โรคนอนไม่หลับมรณะ (อังกฤษ: fatal insomnia) เป็นโรคที่หายากยิ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาเรื่องการหลับอันเป็นอาการเด่นของโรค ปัญหานอนไม่หลับตรงแบบค่อย ๆ เริ่มเป็นและเป็นหนักขึ้นเรื่อย ๆ ส่วนอาการอื่น เช่น ปัญหาการพูด ปัญหาการประสานงานกล้ามเนื้อ และภาวะสมองเสื่อม ผู้ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนถึงปี
โรคนอนไม่หลับมรณะ Fatal insomnia |
---|
|
การถ่ายภาพกะโหลกของผู้ป่วย FFI จาก MRI มีสัญญาณผิดปกติในบริเวณใต้เปลือกสมองส่วนกลีบหน้าผากและข้างขมับทั้งสองข้าง MRA แสดงให้เห็นหลอดเลือดแดงเลี้ยงเสมองแขนงส่วนปลายที่มีขนาดเล็กลง |
สาขาวิชา | จิตเวชศาสตร์, เวชศาสตร์การหลับ, ประสาทพยาธิวิทยา |
---|
อาการ | นอนไม่หลับมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมและเสียชีวิต |
---|
ภาวะแทรกซ้อน | เข้าสู่สภาพเคลิ้มหลับอย่างถาวรในช่วงท้ายโรค |
---|
การตั้งต้น | วัยกลางคน |
---|
ประเภท | Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia |
---|
สาเหตุ | การกลายพันธุ์ของยีน, ผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ พบน้อยมาก |
---|
ปัจจัยเสี่ยง | ประวัติครอบครัว |
---|
วิธีวินิจฉัย | สงสัยจากอาการ ใช้การทดสอบการหลับ เพ็ตสแกนและการทดสอบพันธุกรรม (ถ้าสงสัยแบบในวงศ์ตระกูล) |
---|
โรคอื่นที่คล้ายกัน | โรคอัลไซเมอร์, ภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าผากและขมับ, โรคสมองรูปฟองน้ำที่ติดต่อได้อย่างอื่น |
---|
การป้องกัน | ไม่มี |
---|
การรักษา | การดูแลประคับประคอง |
---|
ยา | ไม่มี |
---|
พยากรณ์โรค | อายุคาดหมายคงชีพ 7 เดือนถึง 6 ปี |
---|
ความชุก | มีน้อยกว่า 40 ตระกูลทั่วโลกที่มียีนสัมพันธ์กับโรคนี้, มีการวินิจฉัยผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ 24 ราย (ในปี 2016) |
---|
จัดเป็นโรคพรีออนของสมอง ปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน PrPC โรคนี้มีอยู่สองแบบ คือ โรคนอนไม่หลับมรณะในวงศ์ตระกูล (fatal familial insomnia, FFI) ซึ่งมีการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่น และโรคนอนไม่หลับมรณะแบบเกิดห่าง ๆ (sporadic fatal insomnia, sFI) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยมาจากอาการ และสนับสนุนด้วยการศึกษาการหลับ เพ็ตสแกน และการตรวจพันธุกรรมถ้าคนในครอบครัวผู้ป่วยมีประวัติโรคนี้ โรคนี้ยืนยันการวินิจฉัยได้แต่วิธีการชันสูตรพลิกศพสมองหลังเสียชีวิตแล้วเท่านั้น เช่นเดียวกับโรคพรีออนแบบอื่น
โรคนอนไม่หลับมรณะนี้ไม่มีทางรักษาที่ทราบ และผู้ป่วยจะมีอาการมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ประสาทหลอน อาการเพ้อ และสภาพสับสนคล้ายภาวะสมองเสื่อม จนเสียชีวิตในที่สุด อายุอยู่รอดเฉลี่ยหลังเริ่มมีอาการคือ 18 เดือน มีบันทึกผู้ป่วยคนแรกในประเทศอิตาลีใน ค.ศ. 1765
อ้างอิง - ↑ "Fatal familial insomnia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
- ↑ "Fatal Insomnia - Neurologic Disorders". Merck Manuals Professional Edition (ภาษาอังกฤษ). สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
- ↑ "Fatal Familial Insomnia". NORD (National Organization for Rare Disorders). สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
- "What is fatal familial insomnia?". Healthline. 2018-01-26. สืบค้นเมื่อ 4 May 2018.
- "Fatal Insomnia". Merck Manual. สืบค้นเมื่อ 4 May 2018.
- ↑ Schenkein J, Montagna P (2006). "Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI?". MedGenMed. 8 (3): 65. PMC 1781306. PMID 17406188.
- Max, D. T. (2007). The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery (ภาษาอังกฤษ). New York: Random House Trade Paperbacks. p. 4.
แหล่งข้อมูลอื่น การจำแนกโรค | D - ICD-10: A81.9
- ICD-9-CM: 046.72
- OMIM: 600072
- MeSH: D034062
- DiseasesDB: 32177
|
---|
- "AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association".
โรคนอนไม, หล, บมรณะ, งกฤษ, fatal, insomnia, เป, นโรคท, หายากย, งซ, งทำให, วยม, ญหาเร, องการหล, บอ, นเป, นอาการเด, นของโรค, ญหานอนไม, หล, บตรงแบบค, อย, เร, มเป, นและเป, นหน, กข, นเร, อย, วนอาการอ, เช, ญหาการพ, ญหาการประสานงานกล, ามเน, และภาวะสมองเส, อม, วยโรคน,. orkhnxnimhlbmrna xngkvs fatal insomnia epnorkhthihayakyingsungthaihphupwymipyhaeruxngkarhlbxnepnxakarednkhxngorkh 2 pyhanxnimhlbtrngaebbkhxy erimepnaelaepnhnkkhuneruxy 3 swnxakarxun echn pyhakarphud pyhakarprasannganklamenux aelaphawasmxngesuxm 4 5 phupwyorkhnimkesiychiwitphayinimkieduxnthungpiorkhnxnimhlbmrnaFatal insomniakarthayphaphkaohlkkhxngphupwy FFI cak MRI misyyanphidpktiinbriewnitepluxksmxngswnklibhnaphakaelakhangkhmbthngsxngkhang MRA aesdngihehnhlxdeluxdaedngeliyngesmxngaekhnngswnplaythimikhnadelklngsakhawichacitewchsastr ewchsastrkarhlb prasathphyathiwithyaxakarnxnimhlbmakkhuneruxy cnnaipsuphawasmxngesuxmaelaesiychiwitphawaaethrksxnekhasusphaphekhlimhlbxyangthawrinchwngthayorkhkartngtnwyklangkhn 1 praephthFatal familial insomnia sporadic fatal insomnia 2 saehtukarklayphnthukhxngyin phupwyaebbekidhang phbnxymakpccyesiyngprawtikhrxbkhrwwithiwinicchysngsycakxakar ichkarthdsxbkarhlb ephtsaeknaelakarthdsxbphnthukrrm thasngsyaebbinwngstrakul 1 orkhxunthikhlayknorkhxlisemxr phawasmxngesuxmswnhnaphakaelakhmb orkhsmxngrupfxngnathitidtxidxyangxun 3 karpxngknimmikarrksakarduaelprakhbprakhxng 2 yaimmiphyakrnorkhxayukhadhmaykhngchiph 7 eduxnthung 6 pi 2 khwamchukminxykwa 40 trakulthwolkthimiyinsmphnthkborkhni mikarwinicchyphupwyaebbekidhang 24 ray inpi 2016 3 cdepnorkhphrixxnkhxngsmxng 2 pktiekidcakkarklayphnthukhxngyinthiekharhsoprtin PrPC 2 orkhnimixyusxngaebb khux orkhnxnimhlbmrnainwngstrakul fatal familial insomnia FFI sungmikarthaythxdaebbthaykrrmlksnaedn aelaorkhnxnimhlbmrnaaebbekidhang sporadic fatal insomnia sFI sungekidcakkarklayphnthuthiimidmikarthaythxdthangphnthukrrm karwinicchymacakxakar aelasnbsnundwykarsuksakarhlb ephtsaekn aelakartrwcphnthukrrmthakhninkhrxbkhrwphupwymiprawtiorkhni orkhniyunynkarwinicchyidaetwithikarchnsutrphliksphsmxnghlngesiychiwitaelwethann echnediywkborkhphrixxnaebbxun 1 orkhnxnimhlbmrnaniimmithangrksathithrab aelaphupwycamixakarmakkhuneruxy cnnaipsuprasathhlxn xakarephx aelasphaphsbsnkhlayphawasmxngesuxm cnesiychiwitinthisud 6 xayuxyurxdechliyhlngerimmixakarkhux 18 eduxn 6 mibnthukphupwykhnaerkinpraethsxitaliin kh s 1765 7 xangxing aekikh 1 0 1 1 1 2 Fatal familial insomnia Genetic and Rare Diseases Information Center GARD an NCATS Program subkhnemux 17 May 2019 2 0 2 1 2 2 2 3 2 4 2 5 Fatal Insomnia Neurologic Disorders Merck Manuals Professional Edition phasaxngkvs subkhnemux 17 May 2019 3 0 3 1 3 2 Fatal Familial Insomnia NORD National Organization for Rare Disorders subkhnemux 17 May 2019 What is fatal familial insomnia Healthline 2018 01 26 subkhnemux 4 May 2018 Fatal Insomnia Merck Manual subkhnemux 4 May 2018 6 0 6 1 Schenkein J Montagna P 2006 Self management of fatal familial insomnia Part 1 what is FFI MedGenMed 8 3 65 PMC 1781306 PMID 17406188 Max D T 2007 The Family that Couldn t Sleep A medical mystery phasaxngkvs New York Random House Trade Paperbacks p 4 aehlngkhxmulxun aekikhkarcaaenkorkhDICD 10 A81 9ICD 9 CM 046 72OMIM 600072MeSH D034062DiseasesDB 32177 AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association ekhathungcak https th wikipedia org w index php title orkhnxnimhlbmrna amp oldid 9395051, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ
, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม