ทูเบอรัส สเคลอโรซิส (อังกฤษ: tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex (TSC)) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง TSC1 และ TSC2 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
(Tuberous sclerosis) |
|---|
ภาพผู้ป่วยทูเบอรัส สเคลอโรซิส แสดงให้เห็นตุ่มแองจิโอไฟโบรมาบนใบหน้า กระจายเป็นลักษณะคล้ายผีเสื้อ |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก |
|---|
| ICD-10 | Q85.1 |
|---|
| ICD-9 | 759.5 |
|---|
| OMIM | 191100 |
|---|
| DiseasesDB | 13433 |
|---|
| MedlinePlus | 000787 |
|---|
| eMedicine | neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723 |
|---|
| MeSH | D014402 |
|---|
ชื่อภาษาอังกฤษ "tuberous sclerosis" มาจากคำภาษาลาติน tuber (การบวม) และคำภาษากรีก skleros (แข็ง) มาจากพยาธิสภาพของโรคที่มีการตรวจพบบางส่วนของสมองของผู้ป่วยที่เสียชีวิต พบว่ามีบางส่วนแข็งตัวขึ้น เรียกส่วนเหล่านีว่า tuber ซึ่ง tuber เหล่านี้ ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1880 โดย Désiré-Magloire Bourneville รอยโรคที่เปลือกสมองเหล่านี้บางครั้งยังถูกเรียกในชื่อเดิมว่าโรคบัวเนวิล (อังกฤษ: Bourneville's disease)
เบอร, สเคลอโรซ, งกฤษ, tuberous, sclerosis, tuberous, sclerosis, complex, เป, นโรคทางพ, นธ, กรรมซ, งพบน, อย, งผลต, อระบบร, างกายหลายระบบ, ทำให, เก, ดเน, องอกในสมองและอว, ยวะสำค, ญอ, นๆ, เช, ไต, วใจ, ปอด, และผ, วหน, วยอาจม, อาการช, ความบกพร, องทางสต, ญญา, ฒนาการ. thuebxrs sekhlxorsis xngkvs tuberous sclerosis tuberous sclerosis complex TSC epnorkhthangphnthukrrmsungphbnxy sngphltxrabbrangkayhlayrabb thaihekidenuxngxkinsmxngaelaxwywasakhyxun echn it hwic pxd aelaphiwhnng phupwyxacmixakarchk khwambkphrxngthangstipyya phthnakarlacha mipyhaphvtikrrm phiwhnngphidpkti miorkhpxd orkhit epntn orkhniekidcakkarklayphnthukhxngyinidyinhnungrahwang TSC1 aela TSC2 sungthxdrhsxxkmaepnoprtinhamartinaelathuebxrintamladb oprtinehlaniprakxbknepn tumor growth suppressor sungchwykhwbkhumkaraebngtwaelakarkahndpraephth differentiation khxngesllthuebxrs sekhlxorsis Tuberous sclerosis phaphphupwythuebxrs sekhlxorsis aesdngihehntumaexngcioxifobrmabnibhna kracayepnlksnakhlayphiesuxbychicaaenkaelalingkipphaynxkICD 10Q85 1ICD 9759 5OMIM191100DiseasesDB13433MedlinePlus000787eMedicineneuro 386 derm 438 ped 2796 radio 723MeSHD014402chuxphasaxngkvs tuberous sclerosis macakkhaphasalatin tuber karbwm aelakhaphasakrik skleros aekhng macakphyathisphaphkhxngorkhthimikartrwcphbbangswnkhxngsmxngkhxngphupwythiesiychiwit phbwamibangswnaekhngtwkhun eriykswnehlaniwa tuber sung tuber ehlani thukbrryayiwkhrngaerkemux kh s 1880 ody Desire Magloire Bourneville rxyorkhthiepluxksmxngehlanibangkhrngyngthukeriykinchuxedimwaorkhbwenwil xngkvs Bourneville s disease bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastr ekhathungcak https th wikipedia org w index php title thuebxrs sekhlxorsis amp oldid 8440968, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ
, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม
