ไพรมารีซิลิอารีดิสคิเนเซีย (อังกฤษ : Primary ciliary dyskinesia ; PCD ) หรือ กลุ่มอาการคาร์ทาเกเนอร์ (อังกฤษ : Kartagener’s syndrome ) เป็นโรคทางพันธุกรรม ทางซิเลีย แบบออโตโซมอล รีเซสซีฟ ที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของซิเลีย ที่ปกคลุมท่อหายใจ (ทั้งบนและล่าง, ไซนัส, ท่อยูสเทเชียน , หูชั้นกลาง ), ท่อฟาลโลเพียน และ แฟลเจลลา ของเซลล์อสุจิ วลีว่า กลุ่มอาการเคลื่อนไหวไม่ได้ทางซิเลีย ("immotile ciliary syndrome") นั้นไม่ได้เป็นที่นิยมใช้แล้วเนื่องด้วยซิเลียเองนั้นยังคงมีการเคลื่อนที่ แต่มีไม่เพียงพอหรือเคลื่อนที่โดยไม่เป็นจังหวะต่อกัน (unsynchronized.)
กลุ่มอาการคาร์ทาเกเนอร์ ชื่ออื่น กลุ่มอาการเคลื่อนไหวไม่ได้ทางซิเลีย (Immotile ciliary syndrome) หรือ กลุ่มอาการคาร์ทาเกเนอร์ (Kartagener’s syndrome)ซิเลียปกติ (A) และตัวอย่างซิเลียจากกลุ่มอาการคาร์ทาเจเนอร์ (B) สาขาวิชา pulmonology , โสตศอนาสิกวิทยา หทัยวิทยา เวชพันธุศาสตร์
เอพิเธเลียล มอไทล์ซิเลีย (epithelial motile cilia) ในการหายใจนั้นประกอบด้วย "ขน" (ซึ่งในทางโครงสร้างและชีวภาพไม่เกี่ยวข้องกันกับ ขน ) และมีออร์เกเนลล์ซับซ้อนต่าง ๆ ที่สร้างจังหวะอย่างเชื่อมโยงกันเพื่อเคลื่อนย้ายเมือกไปตามลำคอ โดยทั่วไป ซิเลียจะมีการพัดที่ 7 ถึง 22 ครั้งต่อวินาที ความผิดปกติใด ๆ ก็ตามอาจก่อให้เกิดการชำระเมือกด้วยซิเลีย (mucociliary clearance) ที่ผิดปกติ ประกอบกับการติดเชื้อในทางเดินหายใจส่วนบนและล่างตามมา ซิเลียยังคงมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางชีวภาพอื่น ๆ เช่นการผลิตไนตริกออกไซด์ ซึ่งยังคงเป็นประเด็นที่ยังคงศึกษาอยู่ต่อไป
อาการ ผลกระทบหลักของการทำงานของซิเลียที่เพี้ยนไปนั้นคือการขาดหรือลดลงของการชำระเมือก จากปอด และความไวต่อการรเกิดการติดเชื้อในทางเดินหายใจ เช่น โรคไซนัสอักเสบ , ถุงลมอักเสบ , ปอดบวม และ ออทิทิสมีเดีย ผลกระทบอย่างก้าวหน้าต่อระบบทางเดินหายใจนั้นพบได้ทั่วไป รวมถึงถุงลมโป่งพอง (bronchiectasis) อย่างก้าวหน้าในเด็ก และโรคไซนัสในเด็ก (ซึ่งต่อมาอาจร้ายแรงได้ในวัยผู้ใหญ่) อย่างไรก็ตาม การชักโรคนั้นอาจขาดข้อมูลในช่วงต้นของชีวิตทั้ง ๆ ที่มีอาการที่เป็นเอกลักษณ์ ในเพศชาย การขาดความสามารถในการเคลื่อนไหวของอสุจิ อาจนำไปสู่การเป็นหมัน อย่างไรก็ตาม การปฏิสนธิแบบอินวิโทรสามารถเข้ามาช่วยเหลือได้ และมีบางกรณีที่พบอสุจิสามารถเคลื่อนไหวได้ นอกจากนี้ยังพบว่าในผู้หญิง ระดับเจริญพันธุ์ลดลง เนื่องมาจากซิเลียในท่อรังไข่ (oviductal cilia) ผิดปกติ
อ้างอิง
ดูเพิ่ม GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Primary Ciliary Dyskinesia
แหล่งข้อมูลอื่น การจำแนกโรค ICD -10 J 98.0*ICD -9-CMOMIM : 244400 242650MeSH DiseasesDB : 7112ทรัพยากรภายนอก eMedicine : med/1220 ped/1166
บทความนี้อาจประกอบด้วยข้อมูลบางส่วนจากแหล่งข้อมูลสาธารณสมบัติ "National Heart, Lung, and Blood Institute Rare Diseases Report FY 2001" ซึ่งเข้าถึงได้จาก
กล, มอาการคาร, ทาเกเนอร, ไพรมาร, อาร, สค, เนเซ, งกฤษ, primary, ciliary, dyskinesia, หร, งกฤษ, kartagener, syndrome, เป, นโรคทางพ, นธ, กรรม, ทางซ, เล, แบบออโตโซมอลร, เซสซ, งผลให, เก, ดความผ, ดปกต, ในการทำงานของซ, เล, ยท, ปกคล, มท, อหายใจ, งบนและล, าง, ไซน, อย, . iphrmarisilixaridiskhienesiy xngkvs Primary ciliary dyskinesia PCD hrux klumxakarkharthaekenxr xngkvs Kartagener s syndrome epnorkhthangphnthukrrm thangsieliy aebbxxotosmxlriesssif thisngphlihekidkhwamphidpktiinkarthangankhxngsieliythipkkhlumthxhayic thngbnaelalang isns thxyusethechiyn huchnklang thxfalolephiyn aela aeflecllakhxngesllxsuci wliwa klumxakarekhluxnihwimidthangsieliy immotile ciliary syndrome nnimidepnthiniymichaelwenuxngdwysieliyexngnnyngkhngmikarekhluxnthi aetmiimephiyngphxhruxekhluxnthiodyimepncnghwatxkn unsynchronized klumxakarkharthaekenxrchuxxunklumxakarekhluxnihwimidthangsieliy Immotile ciliary syndrome hrux klumxakarkharthaekenxr Kartagener s syndrome sieliypkti A aelatwxyangsieliycakklumxakarkharthaecenxr B sakhawichapulmonology ostsxnasikwithya hthywithya ewchphnthusastrexphietheliylmxithlsieliy epithelial motile cilia inkarhayicnnprakxbdwy khn sunginthangokhrngsrangaelachiwphaphimekiywkhxngknkb khn aelamixxrekenllsbsxntang thisrangcnghwaxyangechuxmoyngknephuxekhluxnyayemuxkiptamlakhx odythwip sieliycamikarphdthi 7 thung 22 khrngtxwinathi khwamphidpktiid ktamxackxihekidkarcharaemuxkdwysieliy mucociliary clearance thiphidpkti prakxbkbkartidechuxinthangedinhayicswnbnaelalangtamma sieliyyngkhngmiswnekiywkhxnginkrabwnkarthangchiwphaphxun echnkarphlitintrikxxkisd sungyngkhngepnpraednthiyngkhngsuksaxyutxip enuxha 1 xakar 2 xangxing 3 duephim 4 aehlngkhxmulxunxakar aekikhphlkrathbhlkkhxngkarthangankhxngsieliythiephiynipnnkhuxkarkhadhruxldlngkhxngkarcharaemuxkcakpxd aelakhwamiwtxkarrekidkartidechuxinthangedinhayic echn orkhisnsxkesb thunglmxkesb pxdbwm aela xxthithismiediy phlkrathbxyangkawhnatxrabbthangedinhayicnnphbidthwip rwmthungthunglmopngphxng bronchiectasis xyangkawhnainedk aelaorkhisnsinedk sungtxmaxacrayaerngidinwyphuihy xyangirktam karchkorkhnnxackhadkhxmulinchwngtnkhxngchiwitthng thimixakarthiepnexklksn 1 inephschay karkhadkhwamsamarthinkarekhluxnihwkhxngxsucixacnaipsukarepnhmn xyangirktam karptisnthiaebbxinwiothrsamarthekhamachwyehluxid aelamibangkrnithiphbxsucisamarthekhluxnihwid 2 nxkcakniyngphbwainphuhying radbecriyphnthuldlng enuxngmacaksieliyinthxrngikh oviductal cilia phidpkti 3 xangxing aekikh Coren M E Meeks M Morrison I Buchdahl R M Bush A 2002 Primary ciliary dyskinesia Age at diagnosis and symptom history Acta Paediatrica 91 6 667 9 doi 10 1080 080352502760069089 PMID 12162599 http www pcdsupport org uk index php faqs will it be difficult to have children txngkarxangxingetmrupaebb McComb P Langley L Villalon M Verdugo P 1986 The oviductal cilia and Kartagener s syndrome Fertility and Sterility 46 3 412 6 doi 10 1016 S0015 0282 16 49578 6 PMID 3488922 duephim aekikhGeneReview NCBI NIH UW entry on Primary Ciliary Dyskinesiaaehlngkhxmulxun aekikhkarcaaenkorkhV T DICD 10 J98 0 ICD 9 CM 759 3 OMIM 244400 242650MeSH D002925DiseasesDB 7112thrphyakrphaynxkeMedicine med 1220 ped 1166bthkhwamnixacprakxbdwykhxmulbangswncakaehlngkhxmulsatharnsmbti National Heart Lung and Blood Institute Rare Diseases Report FY 2001 sungekhathungidcak https web archive org web 20041017103349 http nhlbi nih gov resources docs raredisrpt01 htm bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastrekhathungcak https th wikipedia org w index php title klumxakarkharthaekenxr amp oldid 8970616, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ , อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม
