว, สีชมพู, สีแดง ในดอกไม้บางชนิด))

การแปรผันทางพันธุกรรมสามารถระบุได้โดยการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่ระดับของเอนไซม์โดยใช้กระบวนการอิเล็กโตรโฟรีซิสของโปรตีน ยีนพหุสัณฐาน (polymorphic) มีมากกว่าหนึ่งอัลลีลในแต่ละตำแหน่ง กว่าครึ่งหนึ่งของยีนที่เป็นรหัสของเอนไซม์ในแมลงและพืชอาจเป็นยีนพหุสัณฐาน ในขณะที่สัตว์มีกระดูกสันหลังมียีนพหุสัณฐานอยู่น้อย

การแปรผันทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสในนิวคลีโอไทด์ในยีน ปัจจุบันเทคโนโลยีใหม่ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถวิเคราะห์การเรียงลำดับดีเอ็นเอได้โดยตรงซึ่งระบุความแปรผันทางพันธุกรรมได้มากกว่าที่ตรวจพบโดยวิธีอิเล็กโทรโฟรีซิสของโปรตีนที่เคยทำกันในอดีต การตรวจสอบดีเอ็นเอได้แสดงให้เห็นความแปรผันทางพันธุกรรมทั้งในบริเวณการเข้ารหัสและในบริเวณอินตรอนที่ไม่มีการเข้ารหัสของยีน

การแปรผันทางพันธุกรรมจะส่งผลให้เกิดการแปรผันของฟีโนไทป์ หากการแปรผันของลำดับของนิวคลีโอไทด์ในลำดับดีเอ็นเอทำให้ลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนซึ่งมีรหัสตามลำดับดีเอ็นเอนั้นแตกต่างกัน และหากความแตกต่างของผลลัพธ์ในลำดับกรดอะมิโน มีผลต่อรูปร่างและรวมทั้งการทำงานของเอนไซม์

ระหว่างกลุ่มประชากร

การแปรผันทางภูมิศาสตร์หมายถึง ความแตกต่างทางพันธุกรรมของประชากรจากสถานที่ต่าง ๆ สิ่งนี้เกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติหรือการเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจง

การวัด

การแปรผันทางพันธุกรรมภายในประชากรโดยทั่วไปมักจะวัดเป็นร้อยละของตำแหน่งของยีนพหุสันฐาน หรือร้อยละของตำแหน่งของยีนในตัวอย่างพันธุ์ทางแต่ละราย

แหล่งที่มา

 

ช่วงของความแปรผันในหอยแมลงภู่ Donax varabilis

การกลายพันธุ์แบบสุ่มเป็นแหล่งที่มาที่มากที่สุดของการแปรผันทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นได้ยากและการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะไม่มีผล หรือจะเป็นอันตราย แต่ในบางกรณีอัลลีลใหม่อาจได้รับการสนับสนุนจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

สิ่งมีชีวิตพอลิพลอยด์ (polyploidy) เป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม พอลิพลอยด์เป็นกรณีที่สิ่งมีชีวิตมีการแปรผันทางพันธุกรรมโดยมีโครโมโซมสามชุดขึ้นไป (3n หรือมากกว่า)

การแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซม (crossing over; การรวมตัวใหม่ทางพันธุกรรม) และการแยกแบบสุ่มระหว่างกระบวนการไมโอซิสอาจส่งผลให้เกิดอัลลีลใหม่หรืออัลลีลผสมใหม่ นอกจากนี้การผสมพันธุ์แบบสุ่มยังสนับสนุนให้เกิดการแปรผัน

การแปรผันและการรวมตัวใหม่สามารถกระตุ้นได้โดยองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สามารถเปลี่ยนตำแหน่งภายในจีโนม (ยีนสัญจร, transposon), ไวรัสรีโทรฝังใน (ERV), เบสซ้ำกระจายยาว (long interspersed nuclear elements; LINEs), เบสซ้ำกระจายสั้น (short interspersed nuclear elements; SINEs) ฯลฯ

สำหรับจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ การแปรผันทางพันธุกรรมอาจได้มาในเซลล์ร่างกายหรือเซลล์ถ่ายทอดสารพันธุกรรม

รูปแบบ

การแปรผันทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นรูปแบบต่าง ๆ ตามขนาดและประเภทของการเปลี่ยนแปลงจีโนมที่สนับสนุนการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การแปรผันของลำดับขนาดเล็ก (<1 กิโลเบส; kb) ประกอบด้วยการแทนที่คู่เบสและการเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของลำดับ (indel) รูปแบบโครงสร้างขนาดใหญ่ (>1 kb) สามารถเป็นได้ทั้งการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา (การสูญเสียหรือการได้รับ) หรือการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม (การย้ายตำแหน่ง, การผกผัน หรือการแยกส่วน จากการได้รับโครโมโซมคู่หนึ่งหรือส่วนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาเท่านั้น (uniparental disomy)) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและการรวมกันใหม่โดยองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้และไวรัสรีโทรฝังใน บางครั้งได้รับการเสริมด้วยการติดเชื้อไวรัสแบบเชื้อคงอยู่หลายชนิดและความบกพร่องที่เป็นผลก่อให้เกิดความแปลกใหม่ทางพันธุกรรมในจีโนมของโฮสต์ การเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขในโครโมโซมหรือจีโนมทั้งหมดอาจเป็นได้ทั้งแบบพอลิพลอยด์ หรืออะนิวพลอยด์

การธำรงไว้ในประชากร

ปัจจัยหลายประการรักษาความแปรผันทางพันธุกรรมในประชากร อัลลีลด้อยที่อาจเป็นอันตรายสามารถถูกซ่อนจากการคัดเลือกในสิ่งมีชีวิตพันทาง (heterozygous) ในประชากรของสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์ (อัลลีลด้อยจะแสดงเฉพาะในตัวอย่างที่มีลักษณะเป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ที่พบได้น้อยเท่านั้น) การคัดเลือกโดยธรรมชาติยังสามารถรักษาความผันแปรทางพันธุกรรมไว้ไดด้วยการสร้างสมดุลของพหุสัณฐาน อันเกิดขึ้นเมื่อสิงมีชีวิตพันทางถูกคัดเลือกเก็บไว้ หรือเกิดขึ้นเมื่อการคัดเลือกนั้นขึ้นอยู่กับความถี่อัลลีล

ไวรัสอาร์เอ็นเอ

อัตราการกลายพันธุ์ที่สูงซึ่งเกิดจากการขาดกลไกการตรวจสอบความถูกต้องของยีนเป็นสาเหตุที่สำคัญในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดวิวัฒนาการของไวรัสอาร์เอ็นเอ นอกจากนี้การรวมกันใหม่ของยีน (genetic recombination) ยังแสดงให้เห็นถึงบทบาทสำคัญในการสร้างความผันแปรทางพันธุกรรมที่พื้นฐานของวิวัฒนาการในไวรัสอาร์เอ็นเอ ไวรัสอาร์เอ็นเอจำนวนมากสามารถรวมรวมยีนเข้าด้วยกันได้เมื่อมีจีโนมของไวรัสอย่างน้อยสองจีโนมอยู่ในเซลล์โฮสต์เดียวกัน การรวมกันใหม่ของอาร์เอ็นเอ ดูเหมือนจะเป็นแรงผลักดันสำคัญในการกำหนดแผนผังของจีโนมและแนวทางสำหรับวิวัฒนาการของไวรัสในวงศ์ Picornaviridae ((+) ssRNA) (เช่น ไวรัสโปลิโอ) ในวงศ์ Retroviridae ((+) ssRNA) (เช่น เอชไอวี) ความเสียหายในจีโนมอาร์เอ็นเอ ดูเหมือนจะหลีกเลี่ยงได้ในการถอดรหัสแบบย้อนกลับโดยการสลับสายอาร์เอ็นเอ ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของการรวมกันใหม่ของยีน การรวมตัวใหม่ยังเกิดขึ้นกับไวรัสในวงศ์ Coronaviridae ((+) ssRNA) (เช่น ไวรัสซาร์ส) การรวมตัวกันใหม่ในไวรัสอาร์เอ็นเอ ดูเหมือนจะเป็นการปรับตัวเพื่อรับมือกับความเสียหายของจีโนม การรวมตัวใหม่สามารถเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนักระหว่างไวรัสในสัตว์ ที่มีสปีชีส์เดียวกันแต่มีเชื้อสายที่แตกต่างกัน ไวรัสลูกผสม (recombinant virus) ที่เกิดขึ้นมา บางครั้งอาจทำให้เกิดการแพร่ระบาดของเชื้อในมนุษย์

ดูเพิ่ม

• ความหลากหลายทางพันธุกรรม
• ความผันแปรได้ทางพันธุกรรม
• การแปรผันทางพันธุกรรมมนุษย์

อ้างอิง

1. Darwin, Charles (1845). Journal of researches into the natural history and geology of the countries visited during the voyage of H.M.S. Beagle round the world, under the Command of Capt. Fitz Roy, R.N. (2nd ed.).
2. "variation", ศัพท์บัญญัติอังกฤษ-ไทย, ไทย-อังกฤษ ฉบับราชบัณฑิตยสถาน (คอมพิวเตอร์) รุ่น ๑.๑ ฉบับ ๒๕๔๕, (วิทยาศาสตร์) การแปรผัน
3. Hedrick, P (2011). Genetics of populations. Jones & Bartlett Learning. ISBN 978-0-7637-5737-3.
4. Rieger, R; Michaelis, A; Green, NM (1976). Glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. Verlag, New York: Springer, Heidelberg. ISBN 3-540-07668-9. ISBN 0-387-07668-9.
5. Griffiths, A. J. F. (1999). An Introduction to genetic analysis. San Francisco: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2.
6. Cavali-Sforza, LL; Bodmer, WF (1999). The genetics of human populations. Mineola, New York: Dover Publications. ISBN 0-486-40693-8.
7. Mayr, E (1970). Populations, species, and evolution - An abridgment of Animal species and evolution. Cambridge, Massachusetts and London, England: The Belknap Press of Harvard University Press. ISBN 0-674-69013- 3.
8. Dobzhansky, T (1970). Genetics of the evolutionary process. Columbia, New York. ISBN 0-231-02837-7.
9. "Genetic Variation Scientific Journals | Peer Reviewed Articles". www.openaccessjournals.com. สืบค้นเมื่อ 2020-10-01.
10. "Genetic Variation Scientific Journals | Peer Reviewed Articles". www.openaccessjournals.com. สืบค้นเมื่อ 2020-10-01.
11. "Genetic Variation Scientific Journals | Peer Reviewed Articles". www.openaccessjournals.com. สืบค้นเมื่อ 2020-10-01.
12. Pavlopoulos, GA; Oulas, A; Iacucci, E; Sifrim, A; Moreau, Y; Schneider, R; Aerts, J; Iliopoulos, I (25 July 2013). "Unraveling genomic variation from next generation sequencing data". BioData Mining. 6 (1): 13. doi:10.1186/1756-0381-6-13. PMC 3726446. PMID 23885890.
13. Lars Feuk, Andrew R. Carson & Stephen W. Scherer (February 2006). "Structural variation in the human genome". Nature Reviews Genetics. 7 (2): 85–97. doi:10.1038/nrg1767. PMID 16418744.
14. Carrasco-Hernandez R et al. Are RNA Viruses Candidate Agents for the Next Global Pandemic? A Review. ILAR J. 2017 Dec 15;58(3):343-358. doi: 10.1093/ilar/ilx026. PMID: 28985316; PMCID: PMC7108571.
15. Barr JN, Fearns R (June 2010). "How RNA viruses maintain their genome integrity". The Journal of General Virology. 91 (Pt 6): 1373–87. doi:10.1099/vir.0.020818-0. PMID 20335491.
16. Muslin C, Mac Kain A, Bessaud M, Blondel B, Delpeyroux F (September 2019). "Recombination in Enteroviruses, a Multi-Step Modular Evolutionary Process". Viruses. 11 (9): 859. doi:10.3390/v11090859. PMC 6784155. PMID 31540135.
17. Hu WS, Temin HM (November 1990). "Retroviral recombination and reverse transcription". Science. 250 (4985): 1227–33. Bibcode:1990Sci...250.1227H. doi:10.1126/science.1700865. PMID 1700865.
18. Rawson JM, Nikolaitchik OA, Keele BF, Pathak VK, Hu WS (November 2018). "Recombination is required for efficient HIV-1 replication and the maintenance of viral genome integrity". Nucleic Acids Research. 46 (20): 10535–45. doi:10.1093/nar/gky910. PMC 6237782. PMID 30307534.
19. Bernstein H, Bernstein C, Michod RE (January 2018). "Sex in microbial pathogens". Infection, Genetics and Evolution. 57: 8–25. doi:10.1016/j.meegid.2017.10.024. PMID 29111273.
20. Su S, Wong G, Shi W, Liu J, Lai AC, Zhou J, และคณะ (June 2016). "Epidemiology, Genetic Recombination, and Pathogenesis of Coronaviruses". Trends in Microbiology. 24 (6): 490–502. doi:10.1016/j.tim.2016.03.003. PMC 7125511. PMID 27012512.

บรรณานุกรม

• Mayr E. (1970): Populations, species, and evolution – An abridgment of Animal species and evolution. The Belknap Press of Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts and London, England, ISBN 0-674-69013-3.
• Dobzhansky T. (1970): Genetics of the evolutionary process. Columbia, New York, ISBN 0-231-02837-7.
• McGinley, Mark; J. Emmett Duffy (ed). 2008. "Genetic variation." In: Encyclopedia of Earth. Washington, D.C.: National Council for Science and the Environment.
• "Genetic Variation" in Griffiths, A.J.F. Modern Genetic Analysis, Vol 2., p. 7
• "How is Genetic Variation Maintained in Populations" in Sadava, D. et al. Life: The Science of Biology, p. 456
• Nevo, E.; Beiles, A. "Genetic variation in nature". Scholarpedia, 6(7):8821. doi:10.4249/scholarpedia.8821
• Hedrick P. (2011): Genetics of populations. Jones & Bartlett Learning, ISBN 978-0-7637-5737-3.
• Albers P. K. and McVean G. (2018): Dating genomic variants and shared ancestry in population-scale sequencing data. bioRxiv: 416610. doi:10.1101/416610.
• Rieger R. Michaelis A., Green M. M. (1976): Glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. Springer-Verlag, Heidelberg - New York, ISBN 3-540-07668-9; ISBN 0-387-07668-9.
• Griffiths, A. J. F. (1999). An Introduction to genetic analysis. W. H. Freeman, San Francisco, ISBN 0-7167-3520-2.
• Cavalli-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover, Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.

แหล่งข้อมูลอื่น

• Genetic variation