fbpx
วิกิพีเดีย

ภาวะเหล็กเกิน

ภาวะเหล็กเกิน หรือ ฮีโมโครมาโตซิส (อังกฤษ: Iron overload, hemochromatosis, haemochromatosis) หมายถึงการสะสมธาตุเหล็กในร่างกายเกินด้วยเหตุอะไรก็ได้ เหตุสำคัญ ๆ ก็คือเหตุทางพันธุกรรม (hereditary haemochromatosis, HHC) และเหตุการถ่ายเลือด (transfusion hemosiderosis) เพราะถ่ายเลือดซ้ำ ๆ

ภาวะเหล็กเกิน
(Iron overload)
ไมโครกราฟของ haemosiderosis จากการตัดเนื้อตับออกตรวจ แต้มสี Iron stain (Perls' Prussian blue)
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10E83.1
ICD-9275.03
DiseasesDB5581
MedlinePlus000327
MeSHD019190

อาการ

ส่วนร่างกายที่เกิดปัญหารวมทั้งตับ หัวใจ และระบบต่อมไร้ท่อ โดยอาจมีอาการดังต่อไปนี้

  • ตับแข็ง - จะอยู่ในระดับต่าง ๆ กันตั้งแต่การสะสมเหล็กเป็นจุด ๆ จนกระทั่งถึงตับแข็ง
  • โรคเบาหวาน เนื่องจากการสะสมเหล็กใน beta cells ของ pancreatic islet (เขตตับอ่อนที่มีเซลล์ผลิตฮอร์โมน) ซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวและการตายของเซลล์
  • โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy)
  • ข้ออักเสบ เพราะสะสม calcium pyrophosphate ที่ข้อ ที่ได้รับผลมากที่สุดก็คือที่ข้อมือ โดยเฉพาะที่ข้อนิ้วชี้และนิ้วกลาง
  • อัณฑะล้มเหลว
  • ผิวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง (ทองสัมฤทธิ)
  • เจ็บข้อเจ็บกระดูก

เหตุ

เหตุสามารถแยกเป็นเหตุปฐมภูมิ (คือสืบทางพันธุกรรมหรือสามารถกำหนดโดยยีนได้) และเหตุทุติยภูมิที่เกิดน้อยกว่า (เป็นภาวะที่เกิดขึ้นในภายหลัง)ชาวเคลต์ (คือ ชาวไอริช ชาวสกอตแลนด์ ชาวเวลส์ ชาวคอร์นวอลล์ ชาวเบรตันเป็นต้น) ชาวอังกฤษ และคนเชื้อสายสแกนดิเนเวีย 10% เป็นพาหะของการกลายพันธุ์แบบ C282Y ของยีน HFE บน HLA-A3[ไหน?] และ 1% มีโรคที่เกิดจากภาวะนี้

ปฐมภูมิ

ทราบกันตั้งแต่คริสต์ศตวรรษที่ 20 แล้วว่ากรณีโดยมากของภาวะนี้มาจากพันธุกรรม แต่ที่สมมุติว่าเป็นแค่ยีนเดียวไม่ถูกต้อง คือแม้ว่าโดยมากจะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน HFE ที่ค้นพบในปี 2539 แต่ตั้งแต่นั้นก็ค้นพบยีนอื่น ๆ ที่จัดรวมกลุ่มว่าเป็น ฮีโมโครมาโตซิสทางกรรมพันธุ์แบบไม่คลาสสิก (non-classical hereditary haemochromatosis), หรือ non-HFE related hereditary haemochromatosis, หรือ non-HFE haemochromatosis

รายละเอียด OMIM การกลายพันธุ์
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 1 - "classical" haemochromatosis 235200 HFE
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 2A (เด็ก) 602390 Haemojuvelin ("HJV" หรือ RGMc หรือ HFE2)
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 2B (เด็ก) 606464 hepcidin antimicrobial peptide (HAMP หรือ HFE2B)
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 3 604250 transferrin receptor-2 (TFR2 หรือ HFE3)
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 4/
(African iron overload)
604653 ferroportin (SLC11A3/SLC40A1)
ฮีโมโครมาโตซิสของเด็กแรกเกิด 231100 (ยังไม่ปรากฏ)
Acaeruloplasminaemia (น้อยมาก) 604290 caeruloplasmin
Congenital atransferrinaemia (น้อยมาก) 209300 transferrin
GRACILE syndrome (น้อยมาก) 603358 BCS1L

ฮีโมโครมาโตซิสแบบกรรมพันธุ์โดยมากสืบทอดแบบลักษณะด้อยผ่านออโตโซม แต่แบบ 4 ก็สืบทอดแบบลักษณะเด่นผ่านออโตโซม

ทุติยภูมิ

  • การสลายของเม็ดเลือดแดง (haemolysis) ที่รุนแรงเรื้อรังไม่ว่าจะเหตุอะไร รวมทั้งการสลายของเม็ดเลือดแดงในเส้นเลือด และ ineffective erythropoiesis (การสลายของเม็ดเลือดแดงในไขกระดูก)
  • การถ่ายเลือดบ่อย ๆ (ไม่ว่าจะเป็นเลือดทั้งหมดหรือเพียงแค่เม็ดเลือดแดง) ซึ่งมักจำเป็นต่อคนไข้ภาวะเลือดจางแบบพันธุกรรม (เช่น beta-thalassaemia major, ภาวะเลือดจางเหตุเม็ดเลือดรูปเคียว และ Diamond-Blackfan anaemia) หรือคนไข้สูงอายุที่มีภาวะเลือดจางที่ได้มาเช่นใน myelodysplastic syndrome
  • การเสริมฉีดเหล็กที่เกิน เช่น ดังที่พบในเหล็กเป็นพิษ (iron poisoning)
  • การได้เหล็กจากอาหารเกิน
  • โรคที่ปกติไม่เป็นเหตุของฮีโมโครมาโตซิสโดยลำพัง แต่อาจเป็นเพราะปัจจัยเสี่ยงบางอย่าง รวมทั้งตับแข็ง (โดยเฉพาะเกี่ยวกับการติดสุรา), ตับคั่งไขมันแบบ steatohepatitis โดยเหตุอะไรก็ได้, porphyria cutanea tarda, การฟอกไตมานาน, และการรักษาโดย portacaval shunt เพื่อแก้ปัญหาความดันสูงในตับ

การวินิจฉัย

 
การสะสมเหล็ก (น้ำเงิน) ใน beta cells ของ pancreatic islet ในตับอ่อน (แดง) เทียบกับของคนปกติ (รูปขวาล่าง)

มีวิธีตรวจสอบภาวะเหล็กเกินหลายอย่างเกินรวมทั้ง

  • ระดับ ferritin ในเลือด ในชายและหญิงหลังวัยทอง ระดับที่สูงกว่า 300 ng/mL (670 pmol/L) แสดงว่าเกิน ส่วนในหญิงก่อนวัยทอง ระดับ ferritin ในเลือดเกิน 150 หรือ 200 ng/mL (330 หรือ 440 pmol/L) ชี้ว่าเหล็กเกิน
  • การตัดเนื้อตับออกตรวจ
  • มียีน HFE
  • การสร้างภาพอวัยวะโดย MRI

การตรวจระดับ ferritin ในเลือดเป็นวิธีที่ไม่แพง มีอยู่ทั่วไป และไม่เจ็บมากเพื่อประเมินการสะสมเหล็กในร่างกาย แต่ว่า ปัญหาสำคัญในการใช้มันเป็นตัวบอกภาวะเหล็กเกินก็คือว่า มันสามารถสูงขึ้นโดยอาการอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวกับระดับเหล็กรวมทั้งการติดเชื้อ การอักเสบ ไข้ โรคตับ โรคไต และมะเร็ง นอกจากนั้นแล้ว ระดับ total iron binding capacity ในเลือดอาจจะต่ำ แม้บางครั้งก็ยังปกติ

งานศึกษาปี 2553 ทบทวนวิธีการวินิจฉัยมาตรฐานของฮีโมโครมาโตซิส แล้วพบว่า การวิเคราะห์ยีน HFE สามารถยืนยันข้อวินิจฉัยทางคลินิกว่ามีฮีโมโครมาโตซิสในบุคคลที่ไม่มีอาการแต่เลือดแสดงว่ามีการสะสมเหล็กเพิ่มขึ้น หรือใช้เป็น predictive testing สำหรับบุคคลที่ครอบครัวมีประวัติฮีโมโครมาโตซิส ในคนไข้โรคฮีโมโครมาโตซิส ~80% จะมีอัลลีลที่ประเมินโดยการวิเคราะห์ยีน HFE แต่ว่า ถ้าได้ผลลบ นี่ยังไม่ได้กันว่าไม่มีโรค ในคนไข้ที่แสดงผลลบ ระดับเหล็กที่สูงขึ้นโดยไม่มีสาเหตุและประวัติครอบครัวที่มีโรคตับ เป็นตัวบ่งชี้ให้ตรวจระดับความเข้มข้นของเหล็กในตับ ในกรณีนี้ การวินิจฉัยใช้ทั้งการวิเคราห์ะทางเคมี-ชีวภาพ และการตัดเนื้อตับออกตรวจ การประเมินระดับ hepatic iron index (HII) ถือเป็น "มาตรฐานทอง" เพื่อวินิจฉัยฮีโมโครมาโตซิส ส่วน MRI เป็นวิธีที่ไม่ต้องตัดผ่าที่สามารถประเมินการสะสมเหล็กในตับ หัวใจ ข้อต่อ และต่อมใต้สมอง ได้อย่างแม่นยำ

การตรวจคัดกรอง

สมาชิกครอบครัวของคนไข้ฮีโมโครมาโตซิสแบบปฐมภูมิควรจะตรวจคัดกรองเพื่อกำหนดว่าตนเป็นพาหะหรือสามารถจะเกิดโรคหรือไม่ ซึ่งช่วยให้ทำการป้องกันได้ ส่วนการตรวจคัดกรองประชากรโดยทั่วไปไม่แนะนำ

การรักษา

การรักษาประจำของคนที่สุขภาพอย่างอื่นดีทุกอย่างรวมทั้งการผ่าหลอดเลือดดำ (phlebotomy) เพื่อเอาเลือดออก หรือการแยกเอาเม็ดเลือดแดงเพียงอย่างเดียวออก (erythrocytapheresis) เมื่อได้รับการวินิจฉัยในเบื้องต้น อาจจะต้องทำแบบนี้บ่อย ๆ จนกระทั่งระดับเหล็กกลับคืนสู่วิสัยปกติ เมื่อเหล็กและตัวบ่งชี้อื่น ๆ อยู่ในระดับปกติแล้ว การรักษาอาจทำทุกเดือนหรือทุก 3 เดือนแล้วแต่เหตุของภาวะเหล็กเกินและปริมาณที่เกิน การผ่าหลอดเลือดดำปกติจะเอาเลือดออกประมาณ 450 - 500 ซีซี

สำหรับคนที่ไม่สามารถเจาะเอาเลือดออกเป็นประจำได้ มียาขับเหล็ก (chelating agent) ที่สามารถใช้ได้ เช่นยา deferoxamine จะจับเหล็กในเลือดแล้วกำจัดออกทางปัสสาวะและอุจจาระ ซึ่งโดยทั่วไปต้องฉีดยาใต้ผิวหนังเป็นช่วง 8-12 ชม. ต่อวัน[ต้องการอ้างอิง] มียาขับเหล็กอีกสองอย่างที่ได้อนุมัติเพื่อใช้กับคนไข้ที่ถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อรักษาทาลัสซีเมีย (ซึ่งทำให้มีโอกาสมีภาวะเหล็กเกินบ่อย ๆ) ก็คือ deferasirox และ deferiprone

การพยากรณ์โรค

คนไข้อายุ 40 ปีขึ้นที่มีระดับ ferritin ในเลือดสูงเสี่ยงต่อการมีตับแข็ง ภาวะเหล็กเกินทำให้เสี่ยงมะเร็งเซลล์ตับ ความเสี่ยงจะสูงกว่าในผู้ที่มีตับแข็ง แต่คนที่ตับไม่แข็งก็ยังเสี่ยงด้วย ปัญหาระดับสำคัญจะเกิดขึ้นในอัตรา 1 ใน 10

วิทยาการระบาด

ภาวะเหล็กเกินสามัญที่สุดในกลุ่มประชากรยุโรปบางกลุ่ม (เช่นชาวไอริชหรือชาวนอร์เวย์) โดยเกิดขึ้นในอัตรา 0.6% ของประชากร ชายที่มีโรคมีโอกาสประสบกับอาการ 24 เท่าเทียบกับหญิง

ศัพท์อภิธาน (อังกฤษ)

ตามประวัติแล้ว คำว่า haemochromatosis (หรือ hemochromatosis ตามภาษาอังกฤษแบบอเมริกัน) เริ่มต้นใช้หมายถึงฮีโมโครมาโตซิสแบบ 1 (หรือ HFE-related hereditary haemochromatosis) แต่ในปัจจุบัน คำนี้เมื่อไม่ใช้คำขยายเพิ่ม โดยมากหมายถึงภาวะเหล็กเกินที่มีเหตุจากพันธุกรรม คือมาจากเหตุปฐมภูมิ หรือมาจากโรคทางเมแทบอลิซึม แต่ก็ยังอาจหมายรวมเอาภาวะเหล็กเกินทุกอย่าง ดังนั้น จึงควรใช้คำโดยกำหนดเหตุ เช่น hereditary haemochromatosis

hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6 คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้ ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation) เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ

โดยทั่วไปแล้ว คำว่า haemosiderosis ใช้เพื่อระบุผลร้ายที่เหล็กสะสมมีต่ออวัยวะใดอวัยวะหนึ่ง ซึ่งมักสะสมในรูปแบบของ haemosiderin แต่บางครั้งก็จะใช้แต่คำว่า siderosis เท่านั้น นิยามอื่น ๆ ที่จำแนกคำว่า haemochromatosis และ haemosiderosis ที่บางครั้งก็ใช้เหมือนกันรวมทั้ง

  • haemosiderosis เป็น haemochromatosis ที่มีเหตุจากการถ่ายเลือดมากเกิน ดังนั้น haemosiderosis จึงเป็น haemochromatosis แบบทุติยภูมิ
  • haemosiderosis เป็นการสะสม haemosiderin ภายในเซลล์ ในขณะที่ haemochromatosis เป็น haemosiderin ที่อยู่ภายในเซลล์ และในเนื้อเยื่อระหว่าง ๆ (interstitium)
  • haemosiderosis เป็นภาวะเหล็กเกินที่ไม่ทำให้เนื้อเยื่อ (tissue) เสียหาย เทียบกับ haemochromatosis ซึ่งทำความเสียหาย
  • haemosiderosis จำแนกโดยพลการจาก haemochromatosis โดยเป็นการสะสมเหล็กแบบคืนสภาพได้ในระบบ reticuloendothelial (เซลล์กลืนกิน [phagocyte] ที่อยู่ที่ reticular connective tissue)

