กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (อังกฤษ : Turner syndrome ) หรือกลุ่มอาการอุลริค-เทอร์เนอร์ (อังกฤษ : Ullrich-Turner syndrome ) (หรือ "ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ", อังกฤษ : gonadal dysgenesis ) เป็นกลุ่มอาการ ที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม หลายรูปแบบ ซึ่งรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเดี่ยว X
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) ชื่ออื่น Ullrich–Turner syndrome, Bonnevie–Ullrich–Turner syndrome, gonadal dysgenesis; 45X, 45X0 ตัวอย่างผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สาขาวิชา Pediatrics , medical genetics อาการ Webbed neck, short stature, swollen hands and feet ภาวะแทรกซ้อน Heart defects , diabetes , low thyroid hormone การตั้งต้น At birth ระยะดำเนินโรค Long term สาเหตุ Missing X chromosome วิธีวินิจฉัย Physical signs, genetic testing ยา Human growth hormone, estrogen replacement therapy พยากรณ์โรค Shorter life expectancy ความชุก 1 in 2,000 to 5,000
มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism
เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติ ที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์ เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้
อาการและอาการแสดง อาการบวมน้ำเหลืองที่เท้าของทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักมีอาการดังนี้
ตัวเตี้ย บวมน้ำเหลือง หน้าอกกว้าง หัวนมอยู่ห่างกันกว่าปกติ มีอาการโรคหัวใจโรคไต ไรผมอยู่ต่ำ หูอยู่ต่ำ เป็นหมันหรือมีลูกยาก ต่อมเพศ (รังไข่) ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน อ้วน กระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 4 (กระดูกฝ่ามือตำแหน่งนิ้วก้อย) สั้นกว่าปกติ เล็บเล็ก ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ มีแผ่นที่คอ (webbed neck) จาก cystic hygroma หลอดเลือดเอออร์ตาแคบ (coarctation of aorta) ลิ้นเอออร์ติกมีสองลิ้น เต้านมเจริญน้อยกว่าปกติ ไตเป็นรูปเกือกม้า ตาหรือการมองเห็นผิดปกติ หูติดเชื้อหรือสูญเสียการได้ยิน อัตราส่วนรอบอกต่อรอบสะโพกสูงกว่าปกติ สมาธิสั้น การใช้ภาษาบกพร่อง
อ้างอิง ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2012Sym อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2013Def อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2012Diag อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2012Tx อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NEJM2004 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ ArchDisChild อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Mar2013 Cockwell, A; MacKenzie, M; Youings, S; Jacobs, P (1991). "A cytogenetic and molecular study of a series of 45,X fetuses and their parents". Journal of medical genetics . 28 (3): 151–5. PMC 1016795 . PMID 1675683. Sybert, V. P.; McCauley, E. (2004). "Turner's Syndrome". New England Journal of Medicine . 351 : 1227. doi :10.1056/NEJMra030360.
แหล่งข้อมูลอื่น http://turnersyndrome.org Turner Syndrome Society of the United StatesTurner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development 2002-05-24 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน Turner Syndrome at NIH 's Office of Rare Diseases MedlinePlus Encyclopedia Turner syndrome Endocrine and Metabolic Diseases Information Service 2015-02-25 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน The Turner Syndrome Support Society is a national charity caring for the needs of those with Turner Syndrome throughout the United Kingdom. New Zealand Turner Syndrome Support Group a New Zealand charity supporting people with Turner Syndrome การจำแนกโรค ทรัพยากรภายนอก MedlinePlus : 000379eMedicine : ped/2330Patient UK : กลุ่มอาการเทอร์เนอร์Orphanet : 881
กล, มอาการเทอร, เนอร, งกฤษ, turner, syndrome, หร, อกล, มอาการอ, ลร, เทอร, เนอร, งกฤษ, ullrich, turner, syndrome, หร, ภาวะต, อมเพศไม, เจร, งกฤษ, gonadal, dysgenesis, เป, นกล, มอาการท, อาจเก, ดจากความผ, ดปกต, ทางพ, นธ, กรรมหลายร, ปแบบ, งร, ปแบบท, พบบ, อยท, ดค, อ. klumxakarethxrenxr xngkvs Turner syndrome hruxklumxakarxulrikh ethxrenxr xngkvs Ullrich Turner syndrome hrux phawatxmephsimecriy xngkvs gonadal dysgenesis epnklumxakarthixacekidcakkhwamphidpktithangphnthukrrmhlayrupaebb sungrupaebbthiphbbxythisudkhuxkarmiokhromosmediyw Xklumxakarethxrenxr Turner Syndrome chuxxunUllrich Turner syndrome Bonnevie Ullrich Turner syndrome gonadal dysgenesis 45X 45X0twxyangphupwyklumxakarethxrenxrsakhawichaPediatrics medical geneticsxakarWebbed neck short stature swollen hands and feet 1 phawaaethrksxnHeart defects diabetes low thyroid hormone 1 kartngtnAt birth 1 rayadaeninorkhLong termsaehtuMissing X chromosome 2 withiwinicchyPhysical signs genetic testing 3 yaHuman growth hormone estrogen replacement therapy 4 phyakrnorkhShorter life expectancy 5 khwamchuk1 in 2 000 to 5 000 6 7 mnusyephshyingpktimiokhromosm X sxngaethng aetinphupwyklumxakarethxrenxr okhromosm X aethnghnunginsxngaethngnnxachayiphruxmikhwamphidpkti phupwybangraymiokhromosm X hayipinbangesllkhxngrangkay phawanieriykwaomesxikh hrux Turner mosaicismepnorkhokhromosmphidpktithiphbbxythisudinkartngkhrrphtwxxnephshying khidepnsdswnpraman 3 khxngkartngkhrrphtwxxnephshyingthnghmd xyangirkditwxxnthimiaekhrioxithpepn 45 X ephiyng 1 in 1 000 ethann thisamarthecriycnthungkahndkhlxdid 8 9 xakaraelaxakaraesdng aekikh xakarbwmnaehluxngthiethakhxngtharkaerkekidthimiklumxakarethxrenxr phupwyklumxakarethxrenxrmkmixakardngni twetiy bwmnaehluxng hnaxkkwang hwnmxyuhangknkwapkti mixakarorkhhwicorkhit irphmxyuta huxyuta epnhmnhruxmilukyak txmephs rngikh imecriy immipracaeduxn xwn kradukfamuxchinthi 4 kradukfamuxtaaehnngniwkxy snkwapkti elbelk ibhnamilksnaechphaa miaephnthikhx webbed neck cak cystic hygroma hlxdeluxdexxxrtaaekhb coarctation of aorta linexxxrtikmisxnglin etanmecriynxykwapkti itepnrupekuxkma tahruxkarmxngehnphidpkti hutidechuxhruxsuyesiykaridyin xtraswnrxbxktxrxbsaophksungkwapkti smathisn karichphasabkphrxngxangxing aekikh 1 0 1 1 1 2 xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux NIH2012Sym xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux NIH2013Def xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux NIH2012Diag xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux NIH2012Tx xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux NEJM2004 xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux ArchDisChild xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux Mar2013 Cockwell A MacKenzie M Youings S Jacobs P 1991 A cytogenetic and molecular study of a series of 45 X fetuses and their parents Journal of medical genetics 28 3 151 5 PMC 1016795 PMID 1675683 Sybert V P McCauley E 2004 Turner s Syndrome New England Journal of Medicine 351 1227 doi 10 1056 NEJMra030360 aehlngkhxmulxun aekikhhttp turnersyndrome org Turner Syndrome Society of the United States Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development Archived 2002 05 24 thi ewyaebkaemchchin Turner Syndrome at NIH s Office of Rare Diseases MedlinePlus Encyclopedia Turner syndrome Endocrine and Metabolic Diseases Information Service Archived 2015 02 25 thi ewyaebkaemchchin The Turner Syndrome Support Society is a national charity caring for the needs of those with Turner Syndrome throughout the United Kingdom New Zealand Turner Syndrome Support Group a New Zealand charity supporting people with Turner SyndromekarcaaenkorkhV T DICD 10 Q96ICD 9 CM 758 6MeSH D014424DiseasesDB 13461thrphyakrphaynxkMedlinePlus 000379eMedicine ped 2330Patient UK klumxakarethxrenxrOrphanet 881 bthkhwamekiywkbaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodyephimkhxmul duephimthi sthaniyxy aephthysastrekhathungcak https th wikipedia org w index php title klumxakarethxrenxr amp oldid 9581050, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,
บทความ , อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม
.png.html){kind=link}