ดูเพิ่ม

เชิงอรรถและอ้างอิง

  1. Hider, Robert C.; Kong, Xiaole (2013). "Chapter 8. Iron: Effect of Overload and Deficiency". ใน Sigel, Astrid; Sigel, Helmut; Sigel, Roland KO (บ.ก.). Interrelations between Essential Metal Ions and Human Diseases. Metal Ions in Life Sciences. 13. Springer. pp. 229–294. doi:10.1007/978-94-007-7500-8_8.CS1 maint: multiple names: editors list (link)
  2. Lu, JP; Hayashi, K. "Selective iron deposition in pancreatic islet B cells of transfusional iron-overloaded autopsy cases". Pathol Int. 44 (3): 194–9. PMID 8025661.CS1 maint: uses authors parameter (link)
  3. Andrews, Nancy C. (1999). "Disorders of Iron Metabolism". New England Journal of Medicine. 341 (26): 1986–95. doi:10.1056/NEJM199912233412607. PMID 10607817.
  4. Murtagh, John (2007). General Practice. McGraw Hill Australia. ISBN 0-07-470436-2.[ต้องการหน้า]
  5. Lu, JP; Hayashi, K (1995). "Transferrin receptor distribution and iron deposition in the hepatic lobule of iron-overloaded rats". Pathol Int. 45 (3): 202–6. PMID 7787990.CS1 maint: uses authors parameter (link)
  6. Lu, JP; Hayashi, K (1995). "Transferrin receptor distribution and iron deposition in the hepatic lobule of iron-overloaded rats". Pathol Int. 45 (3): 202–6. PMID 7787990.CS1 maint: uses authors parameter (link)
  7. Bacon, Bruce R; Schrier, Stanley L. "Patient information: Hemochromatosis (hereditary iron overload) (Beyond the Basics)". UpToDate. สืบค้นเมื่อ 2016-07-14.CS1 maint: multiple names: authors list (link) Literature review current through: Jun 2016. | This topic last updated: Apr 14, 2015.
  8. "hemochromatosis". mayo clinic.
  9. Pietrangelo, A (2003). "Haemochromatosis". Gut. 52 (90002): ii23-30. doi:10.1136/gut.52.suppl_2.ii23. PMC 1867747. PMID 12651879.
  10. "The Iron in Our Blood That Keeps and Kills Us". The Atlantic. 2013-01-10.
  11. Patterson, Cam; Runge, Marschall S (2006). Principles of molecular medicine. Totowa, NJ: Humana Press. p. 567. ISBN 1-58829-202-9.CS1 maint: uses authors parameter (link)
  12. Mendes, Ana Isabel; Ferro, Ana; Martins, Rute; Picanço, Isabel; Gomes, Susana; Cerqueira, Rute; Correia, Manuel; Nunes, António Robalo; Esteves, Jorge; Fleming, Rita; Faustino, Paula (2008). "Non-classical hereditary hemochromatosis in Portugal: novel mutations identified in iron metabolism-related genes". Annals of Hematology. 88 (3): 229–34. doi:10.1007/s00277-008-0572-y. PMID 18762941.
  13. Maddrey, Willis C.; Schiff, Eugene R.; Sorrell, Michael F. (2007). Schiff's diseases of the liver. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. p. 1048. ISBN 0-7817-6040-2.
  14. Pietrangelo, Antonello (2005). "Non-HFE Hemochromatosis". Seminars in Liver Disease. 25 (4): 450–60. doi:10.1055/s-2005-923316. PMID 16315138.
  15. Franchini, Massimo (2006). "Hereditary iron overload: Update on pathophysiology, diagnosis, and treatment". American Journal of Hematology. 81 (3): 202–9. doi:10.1002/ajh.20493. PMID 16493621.
  16. Levin, Mark (MD). "Ferritin". Hematologist and Oncologist.CS1 maint: uses authors parameter (link)
  17. Duchini, Andrea. "Hemochromatosis Workup". Medscape. สืบค้นเมื่อ 2016-07-14. Updated: Jan 02, 2016
  18. Molar concentration is derived from mass value using molar mass of 450,000 g•mol−1 for ferritin
  19. "labtestsonline.org > TIBC & UIBC, Transferrin". Last reviewed on October 28, 2009
  20. Pietrangelo, Antonello (2010). "Hereditary Hemochromatosis: Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment". Gastroenterology. 139 (2): 393–408. doi:10.1053/j.gastro.2010.06.013. PMID 20542038.
  21. Wood, JC; Enriquez, C; Ghugre, N; Tyzka, JM; Carson, S; Nelson, MD (2005-08-15). "MRI R2 and R2* mapping accurately estimates hepatic iron concentration in transfusion-dependent thalassemia and sickle cell disease patients". Blood. 106 (4): 1460–5.CS1 maint: uses authors parameter (link)
  22. Ghugre, NR; Enriquez, CM; Gonzalez, I และคณะ (2006). "MRI detects myocardial iron in the human heart". Magn Reson Med. 56 (3): 681–6. Explicit use of et al. in: |authors= (help)CS1 maint: uses authors parameter (link)
  23. Sparacia, G; Iaia, A; Banco, A; D'Angelo, P; Lagalla, R (2000). "Transfusional hemochromatosis: quantitative relation of MR imaging pituitary signal intensity reduction to hypogonadotropic hypogonadism". Radiology (3): 818–23.CS1 maint: uses authors parameter (link)
  24. Crownover, BK; Covey, CJ (2013-02-01). "Hereditary hemochromatosis". American family physician. 87 (3): 183–90. PMID 23418762.
  25. Barton, James C. (1998-12-01). "Management of Hemochromatosis". Annals of Internal Medicine. 129 (11_Part_2): 932. doi:10.7326/0003-4819-129-11_Part_2-199812011-00003.
  26. Miller, Marvin J. (1989-11-01). "Syntheses and therapeutic potential of hydroxamic acid based siderophores and analogs". Chemical Reviews. 89 (7): 1563–1579. doi:10.1021/cr00097a011.
  27. Choudhry, VP; Naithani, R (2007). "Current status of iron overload and chelation with deferasirox". Indian J Pediatr. 74 (8): 759–64. doi:10.1007/s12098-007-0134-7. PMID 17785900.CS1 maint: uses authors parameter (link)
  28. Hoffbrand, A. V. (2003-03-20). "Role of deferiprone in chelation therapy for transfusional iron overload". Blood. 102 (1): 17–24. doi:10.1182/blood-2002-06-1867.
  29. Kowdley, KV (2004-11). "Iron, hemochromatosis, and hepatocellular carcinoma". Gastroenterology. 127 (5 Suppl 1): S79-86. PMID 15508107. Check date values in: |date= (help)
  30. "thefreedictionary.com > hemochromatosis". thefreedictionary.com. อ้างอิง
    • The American Heritage Medical Dictionary. Houghton Mifflin Company. 2004.
    • McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. McGraw-Hill. 2002.
  31. "Merriam-Webster's Medical Dictionary > hemochromatosis". สืบค้นเมื่อ 2009-12-11.
  32. "thefreedictionary.com > hemochromatosis". thefreedictionary.com. อ้างอิง
    • Dorland's Medical Dictionary for Health Consumers. Saunders Company. 2007.
    • Mosby's Medical Dictionary (8th ed.). Mosby. 2009.
    • Mosby's Dictionary of Complementary and Alternative Medicine. Mosby. 2005.
  33. "Hemochromatosis".
  34. Brandhagen, D J; Fairbanks, V F; Batts, K P; Thibodeau, S N (1999). "Update on hereditary hemochromatosis and the HFE gene". Mayo Clinic Proceedings. 74 (9): 917–21. doi:10.4065/74.9.917. PMID 10488796.
  35. Joffe, Sandor (MD) (2009-05-08). "eMedicine Specialties > Radiology > Gastrointestinal > Hemochromatosis".CS1 maint: uses authors parameter (link)
  36. "thefreedictionary.com > hemosiderosis". thefreedictionary. อ้างอิง
    • Gale Encyclopedia of Medicine. 2008.
  37. Charles E. Kahn, Jr., MD. (2002). "Notecards on radiology gamuts, diseases, anatomy". Medical College of Wisconsin.CS1 maint: uses authors parameter (link)
  38. "thefreedictionary.com > hemosiderosis". อ้างอิง
    • Dorland's Medical Dictionary for Health Consumers. 2007.
    • Mosby's Dental Dictionary (2nd ed.).
    • Saunders Comprehensive Veterinary Dictionary (3rd ed.). 2007.
  39. "The HealthScout Network > Health Encyclopedia > Diseases and Conditions > Hemochromatosis". 2009-12-11.
  40. "thefreedictionary.com > hemosiderosis". thefreedictionary.com. อ้างอิง
    • McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. 2002.

แหล่งข้อมูลอื่น

  • Dlouhy, Adrienne C.; Outten, Caryn E. (2013). "Chapter 8 The Iron Metallome in Eukaryotic cells". ใน Banci, Lucia (Ed.) (บ.ก.). Metallomics and the Cell. Metal Ions in Life Sciences. 12. Springer. doi:10.1007/978-94-007-5561-1_8. ISBN 978-94-007-5560-4.CS1 maint: extra text: editors list (link) electronic-book ISBN 978-94-007-5561-1 แม่แบบ:Issn electronic-แม่แบบ:Issn
  • Rodot, S; Lacour, JP; Dageville, C; Castanet, J; Boutté, P; Ortonne, JP (1994). "["Bronze baby" syndrome]". Annales de dermatologie et de vénéréologie. 121 (8): 568–70. PMID 7755316.
  • GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on HFE-Associated Hereditary Hemochromatosis
  • GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on TFR2-Related Hereditary Hemochromatosis
  • GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Juvenile Hereditary Hemochromatosis
  • GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Aceruloplasminemia

ภาวะเหล, กเก, หร, โมโครมาโตซ, งกฤษ, iron, overload, hemochromatosis, haemochromatosis, หมายถ, งการสะสมธาต, เหล, กในร, างกายเก, นด, วยเหต, อะไรก, ได, เหต, สำค, อเหต, ทางพ, นธ, กรรม, hereditary, haemochromatosis, และเหต, การถ, ายเล, อด, transfusion, hemosiderosi. phawaehlkekin hrux hiomokhrmaotsis xngkvs Iron overload hemochromatosis haemochromatosis hmaythungkarsasmthatuehlkinrangkayekindwyehtuxairkid ehtusakhy kkhuxehtuthangphnthukrrm hereditary haemochromatosis HHC aelaehtukarthayeluxd transfusion hemosiderosis ephraathayeluxdsa 1 2 phawaehlkekin Iron overload imokhrkrafkhxng haemosiderosis cakkartdenuxtbxxktrwc aetmsi Iron stain Perls Prussian blue bychicaaenkaelalingkipphaynxkICD 10E83 1ICD 9275 03DiseasesDB5581MedlinePlus000327MeSHD019190 enuxha 1 xakar 2 ehtu 2 1 pthmphumi 2 2 thutiyphumi 3 karwinicchy 3 1 kartrwckhdkrxng 4 karrksa 5 karphyakrnorkh 6 withyakarrabad 7 sphthxphithan xngkvs 8 duephim 9 echingxrrthaelaxangxing 10 aehlngkhxmulxunxakar aekikhswnrangkaythiekidpyharwmthngtb hwic aelarabbtxmirthx 3 odyxacmixakardngtxipni 4 tbaekhng caxyuinradbtang kntngaetkarsasmehlkepncud 5 cnkrathngthungtbaekhng orkhebahwan enuxngcakkarsasmehlkin beta cells khxng pancreatic islet ekhttbxxnthimiesllphlithxromn sungnaipsukhwamlmehlwaelakartaykhxngesll 2 6 orkhklamenuxhwic cardiomyopathy khxxkesb ephraasasm calcium pyrophosphate thikhx thiidrbphlmakthisudkkhuxthikhxmux odyechphaathikhxniwchiaelaniwklang 7 xnthalmehlw phiwepliynepnsiehluxng thxngsmvththi ecbkhxecbkraduk 8 ehtu aekikhehtusamarthaeykepnehtupthmphumi khuxsubthangphnthukrrmhruxsamarthkahndodyyinid aelaehtuthutiyphumithiekidnxykwa epnphawathiekidkhuninphayhlng 9 chawekhlt khux chawixrich chawskxtaelnd chawewls chawkhxrnwxll chawebrtnepntn chawxngkvs aelakhnechuxsaysaekndienewiy 10 10 epnphahakhxngkarklayphnthuaebb C282Y khxngyin HFE bn HLA A3 ihn aela 1 miorkhthiekidcakphawani pthmphumi aekikh thrabkntngaetkhriststwrrsthi 20 aelwwakrniodymakkhxngphawanimacakphnthukrrm aetthismmutiwaepnaekhyinediywimthuktxng 11 khuxaemwaodymakcakhunxyukbkarklayphnthukhxngyin HFE thikhnphbinpi 2539 aettngaetnnkkhnphbyinxun thicdrwmklumwaepn hiomokhrmaotsisthangkrrmphnthuaebbimkhlassik non classical hereditary haemochromatosis 12 hrux non HFE related hereditary haemochromatosis 13 hrux non HFE haemochromatosis 14 raylaexiyd OMIM karklayphnthuhiomokhrmaotsisaebb 1 classical haemochromatosis 235200 HFEhiomokhrmaotsisaebb 2A edk 602390 Haemojuvelin HJV hrux RGMc hrux HFE2 hiomokhrmaotsisaebb 2B edk 606464 hepcidin antimicrobial peptide HAMP hrux HFE2B hiomokhrmaotsisaebb 3 604250 transferrin receptor 2 TFR2 hrux HFE3 hiomokhrmaotsisaebb 4 African iron overload 604653 ferroportin SLC11A3 SLC40A1 hiomokhrmaotsiskhxngedkaerkekid 231100 yngimprakt Acaeruloplasminaemia nxymak 604290 caeruloplasminCongenital atransferrinaemia nxymak 209300 transferrinGRACILE syndrome nxymak 603358 BCS1Lhiomokhrmaotsisaebbkrrmphnthuodymaksubthxdaebblksnadxyphanxxotosm aetaebb 4 ksubthxdaebblksnaednphanxxotosm 15 thutiyphumi aekikh karslaykhxngemdeluxdaedng haemolysis thirunaerngeruxrngimwacaehtuxair rwmthngkarslaykhxngemdeluxdaednginesneluxd aela ineffective erythropoiesis karslaykhxngemdeluxdaednginikhkraduk karthayeluxdbxy 2 imwacaepneluxdthnghmdhruxephiyngaekhemdeluxdaedng sungmkcaepntxkhnikhphawaeluxdcangaebbphnthukrrm echn beta thalassaemia major phawaeluxdcangehtuemdeluxdrupekhiyw aela Diamond Blackfan anaemia hruxkhnikhsungxayuthimiphawaeluxdcangthiidmaechnin myelodysplastic syndrome karesrimchidehlkthiekin echn dngthiphbinehlkepnphis iron poisoning karidehlkcakxaharekin orkhthipktiimepnehtukhxnghiomokhrmaotsisodylaphng aetxacepnephraapccyesiyngbangxyang rwmthngtbaekhng odyechphaaekiywkbkartidsura tbkhngikhmnaebb steatohepatitis odyehtuxairkid porphyria cutanea tarda karfxkitmanan aelakarrksaody portacaval shunt ephuxaekpyhakhwamdnsungintbkarwinicchy aekikh karsasmehlk naengin in beta cells khxng pancreatic islet intbxxn aedng ethiybkbkhxngkhnpkti rupkhwalang miwithitrwcsxbphawaehlkekinhlayxyangekinrwmthng radb ferritin ineluxd inchayaelahyinghlngwythxng radbthisungkwa 300 ng mL 670 pmol L aesdngwaekin 16 17 18 swninhyingkxnwythxng radb ferritin ineluxdekin 150 16 hrux 200 17 ng mL 330 hrux 440 pmol L 18 chiwaehlkekin kartdenuxtbxxktrwc miyin HFE karsrangphaphxwywaody MRIkartrwcradb ferritin ineluxdepnwithithiimaephng mixyuthwip aelaimecbmakephuxpraeminkarsasmehlkinrangkay aetwa pyhasakhyinkarichmnepntwbxkphawaehlkekinkkhuxwa mnsamarthsungkhunodyxakarxun thiimekiywkbradbehlkrwmthngkartidechux karxkesb ikh orkhtb orkhit aelamaerng nxkcaknnaelw radb total iron binding capacity ineluxdxaccata aembangkhrngkyngpkti 19 ngansuksapi 2553 thbthwnwithikarwinicchymatrthankhxnghiomokhrmaotsis 20 aelwphbwa karwiekhraahyin HFE samarthyunynkhxwinicchythangkhlinikwamihiomokhrmaotsisinbukhkhlthiimmixakaraeteluxdaesdngwamikarsasmehlkephimkhun hruxichepn predictive testing sahrbbukhkhlthikhrxbkhrwmiprawtihiomokhrmaotsis inkhnikhorkhhiomokhrmaotsis 80 camixllilthipraeminodykarwiekhraahyin HFE aetwa thaidphllb niyngimidknwaimmiorkh inkhnikhthiaesdngphllb radbehlkthisungkhunodyimmisaehtuaelaprawtikhrxbkhrwthimiorkhtb epntwbngchiihtrwcradbkhwamekhmkhnkhxngehlkintb inkrnini karwinicchyichthngkarwiekhrahathangekhmi chiwphaph aelakartdenuxtbxxktrwc karpraeminradb hepatic iron index HII thuxepn matrthanthxng ephuxwinicchyhiomokhrmaotsis swn MRI epnwithithiimtxngtdphathisamarthpraeminkarsasmehlkintb hwic khxtx aelatxmitsmxng idxyangaemnya 21 22 23 kartrwckhdkrxng aekikh smachikkhrxbkhrwkhxngkhnikhhiomokhrmaotsisaebbpthmphumikhwrcatrwckhdkrxngephuxkahndwatnepnphahahruxsamarthcaekidorkhhruxim sungchwyihthakarpxngknid swnkartrwckhdkrxngprachakrodythwipimaenana 24 karrksa aekikhkarrksapracakhxngkhnthisukhphaphxyangxundithukxyangrwmthngkarphahlxdeluxdda phlebotomy ephuxexaeluxdxxk hruxkaraeykexaemdeluxdaedngephiyngxyangediywxxk erythrocytapheresis emuxidrbkarwinicchyinebuxngtn xaccatxngthaaebbnibxy cnkrathngradbehlkklbkhunsuwisypkti emuxehlkaelatwbngchixun xyuinradbpktiaelw karrksaxacthathukeduxnhruxthuk 3 eduxnaelwaetehtukhxngphawaehlkekinaelaprimanthiekin karphahlxdeluxddapkticaexaeluxdxxkpraman 450 500 sisi 25 khxmulephimetim karcdkarthalssiemiy Deferoxamine sahrbkhnthiimsamarthecaaexaeluxdxxkepnpracaid miyakhbehlk chelating agent thisamarthichid 26 echnya deferoxamine cacbehlkineluxdaelwkacdxxkthangpssawaaelaxuccara sungodythwiptxngchidyaitphiwhnngepnchwng 8 12 chm txwn txngkarxangxing miyakhbehlkxiksxngxyangthiidxnumtiephuxichkbkhnikhthithayeluxdepnpracaephuxrksathalssiemiy sungthaihmioxkasmiphawaehlkekinbxy kkhux deferasirox aela deferiprone 27 28 khxmulephimetim karcdkarthalssiemiy Deferasirox aela karcdkarthalssiemiy Deferipronekarphyakrnorkh aekikhkhnikhxayu 40 pikhunthimiradb ferritin ineluxdsungesiyngtxkarmitbaekhng phawaehlkekinthaihesiyngmaerngeslltb 29 khwamesiyngcasungkwainphuthimitbaekhng aetkhnthitbimaekhngkyngesiyngdwy 29 pyharadbsakhycaekidkhuninxtra 1 in 10 24 withyakarrabad aekikhphawaehlkekinsamythisudinklumprachakryuorpbangklum echnchawixrichhruxchawnxrewy odyekidkhuninxtra 0 6 khxngprachakr 24 chaythimiorkhmioxkasprasbkbxakar 24 ethaethiybkbhying 24 sphthxphithan xngkvs aekikhtamprawtiaelw khawa haemochromatosis hrux hemochromatosis tamphasaxngkvsaebbxemrikn erimtnichhmaythunghiomokhrmaotsisaebb 1 hrux HFE related hereditary haemochromatosis aetinpccubn khaniemuximichkhakhyayephim odymakhmaythungphawaehlkekinthimiehtucakphnthukrrm khuxmacakehtupthmphumi 30 31 hruxmacakorkhthangemaethbxlisum 32 aetkyngxachmayrwmexaphawaehlkekinthukxyang dngnn cungkhwrichkhaodykahndehtu echn hereditary haemochromatosishereditary haemochromatosis epnorkhsubthangkrrmphnthuodylksnadxyphanxxotosm autosomal recessive mikhwamchukpraeminthi 1 in 200 khninbukhkhlechuxsayyuorp odymikhwamchuktakwainkhnechuxsayxun 33 yinthiepntwkarkhxngkarsubthxd hereditary haemochromatosis sungeriykwayin HFE xyubnokhromosm 6 khnikhphawaniodymakmikarklayphnthuthiyinni sungepnorkhthikahndodykardudsumehlkphanlaisxyangrwderwaelakarsasmehlkphayinxwywatang sungmkcapraktinchwngxayu 20 50 pi aetkxacekidinedkdwy xakarpraktthisamythisudkkhuxtbaekhng liver cirrhosis phrxmkbtxmitsmxngthanganimphx hypopituitarism orkhklamenuxhwic cardiomyopathy ebahwan khxxkesb hruxkarmisarsiekin hyperpigmentation ephraawamiphlthirunaerngthaimrksa aelakarrksakngay dngnn karwinicchyorkhkxnmixakarepneruxngsakhy 20 34 odythwipaelw khawa haemosiderosis ichephuxrabuphlraythiehlksasmmitxxwywaidxwywahnung sungmksasminrupaebbkhxng haemosiderin 31 30 aetbangkhrngkcaichaetkhawa siderosis ethann niyamxun thicaaenkkhawa haemochromatosis aela haemosiderosis thibangkhrngkichehmuxnknrwmthng haemosiderosis epn haemochromatosis thimiehtucakkarthayeluxdmakekin dngnn haemosiderosis cungepn haemochromatosis aebbthutiyphumi 35 36 haemosiderosis epnkarsasm haemosiderin phayinesll inkhnathi haemochromatosis epn haemosiderin thixyuphayinesll aelainenuxeyuxrahwang interstitium 37 haemosiderosis epnphawaehlkekinthiimthaihenuxeyux tissue esiyhay 38 ethiybkb haemochromatosis sungthakhwamesiyhay 39 haemosiderosis caaenkodyphlkarcak haemochromatosis odyepnkarsasmehlkaebbkhunsphaphidinrabb reticuloendothelial esllklunkin phagocyte thixyuthi reticular connective tissue 40 duephim aekikhkarkhadthatuehlkechingxrrthaelaxangxing aekikh Hider Robert C Kong Xiaole 2013 Chapter 8 Iron Effect of Overload and Deficiency in Sigel Astrid Sigel Helmut Sigel Roland KO b k Interrelations between Essential Metal Ions and Human Diseases Metal Ions in Life Sciences 13 Springer pp 229 294 doi 10 1007 978 94 007 7500 8 8 CS1 maint multiple names editors list link 2 0 2 1 2 2 Lu JP Hayashi K Selective iron deposition in pancreatic islet B cells of transfusional iron overloaded autopsy cases Pathol Int 44 3 194 9 PMID 8025661 CS1 maint uses authors parameter link Andrews Nancy C 1999 Disorders of Iron Metabolism New England Journal of Medicine 341 26 1986 95 doi 10 1056 NEJM199912233412607 PMID 10607817 Murtagh John 2007 General Practice McGraw Hill Australia ISBN 0 07 470436 2 txngkarhna Lu JP Hayashi K 1995 Transferrin receptor distribution and iron deposition in the hepatic lobule of iron overloaded rats Pathol Int 45 3 202 6 PMID 7787990 CS1 maint uses authors parameter link Lu JP Hayashi K 1995 Transferrin receptor distribution and iron deposition in the hepatic lobule of iron overloaded rats Pathol Int 45 3 202 6 PMID 7787990 CS1 maint uses authors parameter link Bacon Bruce R Schrier Stanley L Patient information Hemochromatosis hereditary iron overload Beyond the Basics UpToDate subkhnemux 2016 07 14 CS1 maint multiple names authors list link Literature review current through Jun 2016 This topic last updated Apr 14 2015 hemochromatosis mayo clinic Pietrangelo A 2003 Haemochromatosis Gut 52 90002 ii23 30 doi 10 1136 gut 52 suppl 2 ii23 PMC 1867747 PMID 12651879 The Iron in Our Blood That Keeps and Kills Us The Atlantic 2013 01 10 Patterson Cam Runge Marschall S 2006 Principles of molecular medicine Totowa NJ Humana Press p 567 ISBN 1 58829 202 9 CS1 maint uses authors parameter link Mendes Ana Isabel Ferro Ana Martins Rute Picanco Isabel Gomes Susana Cerqueira Rute Correia Manuel Nunes Antonio Robalo Esteves Jorge Fleming Rita Faustino Paula 2008 Non classical hereditary hemochromatosis in Portugal novel mutations identified in iron metabolism related genes Annals of Hematology 88 3 229 34 doi 10 1007 s00277 008 0572 y PMID 18762941 Maddrey Willis C Schiff Eugene R Sorrell Michael F 2007 Schiff s diseases of the liver Hagerstwon MD Lippincott Williams amp Wilkins p 1048 ISBN 0 7817 6040 2 Pietrangelo Antonello 2005 Non HFE Hemochromatosis Seminars in Liver Disease 25 4 450 60 doi 10 1055 s 2005 923316 PMID 16315138 Franchini Massimo 2006 Hereditary iron overload Update on pathophysiology diagnosis and treatment American Journal of Hematology 81 3 202 9 doi 10 1002 ajh 20493 PMID 16493621 16 0 16 1 Levin Mark MD Ferritin Hematologist and Oncologist CS1 maint uses authors parameter link 17 0 17 1 Duchini Andrea Hemochromatosis Workup Medscape subkhnemux 2016 07 14 Updated Jan 02 2016 18 0 18 1 Molar concentration is derived from mass value using molar mass of 450 000 g mol 1 for ferritin labtestsonline org gt TIBC amp UIBC Transferrin Last reviewed on October 28 2009 20 0 20 1 Pietrangelo Antonello 2010 Hereditary Hemochromatosis Pathogenesis Diagnosis and Treatment Gastroenterology 139 2 393 408 doi 10 1053 j gastro 2010 06 013 PMID 20542038 Wood JC Enriquez C Ghugre N Tyzka JM Carson S Nelson MD 2005 08 15 MRI R2 and R2 mapping accurately estimates hepatic iron concentration in transfusion dependent thalassemia and sickle cell disease patients Blood 106 4 1460 5 CS1 maint uses authors parameter link Ghugre NR Enriquez CM Gonzalez I aelakhna 2006 MRI detects myocardial iron in the human heart Magn Reson Med 56 3 681 6 Explicit use of et al in authors help CS1 maint uses authors parameter link Sparacia G Iaia A Banco A D Angelo P Lagalla R 2000 Transfusional hemochromatosis quantitative relation of MR imaging pituitary signal intensity reduction to hypogonadotropic hypogonadism Radiology 3 818 23 CS1 maint uses authors parameter link 24 0 24 1 24 2 24 3 Crownover BK Covey CJ 2013 02 01 Hereditary hemochromatosis American family physician 87 3 183 90 PMID 23418762 Barton James C 1998 12 01 Management of Hemochromatosis Annals of Internal Medicine 129 11 Part 2 932 doi 10 7326 0003 4819 129 11 Part 2 199812011 00003 Miller Marvin J 1989 11 01 Syntheses and therapeutic potential of hydroxamic acid based siderophores and analogs Chemical Reviews 89 7 1563 1579 doi 10 1021 cr00097a011 Choudhry VP Naithani R 2007 Current status of iron overload and chelation with deferasirox Indian J Pediatr 74 8 759 64 doi 10 1007 s12098 007 0134 7 PMID 17785900 CS1 maint uses authors parameter link Hoffbrand A V 2003 03 20 Role of deferiprone in chelation therapy for transfusional iron overload Blood 102 1 17 24 doi 10 1182 blood 2002 06 1867 29 0 29 1 Kowdley KV 2004 11 Iron hemochromatosis and hepatocellular carcinoma Gastroenterology 127 5 Suppl 1 S79 86 PMID 15508107 Check date values in date help 30 0 30 1 thefreedictionary com gt hemochromatosis thefreedictionary com xangxing The American Heritage Medical Dictionary Houghton Mifflin Company 2004 McGraw Hill Concise Dictionary of Modern Medicine McGraw Hill 2002 31 0 31 1 Merriam Webster s Medical Dictionary gt hemochromatosis subkhnemux 2009 12 11 thefreedictionary com gt hemochromatosis thefreedictionary com xangxing Dorland s Medical Dictionary for Health Consumers Saunders Company 2007 Mosby s Medical Dictionary 8th ed Mosby 2009 Mosby s Dictionary of Complementary and Alternative Medicine Mosby 2005 Hemochromatosis Brandhagen D J Fairbanks V F Batts K P Thibodeau S N 1999 Update on hereditary hemochromatosis and the HFE gene Mayo Clinic Proceedings 74 9 917 21 doi 10 4065 74 9 917 PMID 10488796 Joffe Sandor MD 2009 05 08 eMedicine Specialties gt Radiology gt Gastrointestinal gt Hemochromatosis CS1 maint uses authors parameter link thefreedictionary com gt hemosiderosis thefreedictionary xangxing Gale Encyclopedia of Medicine 2008 Charles E Kahn Jr MD 2002 Notecards on radiology gamuts diseases anatomy Medical College of Wisconsin CS1 maint uses authors parameter link thefreedictionary com gt hemosiderosis xangxing Dorland s Medical Dictionary for Health Consumers 2007 Mosby s Dental Dictionary 2nd ed Saunders Comprehensive Veterinary Dictionary 3rd ed 2007 The HealthScout Network gt Health Encyclopedia gt Diseases and Conditions gt Hemochromatosis 2009 12 11 thefreedictionary com gt hemosiderosis thefreedictionary com xangxing McGraw Hill Concise Dictionary of Modern Medicine 2002 aehlngkhxmulxun aekikhkhxmmxns miphaphaelasuxekiywkb phawaehlkekinDlouhy Adrienne C Outten Caryn E 2013 Chapter 8 The Iron Metallome in Eukaryotic cells in Banci Lucia Ed b k Metallomics and the Cell Metal Ions in Life Sciences 12 Springer doi 10 1007 978 94 007 5561 1 8 ISBN 978 94 007 5560 4 CS1 maint extra text editors list link electronic book ISBN 978 94 007 5561 1 aemaebb Issn electronic aemaebb Issn Rodot S Lacour JP Dageville C Castanet J Boutte P Ortonne JP 1994 Bronze baby syndrome Annales de dermatologie et de venereologie 121 8 568 70 PMID 7755316 GeneReview NCBI NIH UW entry on HFE Associated Hereditary Hemochromatosis GeneReview NCBI NIH UW entry on TFR2 Related Hereditary Hemochromatosis GeneReview NCBI NIH UW entry on Juvenile Hereditary Hemochromatosis GeneReview NCBI NIH UW entry on Aceruloplasminemiaekhathungcak https th wikipedia org w index php title phawaehlkekin amp oldid 6834205, wikipedia, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด,

บทความ

, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม